Característica
Absent pigmentation in the eye
Nome clínico: Ocular albinism
An abnormal reduction in the amount of pigmentation (reduced or absent) of the iris and retina.
Resumo
- Também conhecida como
- Albinism, Ocular
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test29 genes associados a Absent pigmentation in the eye
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Absent pigmentation in the eye. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Sempre | Em 1 doença |
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | Sempre | Em 1 doença |
| BLOC1S6biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 | Sempre | Em 1 doença |
| DTNBP1dystrobrevin binding protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Sempre | Em 2 doenças |
| HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Sempre | Em 1 doença |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TYRtyrosinase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDPNpodoplanin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SKISKI proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPENspen family transcriptional repressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Não registado | Em 1 doença |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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