Cechy

Cechy powiązane z ELN

elastin

Human Phenotype Ontology łączy z ELN 312 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Narrowing of peripheral lung artery	Zawsze
Abnormal heart rate	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the cardiovascular system	Bardzo często (80–99%)
Cutis marmorata	Bardzo często (80–99%)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Bardzo często (80–99%)
Supravalvular aortic stenosis	Bardzo często (80–99%)
Abnormal left ventricular function	Często (30–79%)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Często (30–79%)
Angina pectoris	Często (30–79%)
Aortic regurgitation	Często (30–79%)
Ascending aortic dissection	Często (30–79%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Często (30–79%)
Cardiac failure	Często (30–79%)
Descending aortic dissection	Często (30–79%)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Często (30–79%)
Enlarged heart	Często (30–79%)
Fainting spell	Często (30–79%)
High blood pressure	Często (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Często (30–79%)
Mitral regurgitation	Często (30–79%)
Mitral valve prolapse	Często (30–79%)
Narrowing of an artery	Często (30–79%)
Narrowing of coronary artery	Często (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Często (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Często (30–79%)
Renovascular hypertension	Często (30–79%)
Stroke	Często (30–79%)
Systolic heart murmur	Często (30–79%)
Abdominal aortic aneurysm	Czasami (5–29%)
Abnormal cardiac septum morphology	Czasami (5–29%)
Abnormal carotid artery morphology	Czasami (5–29%)
Abnormal endocardium morphology	Czasami (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Aortic arch aneurysm	Czasami (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Czasami (5–29%)
Brain aneurysm	Czasami (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Czasami (5–29%)
Carotid artery dilatation	Czasami (5–29%)
Depleted blood volume	Czasami (5–29%)
Descending thoracic aorta aneurysm	Czasami (5–29%)
Dilatation of the ventricular cavity	Czasami (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Czasami (5–29%)
Heart attack	Czasami (5–29%)
Ischemic stroke	Czasami (5–29%)
Mini stroke	Czasami (5–29%)
Myxomatous mitral valve degeneration	Czasami (5–29%)
Narrowing of aorta	Czasami (5–29%)
Narrowing of kidney artery	Czasami (5–29%)
Overriding aorta	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)
Peripheral arterial stenosis	Czasami (5–29%)
Portal hypertension	Czasami (5–29%)
Sudden cardiac death	Czasami (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Czasami (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Czasami (5–29%)
Narrowing of lung artery	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the neck	Bardzo często (80–99%)
Abnormally large tongue	Bardzo często (80–99%)
Broad forehead	Bardzo często (80–99%)
Coarse facial features	Bardzo często (80–99%)
Drooping lower lip	Bardzo często (80–99%)
Elf-like facial appearance	Bardzo często (80–99%)
Eye folds	Bardzo często (80–99%)
Full lower lip	Bardzo często (80–99%)
High forehead	Bardzo często (80–99%)
Little lower jaw	Bardzo często (80–99%)
Long philtrum	Bardzo często (80–99%)
Narrow face	Bardzo często (80–99%)
Narrow opening between the eyelids	Bardzo często (80–99%)
Open bite	Bardzo często (80–99%)
Periorbital edema	Bardzo często (80–99%)
Pointed chin	Bardzo często (80–99%)
Short nose	Bardzo często (80–99%)
Wide mouth	Bardzo często (80–99%)
Wide nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Abnormal facial shape	Często (30–79%)
Abnormal tooth enamel	Często (30–79%)
Abnormality of dental shape	Często (30–79%)
Abnormally small head	Często (30–79%)
Bad bite	Często (30–79%)
Beaked nose	Często (30–79%)
Broad nasal tip	Często (30–79%)
Cheekbone underdevelopment	Często (30–79%)
Decreased size of tooth	Często (30–79%)
Depressed nasal bridge	Często (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Często (30–79%)
Full cheeks	Często (30–79%)
Fullness around the eyes	Często (30–79%)
Medial flaring of the eyebrow	Często (30–79%)
Narrow forehead	Często (30–79%)
Nasal tip, upturned	Często (30–79%)
Open mouth	Często (30–79%)
Delayed cranial suture closure	Czasami (5–29%)
Dental cavities	Czasami (5–29%)
Gum enlargement	Czasami (5–29%)
High, narrow palate	Czasami (5–29%)
Increased nuchal translucency	Czasami (5–29%)
Prominent forehead	Czasami (5–29%)
Receding chin	Czasami (5–29%)
Redundant neck skin	Czasami (5–29%)
Retinal arteriolar tortuosity	Czasami (5–29%)
Triangular face	Czasami (5–29%)
Zygomatic flattening	Czasami (5–29%)
Extra bones within cranial sutures	Rzadko (1–4%)
Little foramen magnum	Rzadko (1–4%)
Midface retrusion	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal gait	Bardzo często (80–99%)
Abnormal shape of nervous system	Bardzo często (80–99%)
Abnormal social behavior	Bardzo często (80–99%)
Abnormal speech pattern	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of balance	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Bardzo często (80–99%)
Anxiety	Bardzo często (80–99%)
Ataxia	Bardzo często (80–99%)
Depression	Bardzo często (80–99%)
Dysgraphia	Bardzo często (80–99%)
Fear of loud sounds	Bardzo często (80–99%)
Hyperacusis	Bardzo często (80–99%)
Increased reflexes	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Involuntary movements	Bardzo często (80–99%)
Lack of coordination of movement	Bardzo często (80–99%)
Overfriendliness	Bardzo często (80–99%)
Tremor	Bardzo często (80–99%)
Attention deficit	Często (30–79%)
Autism	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Difficulty staying or falling asleep	Często (30–79%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Często (30–79%)
Incoordination	Często (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Często (30–79%)
Short attention span	Często (30–79%)
Abnormal diencephalon morphology	Czasami (5–29%)
Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts	Czasami (5–29%)
Brisk reflexes	Czasami (5–29%)
Chiari malformation	Czasami (5–29%)
Chiari type I malformation	Czasami (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Czasami (5–29%)
Difficulty articulating speech	Czasami (5–29%)
Difficulty sleeping	Czasami (5–29%)
Dural ectasia	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Czasami (5–29%)
Inability to move vocal cords	Czasami (5–29%)
Loss of developmental milestones	Czasami (5–29%)
Motor delay	Czasami (5–29%)
Small cerebellum	Czasami (5–29%)
Spina bifida occulta	Czasami (5–29%)
Autism spectrum disorder	Rzadko (1–4%)
Obsessive-compulsive trait	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of connective tissue	Bardzo często (80–99%)
Abnormal curve of the backbone	Często (30–79%)
Double-Jointed	Często (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Często (30–79%)
Hernia	Często (30–79%)
Hunched back	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Joint stiffness	Często (30–79%)
Kyphoscoliosis	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Osteopenia	Często (30–79%)
Osteoporosis	Często (30–79%)
Prominent swayback	Często (30–79%)
Rounded shoulders	Często (30–79%)
Abnormal vertebral body morphology	Czasami (5–29%)
Abnormality of the sternum	Czasami (5–29%)
Delayed bone maturation	Czasami (5–29%)
Funnel chest	Czasami (5–29%)
Fusion of joints	Czasami (5–29%)
Increased bone mineral density	Czasami (5–29%)
Muscle tissue disease	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Vertebral segmentation defect	Czasami (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the bladder	Często (30–79%)
Abnormally shaped kidney	Często (30–79%)
Bladder diverticulum	Często (30–79%)
Frequent urinary tract infections	Często (30–79%)
Narrowing of the urethra	Często (30–79%)
Pelvic kidney	Często (30–79%)
Renal failure	Często (30–79%)
Sagging uterus	Często (30–79%)
Abnormal tubulointerstitial morphology	Czasami (5–29%)
Functional abnormality of male internal genitalia	Czasami (5–29%)
Increased calcium level in kidney	Czasami (5–29%)
Kidney stone	Czasami (5–29%)
Multiple kidney cysts	Czasami (5–29%)
Polycystic ovaries	Czasami (5–29%)
Pyelonephritis	Czasami (5–29%)
Short penis	Czasami (5–29%)
Small kidneys	Czasami (5–29%)
Underdeveloped penis	Czasami (5–29%)
Undescended testes	Czasami (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Czasami (5–29%)
Absent kidney on one side	Rzadko (1–4%)
Enuresis	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Severe farsightedness	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the iris	Często (30–79%)
Blue eyes	Często (30–79%)
Cross-eyed	Często (30–79%)
Nystagmus-induced head nodding	Często (30–79%)
Visual impairment	Często (30–79%)
Abnormality of refraction	Czasami (5–29%)
Abnormality of tear production	Czasami (5–29%)
Abnormally close eyes	Czasami (5–29%)
Absent/small iris	Czasami (5–29%)
Close sighted	Czasami (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Czasami (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Czasami (5–29%)
Corneal opacity	Czasami (5–29%)
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)
Enlarged cornea	Czasami (5–29%)
Flat cornea	Czasami (5–29%)
Glaucoma	Czasami (5–29%)
Lazy eye	Czasami (5–29%)
Posterior embryotoxon	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abdominal pain	Bardzo często (80–99%)
Acid reflux	Często (30–79%)
Colonic diverticula	Często (30–79%)
Constipation	Często (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Często (30–79%)
Inguinal hernia	Często (30–79%)
Nausea and vomiting	Często (30–79%)
Rectum protrudes through anus	Często (30–79%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Czasami (5–29%)
Abnormality of the mucous membrane layer of stomach	Czasami (5–29%)
Celiac disease	Czasami (5–29%)
Extra kidney	Czasami (5–29%)
Feeding difficulties	Czasami (5–29%)
Gallstones	Czasami (5–29%)
Malabsorption	Czasami (5–29%)
Small bowel diverticula	Czasami (5–29%)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Czasami (5–29%)
Umbilical hernia	Czasami (5–29%)
Vomiting	Rzadko (1–4%)
Chronic constipation	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Loose redundant skin	Zawsze
Fragmented elastic fibers in the dermis	Bardzo często (80–99%)
Hanging skin	Bardzo często (80–99%)
Hyperelastic skin	Bardzo często (80–99%)
Increased number of skin folds	Bardzo często (80–99%)
Premature skin wrinkling	Bardzo często (80–99%)
Abnormal fingernails	Często (30–79%)
Premature graying of hair	Często (30–79%)
Prematurely aged appearance	Często (30–79%)
Small nail	Często (30–79%)
Soft skin	Często (30–79%)
Spinal dimple	Często (30–79%)
Underdeveloped toenails	Często (30–79%)
Abnormal fingerprints	Czasami (5–29%)
Dermal translucency	Czasami (5–29%)
port-wine stain	Czasami (5–29%)
Premature aged appearance	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Bunion	Często (30–79%)
Curvature of little finger	Często (30–79%)
Dropped arches	Często (30–79%)
Knock knees	Często (30–79%)
Abnormality of the ankle	Czasami (5–29%)
Dislocated kneecap	Czasami (5–29%)
Fused forearm bones	Czasami (5–29%)
Hip dislocation	Czasami (5–29%)
Inward turned thumb	Czasami (5–29%)
Long slender fingers	Czasami (5–29%)
Back knee	Rzadko (1–4%)
Club feet	Rzadko (1–4%)
Talipes calcaneovalgus	Rzadko (1–4%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
High blood calcium levels	Bardzo często (80–99%)
Diabetes mellitus	Często (30–79%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Często (30–79%)
Elevated urine calcium levels	Często (30–79%)
High urine protein levels	Często (30–79%)
Abnormal circulating lipid concentration	Czasami (5–29%)
Deficient in vitamin D	Czasami (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Czasami (5–29%)
Food intolerance	Nie odnotowano
Glucose intolerance	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Bardzo często (80–99%)
Large ears	Bardzo często (80–99%)
Prominent ear	Bardzo często (80–99%)
Chronic infections of the middle ear	Często (30–79%)
Large earlobe	Często (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Często (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)
Low-set ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Breathing difficulty	Często (30–79%)
Emphysema	Często (30–79%)
Exertional breathlessness	Często (30–79%)
Paroxysmal dyspnea	Często (30–79%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Często (30–79%)
Collapsed lung	Czasami (5–29%)
Coughing up blood	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight in infancy	Bardzo często (80–99%)
Short stature	Bardzo często (80–99%)
Obesity	Często (30–79%)
Growth delay as children	Czasami (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Czasami (5–29%)
Tall stature	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Early onset of sexual maturation	Często (30–79%)
Early onset of puberty	Czasami (5–29%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Czasami (5–29%)
Underactive thyroid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the voice	Bardzo często (80–99%)
Hoarse voice	Bardzo często (80–99%)
Inability to produce voice sounds	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Chest pain	Często (30–79%)
Joint pain	Często (30–79%)
Sudden death	Rzadko (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Bruising susceptibility	Czasami (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Czasami (5–29%)
Unusual bronchiolitis	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ELN i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test