Característica

Shoulder flexion contracture

Chronic reduction in active and passive mobility of the shoulder joint due to structural changes in muscle, tendons, ligaments, or skin that prevents normal movement.

HPO HP:0003044

Sistema do corpo: Abnormality of the musculoskeletal system

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13 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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9 genes associados a Shoulder flexion contracture

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Shoulder flexion contracture. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
KYkyphoscoliosis peptidase	Sempre	Em 1 doença
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
TNNT1troponin T1, slow skeletal type	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
COL12A1collagen type XII alpha 1 chain	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
JAG2jagged canonical Notch ligand 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MYL11myosin light chain 11	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MYH3myosin heavy chain 3	Não registado	Em 1 doença
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Shoulder contracture

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.21-777c9289.

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