Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ELN

elastin

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 312 χαρακτηριστικά με το ELN, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Narrowing of peripheral lung artery	Πάντα
Abnormal heart rate	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the cardiovascular system	Πολύ συχνά (80–99%)
Cutis marmorata	Πολύ συχνά (80–99%)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Πολύ συχνά (80–99%)
Supravalvular aortic stenosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal left ventricular function	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Συχνά (30–79%)
Angina pectoris	Συχνά (30–79%)
Aortic regurgitation	Συχνά (30–79%)
Ascending aortic dissection	Συχνά (30–79%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Συχνά (30–79%)
Cardiac failure	Συχνά (30–79%)
Descending aortic dissection	Συχνά (30–79%)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Συχνά (30–79%)
Enlarged heart	Συχνά (30–79%)
Fainting spell	Συχνά (30–79%)
High blood pressure	Συχνά (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Συχνά (30–79%)
Mitral regurgitation	Συχνά (30–79%)
Mitral valve prolapse	Συχνά (30–79%)
Narrowing of an artery	Συχνά (30–79%)
Narrowing of coronary artery	Συχνά (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Συχνά (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Συχνά (30–79%)
Renovascular hypertension	Συχνά (30–79%)
Stroke	Συχνά (30–79%)
Systolic heart murmur	Συχνά (30–79%)
Abdominal aortic aneurysm	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal cardiac septum morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal carotid artery morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal endocardium morphology	Μερικές φορές (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Μερικές φορές (5–29%)
Aortic arch aneurysm	Μερικές φορές (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Μερικές φορές (5–29%)
Brain aneurysm	Μερικές φορές (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Μερικές φορές (5–29%)
Carotid artery dilatation	Μερικές φορές (5–29%)
Depleted blood volume	Μερικές φορές (5–29%)
Descending thoracic aorta aneurysm	Μερικές φορές (5–29%)
Dilatation of the ventricular cavity	Μερικές φορές (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Μερικές φορές (5–29%)
Heart attack	Μερικές φορές (5–29%)
Ischemic stroke	Μερικές φορές (5–29%)
Mini stroke	Μερικές φορές (5–29%)
Myxomatous mitral valve degeneration	Μερικές φορές (5–29%)
Narrowing of aorta	Μερικές φορές (5–29%)
Narrowing of kidney artery	Μερικές φορές (5–29%)
Overriding aorta	Μερικές φορές (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Μερικές φορές (5–29%)
Peripheral arterial stenosis	Μερικές φορές (5–29%)
Portal hypertension	Μερικές φορές (5–29%)
Sudden cardiac death	Μερικές φορές (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Μερικές φορές (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Μερικές φορές (5–29%)
Narrowing of lung artery	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the neck	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormally large tongue	Πολύ συχνά (80–99%)
Broad forehead	Πολύ συχνά (80–99%)
Coarse facial features	Πολύ συχνά (80–99%)
Drooping lower lip	Πολύ συχνά (80–99%)
Elf-like facial appearance	Πολύ συχνά (80–99%)
Eye folds	Πολύ συχνά (80–99%)
Full lower lip	Πολύ συχνά (80–99%)
High forehead	Πολύ συχνά (80–99%)
Little lower jaw	Πολύ συχνά (80–99%)
Long philtrum	Πολύ συχνά (80–99%)
Narrow face	Πολύ συχνά (80–99%)
Narrow opening between the eyelids	Πολύ συχνά (80–99%)
Open bite	Πολύ συχνά (80–99%)
Periorbital edema	Πολύ συχνά (80–99%)
Pointed chin	Πολύ συχνά (80–99%)
Short nose	Πολύ συχνά (80–99%)
Wide mouth	Πολύ συχνά (80–99%)
Wide nasal bridge	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal facial shape	Συχνά (30–79%)
Abnormal tooth enamel	Συχνά (30–79%)
Abnormality of dental shape	Συχνά (30–79%)
Abnormally small head	Συχνά (30–79%)
Bad bite	Συχνά (30–79%)
Beaked nose	Συχνά (30–79%)
Broad nasal tip	Συχνά (30–79%)
Cheekbone underdevelopment	Συχνά (30–79%)
Decreased size of tooth	Συχνά (30–79%)
Depressed nasal bridge	Συχνά (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Συχνά (30–79%)
Full cheeks	Συχνά (30–79%)
Fullness around the eyes	Συχνά (30–79%)
Medial flaring of the eyebrow	Συχνά (30–79%)
Narrow forehead	Συχνά (30–79%)
Nasal tip, upturned	Συχνά (30–79%)
Open mouth	Συχνά (30–79%)
Delayed cranial suture closure	Μερικές φορές (5–29%)
Dental cavities	Μερικές φορές (5–29%)
Gum enlargement	Μερικές φορές (5–29%)
High, narrow palate	Μερικές φορές (5–29%)
Increased nuchal translucency	Μερικές φορές (5–29%)
Prominent forehead	Μερικές φορές (5–29%)
Receding chin	Μερικές φορές (5–29%)
Redundant neck skin	Μερικές φορές (5–29%)
Retinal arteriolar tortuosity	Μερικές φορές (5–29%)
Triangular face	Μερικές φορές (5–29%)
Zygomatic flattening	Μερικές φορές (5–29%)
Extra bones within cranial sutures	Σπάνια (1–4%)
Little foramen magnum	Σπάνια (1–4%)
Midface retrusion	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal gait	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal shape of nervous system	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal social behavior	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal speech pattern	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of balance	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Πολύ συχνά (80–99%)
Anxiety	Πολύ συχνά (80–99%)
Ataxia	Πολύ συχνά (80–99%)
Depression	Πολύ συχνά (80–99%)
Dysgraphia	Πολύ συχνά (80–99%)
Fear of loud sounds	Πολύ συχνά (80–99%)
Hyperacusis	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased reflexes	Πολύ συχνά (80–99%)
Intellectual disability	Πολύ συχνά (80–99%)
Involuntary movements	Πολύ συχνά (80–99%)
Lack of coordination of movement	Πολύ συχνά (80–99%)
Overfriendliness	Πολύ συχνά (80–99%)
Tremor	Πολύ συχνά (80–99%)
Attention deficit	Συχνά (30–79%)
Autism	Συχνά (30–79%)
Behavioral abnormality	Συχνά (30–79%)
Difficulty staying or falling asleep	Συχνά (30–79%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Συχνά (30–79%)
Incoordination	Συχνά (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Συχνά (30–79%)
Short attention span	Συχνά (30–79%)
Abnormal diencephalon morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts	Μερικές φορές (5–29%)
Brisk reflexes	Μερικές φορές (5–29%)
Chiari malformation	Μερικές φορές (5–29%)
Chiari type I malformation	Μερικές φορές (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Μερικές φορές (5–29%)
Difficulty articulating speech	Μερικές φορές (5–29%)
Difficulty sleeping	Μερικές φορές (5–29%)
Dural ectasia	Μερικές φορές (5–29%)
Global developmental delay	Μερικές φορές (5–29%)
Inability to move vocal cords	Μερικές φορές (5–29%)
Loss of developmental milestones	Μερικές φορές (5–29%)
Motor delay	Μερικές φορές (5–29%)
Small cerebellum	Μερικές φορές (5–29%)
Spina bifida occulta	Μερικές φορές (5–29%)
Autism spectrum disorder	Σπάνια (1–4%)
Obsessive-compulsive trait	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of connective tissue	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal curve of the backbone	Συχνά (30–79%)
Double-Jointed	Συχνά (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Συχνά (30–79%)
Hernia	Συχνά (30–79%)
Hunched back	Συχνά (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Συχνά (30–79%)
Joint stiffness	Συχνά (30–79%)
Kyphoscoliosis	Συχνά (30–79%)
Low muscle tone	Συχνά (30–79%)
Osteopenia	Συχνά (30–79%)
Osteoporosis	Συχνά (30–79%)
Prominent swayback	Συχνά (30–79%)
Rounded shoulders	Συχνά (30–79%)
Abnormal vertebral body morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the sternum	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed bone maturation	Μερικές φορές (5–29%)
Funnel chest	Μερικές φορές (5–29%)
Fusion of joints	Μερικές φορές (5–29%)
Increased bone mineral density	Μερικές φορές (5–29%)
Muscle tissue disease	Μερικές φορές (5–29%)
Scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)
Vertebral segmentation defect	Μερικές φορές (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the bladder	Συχνά (30–79%)
Abnormally shaped kidney	Συχνά (30–79%)
Bladder diverticulum	Συχνά (30–79%)
Frequent urinary tract infections	Συχνά (30–79%)
Narrowing of the urethra	Συχνά (30–79%)
Pelvic kidney	Συχνά (30–79%)
Renal failure	Συχνά (30–79%)
Sagging uterus	Συχνά (30–79%)
Abnormal tubulointerstitial morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Functional abnormality of male internal genitalia	Μερικές φορές (5–29%)
Increased calcium level in kidney	Μερικές φορές (5–29%)
Kidney stone	Μερικές φορές (5–29%)
Multiple kidney cysts	Μερικές φορές (5–29%)
Polycystic ovaries	Μερικές φορές (5–29%)
Pyelonephritis	Μερικές φορές (5–29%)
Short penis	Μερικές φορές (5–29%)
Small kidneys	Μερικές φορές (5–29%)
Underdeveloped penis	Μερικές φορές (5–29%)
Undescended testes	Μερικές φορές (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Μερικές φορές (5–29%)
Absent kidney on one side	Σπάνια (1–4%)
Enuresis	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Severe farsightedness	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the iris	Συχνά (30–79%)
Blue eyes	Συχνά (30–79%)
Cross-eyed	Συχνά (30–79%)
Nystagmus-induced head nodding	Συχνά (30–79%)
Visual impairment	Συχνά (30–79%)
Abnormality of refraction	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of tear production	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormally close eyes	Μερικές φορές (5–29%)
Absent/small iris	Μερικές φορές (5–29%)
Close sighted	Μερικές φορές (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Μερικές φορές (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Μερικές φορές (5–29%)
Corneal opacity	Μερικές φορές (5–29%)
Drooping upper eyelid	Μερικές φορές (5–29%)
Enlarged cornea	Μερικές φορές (5–29%)
Flat cornea	Μερικές φορές (5–29%)
Glaucoma	Μερικές φορές (5–29%)
Lazy eye	Μερικές φορές (5–29%)
Posterior embryotoxon	Μερικές φορές (5–29%)
Wide-set eyes	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abdominal pain	Πολύ συχνά (80–99%)
Acid reflux	Συχνά (30–79%)
Colonic diverticula	Συχνά (30–79%)
Constipation	Συχνά (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Συχνά (30–79%)
Inguinal hernia	Συχνά (30–79%)
Nausea and vomiting	Συχνά (30–79%)
Rectum protrudes through anus	Συχνά (30–79%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the mucous membrane layer of stomach	Μερικές φορές (5–29%)
Celiac disease	Μερικές φορές (5–29%)
Extra kidney	Μερικές φορές (5–29%)
Feeding difficulties	Μερικές φορές (5–29%)
Gallstones	Μερικές φορές (5–29%)
Malabsorption	Μερικές φορές (5–29%)
Small bowel diverticula	Μερικές φορές (5–29%)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Μερικές φορές (5–29%)
Umbilical hernia	Μερικές φορές (5–29%)
Vomiting	Σπάνια (1–4%)
Chronic constipation	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Loose redundant skin	Πάντα
Fragmented elastic fibers in the dermis	Πολύ συχνά (80–99%)
Hanging skin	Πολύ συχνά (80–99%)
Hyperelastic skin	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased number of skin folds	Πολύ συχνά (80–99%)
Premature skin wrinkling	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal fingernails	Συχνά (30–79%)
Premature graying of hair	Συχνά (30–79%)
Prematurely aged appearance	Συχνά (30–79%)
Small nail	Συχνά (30–79%)
Soft skin	Συχνά (30–79%)
Spinal dimple	Συχνά (30–79%)
Underdeveloped toenails	Συχνά (30–79%)
Abnormal fingerprints	Μερικές φορές (5–29%)
Dermal translucency	Μερικές φορές (5–29%)
port-wine stain	Μερικές φορές (5–29%)
Premature aged appearance	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bunion	Συχνά (30–79%)
Curvature of little finger	Συχνά (30–79%)
Dropped arches	Συχνά (30–79%)
Knock knees	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the ankle	Μερικές φορές (5–29%)
Dislocated kneecap	Μερικές φορές (5–29%)
Fused forearm bones	Μερικές φορές (5–29%)
Hip dislocation	Μερικές φορές (5–29%)
Inward turned thumb	Μερικές φορές (5–29%)
Long slender fingers	Μερικές φορές (5–29%)
Back knee	Σπάνια (1–4%)
Club feet	Σπάνια (1–4%)
Talipes calcaneovalgus	Σπάνια (1–4%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High blood calcium levels	Πολύ συχνά (80–99%)
Diabetes mellitus	Συχνά (30–79%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Συχνά (30–79%)
Elevated urine calcium levels	Συχνά (30–79%)
High urine protein levels	Συχνά (30–79%)
Abnormal circulating lipid concentration	Μερικές φορές (5–29%)
Deficient in vitamin D	Μερικές φορές (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Μερικές φορές (5–29%)
Food intolerance	Δεν έχει καταγραφεί
Glucose intolerance	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ears rotated toward back of head	Πολύ συχνά (80–99%)
Large ears	Πολύ συχνά (80–99%)
Prominent ear	Πολύ συχνά (80–99%)
Chronic infections of the middle ear	Συχνά (30–79%)
Large earlobe	Συχνά (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Συχνά (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Συχνά (30–79%)
Low-set ears	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Breathing difficulty	Συχνά (30–79%)
Emphysema	Συχνά (30–79%)
Exertional breathlessness	Συχνά (30–79%)
Paroxysmal dyspnea	Συχνά (30–79%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Συχνά (30–79%)
Collapsed lung	Μερικές φορές (5–29%)
Coughing up blood	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight in infancy	Πολύ συχνά (80–99%)
Short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Obesity	Συχνά (30–79%)
Growth delay as children	Μερικές φορές (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Μερικές φορές (5–29%)
Tall stature	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Early onset of sexual maturation	Συχνά (30–79%)
Early onset of puberty	Μερικές φορές (5–29%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Μερικές φορές (5–29%)
Underactive thyroid	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the voice

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the voice	Πολύ συχνά (80–99%)
Hoarse voice	Πολύ συχνά (80–99%)
Inability to produce voice sounds	Μερικές φορές (5–29%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Chest pain	Συχνά (30–79%)
Joint pain	Συχνά (30–79%)
Sudden death	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bruising susceptibility	Μερικές φορές (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent respiratory infections	Μερικές φορές (5–29%)
Unusual bronchiolitis	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ELN και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας