Rysy

Rysy spojené s ELN

elastin

Human Phenotype Ontology spojuje s ELN 312 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Narrowing of peripheral lung artery	Vždy
Abnormal heart rate	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the cardiovascular system	Velmi často (80–99 %)
Cutis marmorata	Velmi často (80–99 %)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Velmi často (80–99 %)
Supravalvular aortic stenosis	Velmi často (80–99 %)
Abnormal left ventricular function	Často (30–79 %)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Často (30–79 %)
Angina pectoris	Často (30–79 %)
Aortic regurgitation	Často (30–79 %)
Ascending aortic dissection	Často (30–79 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Často (30–79 %)
Cardiac failure	Často (30–79 %)
Descending aortic dissection	Často (30–79 %)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Často (30–79 %)
Enlarged heart	Často (30–79 %)
Fainting spell	Často (30–79 %)
High blood pressure	Často (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Často (30–79 %)
Mitral regurgitation	Často (30–79 %)
Mitral valve prolapse	Často (30–79 %)
Narrowing of an artery	Často (30–79 %)
Narrowing of coronary artery	Často (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Často (30–79 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Často (30–79 %)
Renovascular hypertension	Často (30–79 %)
Stroke	Často (30–79 %)
Systolic heart murmur	Často (30–79 %)
Abdominal aortic aneurysm	Někdy (5–29 %)
Abnormal cardiac septum morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal carotid artery morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal endocardium morphology	Někdy (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Aortic arch aneurysm	Někdy (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Někdy (5–29 %)
Brain aneurysm	Někdy (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Někdy (5–29 %)
Carotid artery dilatation	Někdy (5–29 %)
Depleted blood volume	Někdy (5–29 %)
Descending thoracic aorta aneurysm	Někdy (5–29 %)
Dilatation of the ventricular cavity	Někdy (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Někdy (5–29 %)
Heart attack	Někdy (5–29 %)
Ischemic stroke	Někdy (5–29 %)
Mini stroke	Někdy (5–29 %)
Myxomatous mitral valve degeneration	Někdy (5–29 %)
Narrowing of aorta	Někdy (5–29 %)
Narrowing of kidney artery	Někdy (5–29 %)
Overriding aorta	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)
Peripheral arterial stenosis	Někdy (5–29 %)
Portal hypertension	Někdy (5–29 %)
Sudden cardiac death	Někdy (5–29 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Někdy (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Někdy (5–29 %)
Narrowing of lung artery	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the neck	Velmi často (80–99 %)
Abnormally large tongue	Velmi často (80–99 %)
Broad forehead	Velmi často (80–99 %)
Coarse facial features	Velmi často (80–99 %)
Drooping lower lip	Velmi často (80–99 %)
Elf-like facial appearance	Velmi často (80–99 %)
Eye folds	Velmi často (80–99 %)
Full lower lip	Velmi často (80–99 %)
High forehead	Velmi často (80–99 %)
Little lower jaw	Velmi často (80–99 %)
Long philtrum	Velmi často (80–99 %)
Narrow face	Velmi často (80–99 %)
Narrow opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)
Open bite	Velmi často (80–99 %)
Periorbital edema	Velmi často (80–99 %)
Pointed chin	Velmi často (80–99 %)
Short nose	Velmi často (80–99 %)
Wide mouth	Velmi často (80–99 %)
Wide nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Abnormal facial shape	Často (30–79 %)
Abnormal tooth enamel	Často (30–79 %)
Abnormality of dental shape	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Bad bite	Často (30–79 %)
Beaked nose	Často (30–79 %)
Broad nasal tip	Často (30–79 %)
Cheekbone underdevelopment	Často (30–79 %)
Decreased size of tooth	Často (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Často (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Často (30–79 %)
Full cheeks	Často (30–79 %)
Fullness around the eyes	Často (30–79 %)
Medial flaring of the eyebrow	Často (30–79 %)
Narrow forehead	Často (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Často (30–79 %)
Open mouth	Často (30–79 %)
Delayed cranial suture closure	Někdy (5–29 %)
Dental cavities	Někdy (5–29 %)
Gum enlargement	Někdy (5–29 %)
High, narrow palate	Někdy (5–29 %)
Increased nuchal translucency	Někdy (5–29 %)
Prominent forehead	Někdy (5–29 %)
Receding chin	Někdy (5–29 %)
Redundant neck skin	Někdy (5–29 %)
Retinal arteriolar tortuosity	Někdy (5–29 %)
Triangular face	Někdy (5–29 %)
Zygomatic flattening	Někdy (5–29 %)
Extra bones within cranial sutures	Vzácně (1–4 %)
Little foramen magnum	Vzácně (1–4 %)
Midface retrusion	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal gait	Velmi často (80–99 %)
Abnormal shape of nervous system	Velmi často (80–99 %)
Abnormal social behavior	Velmi často (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of balance	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Velmi často (80–99 %)
Anxiety	Velmi často (80–99 %)
Ataxia	Velmi často (80–99 %)
Depression	Velmi často (80–99 %)
Dysgraphia	Velmi často (80–99 %)
Fear of loud sounds	Velmi často (80–99 %)
Hyperacusis	Velmi často (80–99 %)
Increased reflexes	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Involuntary movements	Velmi často (80–99 %)
Lack of coordination of movement	Velmi často (80–99 %)
Overfriendliness	Velmi často (80–99 %)
Tremor	Velmi často (80–99 %)
Attention deficit	Často (30–79 %)
Autism	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Difficulty staying or falling asleep	Často (30–79 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Často (30–79 %)
Incoordination	Často (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Často (30–79 %)
Short attention span	Často (30–79 %)
Abnormal diencephalon morphology	Někdy (5–29 %)
Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts	Někdy (5–29 %)
Brisk reflexes	Někdy (5–29 %)
Chiari malformation	Někdy (5–29 %)
Chiari type I malformation	Někdy (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Někdy (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Někdy (5–29 %)
Difficulty sleeping	Někdy (5–29 %)
Dural ectasia	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Inability to move vocal cords	Někdy (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Někdy (5–29 %)
Motor delay	Někdy (5–29 %)
Small cerebellum	Někdy (5–29 %)
Spina bifida occulta	Někdy (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Vzácně (1–4 %)
Obsessive-compulsive trait	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of connective tissue	Velmi často (80–99 %)
Abnormal curve of the backbone	Často (30–79 %)
Double-Jointed	Často (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Často (30–79 %)
Hernia	Často (30–79 %)
Hunched back	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Joint stiffness	Často (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Osteopenia	Často (30–79 %)
Osteoporosis	Často (30–79 %)
Prominent swayback	Často (30–79 %)
Rounded shoulders	Často (30–79 %)
Abnormal vertebral body morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the sternum	Někdy (5–29 %)
Delayed bone maturation	Někdy (5–29 %)
Funnel chest	Někdy (5–29 %)
Fusion of joints	Někdy (5–29 %)
Increased bone mineral density	Někdy (5–29 %)
Muscle tissue disease	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Vertebral segmentation defect	Někdy (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the bladder	Často (30–79 %)
Abnormally shaped kidney	Často (30–79 %)
Bladder diverticulum	Často (30–79 %)
Frequent urinary tract infections	Často (30–79 %)
Narrowing of the urethra	Často (30–79 %)
Pelvic kidney	Často (30–79 %)
Renal failure	Často (30–79 %)
Sagging uterus	Často (30–79 %)
Abnormal tubulointerstitial morphology	Někdy (5–29 %)
Functional abnormality of male internal genitalia	Někdy (5–29 %)
Increased calcium level in kidney	Někdy (5–29 %)
Kidney stone	Někdy (5–29 %)
Multiple kidney cysts	Někdy (5–29 %)
Polycystic ovaries	Někdy (5–29 %)
Pyelonephritis	Někdy (5–29 %)
Short penis	Někdy (5–29 %)
Small kidneys	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped penis	Někdy (5–29 %)
Undescended testes	Někdy (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Někdy (5–29 %)
Absent kidney on one side	Vzácně (1–4 %)
Enuresis	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Severe farsightedness	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the iris	Často (30–79 %)
Blue eyes	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Nystagmus-induced head nodding	Často (30–79 %)
Visual impairment	Často (30–79 %)
Abnormality of refraction	Někdy (5–29 %)
Abnormality of tear production	Někdy (5–29 %)
Abnormally close eyes	Někdy (5–29 %)
Absent/small iris	Někdy (5–29 %)
Close sighted	Někdy (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Někdy (5–29 %)
Corneal opacity	Někdy (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Enlarged cornea	Někdy (5–29 %)
Flat cornea	Někdy (5–29 %)
Glaucoma	Někdy (5–29 %)
Lazy eye	Někdy (5–29 %)
Posterior embryotoxon	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abdominal pain	Velmi často (80–99 %)
Acid reflux	Často (30–79 %)
Colonic diverticula	Často (30–79 %)
Constipation	Často (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Často (30–79 %)
Inguinal hernia	Často (30–79 %)
Nausea and vomiting	Často (30–79 %)
Rectum protrudes through anus	Často (30–79 %)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the mucous membrane layer of stomach	Někdy (5–29 %)
Celiac disease	Někdy (5–29 %)
Extra kidney	Někdy (5–29 %)
Feeding difficulties	Někdy (5–29 %)
Gallstones	Někdy (5–29 %)
Malabsorption	Někdy (5–29 %)
Small bowel diverticula	Někdy (5–29 %)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Někdy (5–29 %)
Umbilical hernia	Někdy (5–29 %)
Vomiting	Vzácně (1–4 %)
Chronic constipation	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Loose redundant skin	Vždy
Fragmented elastic fibers in the dermis	Velmi často (80–99 %)
Hanging skin	Velmi často (80–99 %)
Hyperelastic skin	Velmi často (80–99 %)
Increased number of skin folds	Velmi často (80–99 %)
Premature skin wrinkling	Velmi často (80–99 %)
Abnormal fingernails	Často (30–79 %)
Premature graying of hair	Často (30–79 %)
Prematurely aged appearance	Často (30–79 %)
Small nail	Často (30–79 %)
Soft skin	Často (30–79 %)
Spinal dimple	Často (30–79 %)
Underdeveloped toenails	Často (30–79 %)
Abnormal fingerprints	Někdy (5–29 %)
Dermal translucency	Někdy (5–29 %)
port-wine stain	Někdy (5–29 %)
Premature aged appearance	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Bunion	Často (30–79 %)
Curvature of little finger	Často (30–79 %)
Dropped arches	Často (30–79 %)
Knock knees	Často (30–79 %)
Abnormality of the ankle	Někdy (5–29 %)
Dislocated kneecap	Někdy (5–29 %)
Fused forearm bones	Někdy (5–29 %)
Hip dislocation	Někdy (5–29 %)
Inward turned thumb	Někdy (5–29 %)
Long slender fingers	Někdy (5–29 %)
Back knee	Vzácně (1–4 %)
Club feet	Vzácně (1–4 %)
Talipes calcaneovalgus	Vzácně (1–4 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
High blood calcium levels	Velmi často (80–99 %)
Diabetes mellitus	Často (30–79 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Často (30–79 %)
Elevated urine calcium levels	Často (30–79 %)
High urine protein levels	Často (30–79 %)
Abnormal circulating lipid concentration	Někdy (5–29 %)
Deficient in vitamin D	Někdy (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Někdy (5–29 %)
Food intolerance	Nezaznamenáno
Glucose intolerance	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Velmi často (80–99 %)
Large ears	Velmi často (80–99 %)
Prominent ear	Velmi často (80–99 %)
Chronic infections of the middle ear	Často (30–79 %)
Large earlobe	Často (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Často (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)
Low-set ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulty	Často (30–79 %)
Emphysema	Často (30–79 %)
Exertional breathlessness	Často (30–79 %)
Paroxysmal dyspnea	Často (30–79 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Často (30–79 %)
Collapsed lung	Někdy (5–29 %)
Coughing up blood	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight in infancy	Velmi často (80–99 %)
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Obesity	Často (30–79 %)
Growth delay as children	Někdy (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Někdy (5–29 %)
Tall stature	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Early onset of sexual maturation	Často (30–79 %)
Early onset of puberty	Někdy (5–29 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Někdy (5–29 %)
Underactive thyroid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the voice	Velmi často (80–99 %)
Hoarse voice	Velmi často (80–99 %)
Inability to produce voice sounds	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Chest pain	Často (30–79 %)
Joint pain	Často (30–79 %)
Sudden death	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Bruising susceptibility	Někdy (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infections	Někdy (5–29 %)
Unusual bronchiolitis	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ELN a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test