Características

Características associadas a ELN

elastin

A Human Phenotype Ontology associa 312 características a ELN, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Narrowing of peripheral lung artery	Sempre
Abnormal heart rate	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the cardiovascular system	Muito frequente (80–99%)
Cutis marmorata	Muito frequente (80–99%)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Muito frequente (80–99%)
Supravalvular aortic stenosis	Muito frequente (80–99%)
Abnormal left ventricular function	Frequente (30–79%)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Frequente (30–79%)
Angina pectoris	Frequente (30–79%)
Aortic regurgitation	Frequente (30–79%)
Ascending aortic dissection	Frequente (30–79%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Frequente (30–79%)
Cardiac failure	Frequente (30–79%)
Descending aortic dissection	Frequente (30–79%)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Frequente (30–79%)
Enlarged heart	Frequente (30–79%)
Fainting spell	Frequente (30–79%)
High blood pressure	Frequente (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Frequente (30–79%)
Mitral regurgitation	Frequente (30–79%)
Mitral valve prolapse	Frequente (30–79%)
Narrowing of an artery	Frequente (30–79%)
Narrowing of coronary artery	Frequente (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Frequente (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Frequente (30–79%)
Renovascular hypertension	Frequente (30–79%)
Stroke	Frequente (30–79%)
Systolic heart murmur	Frequente (30–79%)
Abdominal aortic aneurysm	Por vezes (5–29%)
Abnormal cardiac septum morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal carotid artery morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal endocardium morphology	Por vezes (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Aortic arch aneurysm	Por vezes (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Por vezes (5–29%)
Brain aneurysm	Por vezes (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Por vezes (5–29%)
Carotid artery dilatation	Por vezes (5–29%)
Depleted blood volume	Por vezes (5–29%)
Descending thoracic aorta aneurysm	Por vezes (5–29%)
Dilatation of the ventricular cavity	Por vezes (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Por vezes (5–29%)
Heart attack	Por vezes (5–29%)
Ischemic stroke	Por vezes (5–29%)
Mini stroke	Por vezes (5–29%)
Myxomatous mitral valve degeneration	Por vezes (5–29%)
Narrowing of aorta	Por vezes (5–29%)
Narrowing of kidney artery	Por vezes (5–29%)
Overriding aorta	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)
Peripheral arterial stenosis	Por vezes (5–29%)
Portal hypertension	Por vezes (5–29%)
Sudden cardiac death	Por vezes (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Por vezes (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Por vezes (5–29%)
Narrowing of lung artery	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the neck	Muito frequente (80–99%)
Abnormally large tongue	Muito frequente (80–99%)
Broad forehead	Muito frequente (80–99%)
Coarse facial features	Muito frequente (80–99%)
Drooping lower lip	Muito frequente (80–99%)
Elf-like facial appearance	Muito frequente (80–99%)
Eye folds	Muito frequente (80–99%)
Full lower lip	Muito frequente (80–99%)
High forehead	Muito frequente (80–99%)
Little lower jaw	Muito frequente (80–99%)
Long philtrum	Muito frequente (80–99%)
Narrow face	Muito frequente (80–99%)
Narrow opening between the eyelids	Muito frequente (80–99%)
Open bite	Muito frequente (80–99%)
Periorbital edema	Muito frequente (80–99%)
Pointed chin	Muito frequente (80–99%)
Short nose	Muito frequente (80–99%)
Wide mouth	Muito frequente (80–99%)
Wide nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Abnormal facial shape	Frequente (30–79%)
Abnormal tooth enamel	Frequente (30–79%)
Abnormality of dental shape	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Bad bite	Frequente (30–79%)
Beaked nose	Frequente (30–79%)
Broad nasal tip	Frequente (30–79%)
Cheekbone underdevelopment	Frequente (30–79%)
Decreased size of tooth	Frequente (30–79%)
Depressed nasal bridge	Frequente (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Frequente (30–79%)
Full cheeks	Frequente (30–79%)
Fullness around the eyes	Frequente (30–79%)
Medial flaring of the eyebrow	Frequente (30–79%)
Narrow forehead	Frequente (30–79%)
Nasal tip, upturned	Frequente (30–79%)
Open mouth	Frequente (30–79%)
Delayed cranial suture closure	Por vezes (5–29%)
Dental cavities	Por vezes (5–29%)
Gum enlargement	Por vezes (5–29%)
High, narrow palate	Por vezes (5–29%)
Increased nuchal translucency	Por vezes (5–29%)
Prominent forehead	Por vezes (5–29%)
Receding chin	Por vezes (5–29%)
Redundant neck skin	Por vezes (5–29%)
Retinal arteriolar tortuosity	Por vezes (5–29%)
Triangular face	Por vezes (5–29%)
Zygomatic flattening	Por vezes (5–29%)
Extra bones within cranial sutures	Raramente (1–4%)
Little foramen magnum	Raramente (1–4%)
Midface retrusion	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal gait	Muito frequente (80–99%)
Abnormal shape of nervous system	Muito frequente (80–99%)
Abnormal social behavior	Muito frequente (80–99%)
Abnormal speech pattern	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of balance	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Muito frequente (80–99%)
Anxiety	Muito frequente (80–99%)
Ataxia	Muito frequente (80–99%)
Depression	Muito frequente (80–99%)
Dysgraphia	Muito frequente (80–99%)
Fear of loud sounds	Muito frequente (80–99%)
Hyperacusis	Muito frequente (80–99%)
Increased reflexes	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Involuntary movements	Muito frequente (80–99%)
Lack of coordination of movement	Muito frequente (80–99%)
Overfriendliness	Muito frequente (80–99%)
Tremor	Muito frequente (80–99%)
Attention deficit	Frequente (30–79%)
Autism	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Difficulty staying or falling asleep	Frequente (30–79%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Frequente (30–79%)
Incoordination	Frequente (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Frequente (30–79%)
Short attention span	Frequente (30–79%)
Abnormal diencephalon morphology	Por vezes (5–29%)
Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts	Por vezes (5–29%)
Brisk reflexes	Por vezes (5–29%)
Chiari malformation	Por vezes (5–29%)
Chiari type I malformation	Por vezes (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Por vezes (5–29%)
Difficulty articulating speech	Por vezes (5–29%)
Difficulty sleeping	Por vezes (5–29%)
Dural ectasia	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Inability to move vocal cords	Por vezes (5–29%)
Loss of developmental milestones	Por vezes (5–29%)
Motor delay	Por vezes (5–29%)
Small cerebellum	Por vezes (5–29%)
Spina bifida occulta	Por vezes (5–29%)
Autism spectrum disorder	Raramente (1–4%)
Obsessive-compulsive trait	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of connective tissue	Muito frequente (80–99%)
Abnormal curve of the backbone	Frequente (30–79%)
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Frequente (30–79%)
Hernia	Frequente (30–79%)
Hunched back	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Joint stiffness	Frequente (30–79%)
Kyphoscoliosis	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Osteopenia	Frequente (30–79%)
Osteoporosis	Frequente (30–79%)
Prominent swayback	Frequente (30–79%)
Rounded shoulders	Frequente (30–79%)
Abnormal vertebral body morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the sternum	Por vezes (5–29%)
Delayed bone maturation	Por vezes (5–29%)
Funnel chest	Por vezes (5–29%)
Fusion of joints	Por vezes (5–29%)
Increased bone mineral density	Por vezes (5–29%)
Muscle tissue disease	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Vertebral segmentation defect	Por vezes (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the bladder	Frequente (30–79%)
Abnormally shaped kidney	Frequente (30–79%)
Bladder diverticulum	Frequente (30–79%)
Frequent urinary tract infections	Frequente (30–79%)
Narrowing of the urethra	Frequente (30–79%)
Pelvic kidney	Frequente (30–79%)
Renal failure	Frequente (30–79%)
Sagging uterus	Frequente (30–79%)
Abnormal tubulointerstitial morphology	Por vezes (5–29%)
Functional abnormality of male internal genitalia	Por vezes (5–29%)
Increased calcium level in kidney	Por vezes (5–29%)
Kidney stone	Por vezes (5–29%)
Multiple kidney cysts	Por vezes (5–29%)
Polycystic ovaries	Por vezes (5–29%)
Pyelonephritis	Por vezes (5–29%)
Short penis	Por vezes (5–29%)
Small kidneys	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped penis	Por vezes (5–29%)
Undescended testes	Por vezes (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Por vezes (5–29%)
Absent kidney on one side	Raramente (1–4%)
Enuresis	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Severe farsightedness	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the iris	Frequente (30–79%)
Blue eyes	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Nystagmus-induced head nodding	Frequente (30–79%)
Visual impairment	Frequente (30–79%)
Abnormality of refraction	Por vezes (5–29%)
Abnormality of tear production	Por vezes (5–29%)
Abnormally close eyes	Por vezes (5–29%)
Absent/small iris	Por vezes (5–29%)
Close sighted	Por vezes (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Por vezes (5–29%)
Corneal opacity	Por vezes (5–29%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Enlarged cornea	Por vezes (5–29%)
Flat cornea	Por vezes (5–29%)
Glaucoma	Por vezes (5–29%)
Lazy eye	Por vezes (5–29%)
Posterior embryotoxon	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abdominal pain	Muito frequente (80–99%)
Acid reflux	Frequente (30–79%)
Colonic diverticula	Frequente (30–79%)
Constipation	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Frequente (30–79%)
Inguinal hernia	Frequente (30–79%)
Nausea and vomiting	Frequente (30–79%)
Rectum protrudes through anus	Frequente (30–79%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the mucous membrane layer of stomach	Por vezes (5–29%)
Celiac disease	Por vezes (5–29%)
Extra kidney	Por vezes (5–29%)
Feeding difficulties	Por vezes (5–29%)
Gallstones	Por vezes (5–29%)
Malabsorption	Por vezes (5–29%)
Small bowel diverticula	Por vezes (5–29%)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Por vezes (5–29%)
Umbilical hernia	Por vezes (5–29%)
Vomiting	Raramente (1–4%)
Chronic constipation	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Loose redundant skin	Sempre
Fragmented elastic fibers in the dermis	Muito frequente (80–99%)
Hanging skin	Muito frequente (80–99%)
Hyperelastic skin	Muito frequente (80–99%)
Increased number of skin folds	Muito frequente (80–99%)
Premature skin wrinkling	Muito frequente (80–99%)
Abnormal fingernails	Frequente (30–79%)
Premature graying of hair	Frequente (30–79%)
Prematurely aged appearance	Frequente (30–79%)
Small nail	Frequente (30–79%)
Soft skin	Frequente (30–79%)
Spinal dimple	Frequente (30–79%)
Underdeveloped toenails	Frequente (30–79%)
Abnormal fingerprints	Por vezes (5–29%)
Dermal translucency	Por vezes (5–29%)
port-wine stain	Por vezes (5–29%)
Premature aged appearance	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Bunion	Frequente (30–79%)
Curvature of little finger	Frequente (30–79%)
Dropped arches	Frequente (30–79%)
Knock knees	Frequente (30–79%)
Abnormality of the ankle	Por vezes (5–29%)
Dislocated kneecap	Por vezes (5–29%)
Fused forearm bones	Por vezes (5–29%)
Hip dislocation	Por vezes (5–29%)
Inward turned thumb	Por vezes (5–29%)
Long slender fingers	Por vezes (5–29%)
Back knee	Raramente (1–4%)
Club feet	Raramente (1–4%)
Talipes calcaneovalgus	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High blood calcium levels	Muito frequente (80–99%)
Diabetes mellitus	Frequente (30–79%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Frequente (30–79%)
Elevated urine calcium levels	Frequente (30–79%)
High urine protein levels	Frequente (30–79%)
Abnormal circulating lipid concentration	Por vezes (5–29%)
Deficient in vitamin D	Por vezes (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Por vezes (5–29%)
Food intolerance	Não registado
Glucose intolerance	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Muito frequente (80–99%)
Large ears	Muito frequente (80–99%)
Prominent ear	Muito frequente (80–99%)
Chronic infections of the middle ear	Frequente (30–79%)
Large earlobe	Frequente (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Frequente (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)
Low-set ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulty	Frequente (30–79%)
Emphysema	Frequente (30–79%)
Exertional breathlessness	Frequente (30–79%)
Paroxysmal dyspnea	Frequente (30–79%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Frequente (30–79%)
Collapsed lung	Por vezes (5–29%)
Coughing up blood	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight in infancy	Muito frequente (80–99%)
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Obesity	Frequente (30–79%)
Growth delay as children	Por vezes (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Por vezes (5–29%)
Tall stature	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Early onset of sexual maturation	Frequente (30–79%)
Early onset of puberty	Por vezes (5–29%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Por vezes (5–29%)
Underactive thyroid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the voice	Muito frequente (80–99%)
Hoarse voice	Muito frequente (80–99%)
Inability to produce voice sounds	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Chest pain	Frequente (30–79%)
Joint pain	Frequente (30–79%)
Sudden death	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Bruising susceptibility	Por vezes (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Por vezes (5–29%)
Unusual bronchiolitis	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ELN e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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