Rasgos

Rasgos asociados a ELN

elastin

El Human Phenotype Ontology asocia 312 rasgos a ELN, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Narrowing of peripheral lung artery	Siempre
Abnormal heart rate	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the cardiovascular system	Muy frecuente (80–99 %)
Cutis marmorata	Muy frecuente (80–99 %)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Muy frecuente (80–99 %)
Supravalvular aortic stenosis	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal left ventricular function	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Frecuente (30–79 %)
Angina pectoris	Frecuente (30–79 %)
Aortic regurgitation	Frecuente (30–79 %)
Ascending aortic dissection	Frecuente (30–79 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Frecuente (30–79 %)
Cardiac failure	Frecuente (30–79 %)
Descending aortic dissection	Frecuente (30–79 %)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Frecuente (30–79 %)
Enlarged heart	Frecuente (30–79 %)
Fainting spell	Frecuente (30–79 %)
High blood pressure	Frecuente (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Frecuente (30–79 %)
Mitral regurgitation	Frecuente (30–79 %)
Mitral valve prolapse	Frecuente (30–79 %)
Narrowing of an artery	Frecuente (30–79 %)
Narrowing of coronary artery	Frecuente (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Frecuente (30–79 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Frecuente (30–79 %)
Renovascular hypertension	Frecuente (30–79 %)
Stroke	Frecuente (30–79 %)
Systolic heart murmur	Frecuente (30–79 %)
Abdominal aortic aneurysm	A veces (5–29 %)
Abnormal cardiac septum morphology	A veces (5–29 %)
Abnormal carotid artery morphology	A veces (5–29 %)
Abnormal endocardium morphology	A veces (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A veces (5–29 %)
Aortic arch aneurysm	A veces (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	A veces (5–29 %)
Brain aneurysm	A veces (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	A veces (5–29 %)
Carotid artery dilatation	A veces (5–29 %)
Depleted blood volume	A veces (5–29 %)
Descending thoracic aorta aneurysm	A veces (5–29 %)
Dilatation of the ventricular cavity	A veces (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	A veces (5–29 %)
Heart attack	A veces (5–29 %)
Ischemic stroke	A veces (5–29 %)
Mini stroke	A veces (5–29 %)
Myxomatous mitral valve degeneration	A veces (5–29 %)
Narrowing of aorta	A veces (5–29 %)
Narrowing of kidney artery	A veces (5–29 %)
Overriding aorta	A veces (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	A veces (5–29 %)
Peripheral arterial stenosis	A veces (5–29 %)
Portal hypertension	A veces (5–29 %)
Sudden cardiac death	A veces (5–29 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	A veces (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	A veces (5–29 %)
Narrowing of lung artery	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the neck	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormally large tongue	Muy frecuente (80–99 %)
Broad forehead	Muy frecuente (80–99 %)
Coarse facial features	Muy frecuente (80–99 %)
Drooping lower lip	Muy frecuente (80–99 %)
Elf-like facial appearance	Muy frecuente (80–99 %)
Eye folds	Muy frecuente (80–99 %)
Full lower lip	Muy frecuente (80–99 %)
High forehead	Muy frecuente (80–99 %)
Little lower jaw	Muy frecuente (80–99 %)
Long philtrum	Muy frecuente (80–99 %)
Narrow face	Muy frecuente (80–99 %)
Narrow opening between the eyelids	Muy frecuente (80–99 %)
Open bite	Muy frecuente (80–99 %)
Periorbital edema	Muy frecuente (80–99 %)
Pointed chin	Muy frecuente (80–99 %)
Short nose	Muy frecuente (80–99 %)
Wide mouth	Muy frecuente (80–99 %)
Wide nasal bridge	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal facial shape	Frecuente (30–79 %)
Abnormal tooth enamel	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of dental shape	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)
Bad bite	Frecuente (30–79 %)
Beaked nose	Frecuente (30–79 %)
Broad nasal tip	Frecuente (30–79 %)
Cheekbone underdevelopment	Frecuente (30–79 %)
Decreased size of tooth	Frecuente (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Frecuente (30–79 %)
Full cheeks	Frecuente (30–79 %)
Fullness around the eyes	Frecuente (30–79 %)
Medial flaring of the eyebrow	Frecuente (30–79 %)
Narrow forehead	Frecuente (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Frecuente (30–79 %)
Open mouth	Frecuente (30–79 %)
Delayed cranial suture closure	A veces (5–29 %)
Dental cavities	A veces (5–29 %)
Gum enlargement	A veces (5–29 %)
High, narrow palate	A veces (5–29 %)
Increased nuchal translucency	A veces (5–29 %)
Prominent forehead	A veces (5–29 %)
Receding chin	A veces (5–29 %)
Redundant neck skin	A veces (5–29 %)
Retinal arteriolar tortuosity	A veces (5–29 %)
Triangular face	A veces (5–29 %)
Zygomatic flattening	A veces (5–29 %)
Extra bones within cranial sutures	Raro (1–4 %)
Little foramen magnum	Raro (1–4 %)
Midface retrusion	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal gait	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal shape of nervous system	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal social behavior	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of balance	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Muy frecuente (80–99 %)
Anxiety	Muy frecuente (80–99 %)
Ataxia	Muy frecuente (80–99 %)
Depression	Muy frecuente (80–99 %)
Dysgraphia	Muy frecuente (80–99 %)
Fear of loud sounds	Muy frecuente (80–99 %)
Hyperacusis	Muy frecuente (80–99 %)
Increased reflexes	Muy frecuente (80–99 %)
Intellectual disability	Muy frecuente (80–99 %)
Involuntary movements	Muy frecuente (80–99 %)
Lack of coordination of movement	Muy frecuente (80–99 %)
Overfriendliness	Muy frecuente (80–99 %)
Tremor	Muy frecuente (80–99 %)
Attention deficit	Frecuente (30–79 %)
Autism	Frecuente (30–79 %)
Behavioral abnormality	Frecuente (30–79 %)
Difficulty staying or falling asleep	Frecuente (30–79 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Frecuente (30–79 %)
Incoordination	Frecuente (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Frecuente (30–79 %)
Short attention span	Frecuente (30–79 %)
Abnormal diencephalon morphology	A veces (5–29 %)
Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts	A veces (5–29 %)
Brisk reflexes	A veces (5–29 %)
Chiari malformation	A veces (5–29 %)
Chiari type I malformation	A veces (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	A veces (5–29 %)
Difficulty articulating speech	A veces (5–29 %)
Difficulty sleeping	A veces (5–29 %)
Dural ectasia	A veces (5–29 %)
Global developmental delay	A veces (5–29 %)
Inability to move vocal cords	A veces (5–29 %)
Loss of developmental milestones	A veces (5–29 %)
Motor delay	A veces (5–29 %)
Small cerebellum	A veces (5–29 %)
Spina bifida occulta	A veces (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Raro (1–4 %)
Obsessive-compulsive trait	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of connective tissue	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal curve of the backbone	Frecuente (30–79 %)
Double-Jointed	Frecuente (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Frecuente (30–79 %)
Hernia	Frecuente (30–79 %)
Hunched back	Frecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frecuente (30–79 %)
Joint stiffness	Frecuente (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Osteopenia	Frecuente (30–79 %)
Osteoporosis	Frecuente (30–79 %)
Prominent swayback	Frecuente (30–79 %)
Rounded shoulders	Frecuente (30–79 %)
Abnormal vertebral body morphology	A veces (5–29 %)
Abnormality of the sternum	A veces (5–29 %)
Delayed bone maturation	A veces (5–29 %)
Funnel chest	A veces (5–29 %)
Fusion of joints	A veces (5–29 %)
Increased bone mineral density	A veces (5–29 %)
Muscle tissue disease	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)
Vertebral segmentation defect	A veces (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the bladder	Frecuente (30–79 %)
Abnormally shaped kidney	Frecuente (30–79 %)
Bladder diverticulum	Frecuente (30–79 %)
Frequent urinary tract infections	Frecuente (30–79 %)
Narrowing of the urethra	Frecuente (30–79 %)
Pelvic kidney	Frecuente (30–79 %)
Renal failure	Frecuente (30–79 %)
Sagging uterus	Frecuente (30–79 %)
Abnormal tubulointerstitial morphology	A veces (5–29 %)
Functional abnormality of male internal genitalia	A veces (5–29 %)
Increased calcium level in kidney	A veces (5–29 %)
Kidney stone	A veces (5–29 %)
Multiple kidney cysts	A veces (5–29 %)
Polycystic ovaries	A veces (5–29 %)
Pyelonephritis	A veces (5–29 %)
Short penis	A veces (5–29 %)
Small kidneys	A veces (5–29 %)
Underdeveloped penis	A veces (5–29 %)
Undescended testes	A veces (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	A veces (5–29 %)
Absent kidney on one side	Raro (1–4 %)
Enuresis	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Severe farsightedness	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the iris	Frecuente (30–79 %)
Blue eyes	Frecuente (30–79 %)
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)
Nystagmus-induced head nodding	Frecuente (30–79 %)
Visual impairment	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of refraction	A veces (5–29 %)
Abnormality of tear production	A veces (5–29 %)
Abnormally close eyes	A veces (5–29 %)
Absent/small iris	A veces (5–29 %)
Close sighted	A veces (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	A veces (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	A veces (5–29 %)
Corneal opacity	A veces (5–29 %)
Drooping upper eyelid	A veces (5–29 %)
Enlarged cornea	A veces (5–29 %)
Flat cornea	A veces (5–29 %)
Glaucoma	A veces (5–29 %)
Lazy eye	A veces (5–29 %)
Posterior embryotoxon	A veces (5–29 %)
Wide-set eyes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abdominal pain	Muy frecuente (80–99 %)
Acid reflux	Frecuente (30–79 %)
Colonic diverticula	Frecuente (30–79 %)
Constipation	Frecuente (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Frecuente (30–79 %)
Inguinal hernia	Frecuente (30–79 %)
Nausea and vomiting	Frecuente (30–79 %)
Rectum protrudes through anus	Frecuente (30–79 %)
Abnormal connection between trachea and esophagus	A veces (5–29 %)
Abnormality of the mucous membrane layer of stomach	A veces (5–29 %)
Celiac disease	A veces (5–29 %)
Extra kidney	A veces (5–29 %)
Feeding difficulties	A veces (5–29 %)
Gallstones	A veces (5–29 %)
Malabsorption	A veces (5–29 %)
Small bowel diverticula	A veces (5–29 %)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	A veces (5–29 %)
Umbilical hernia	A veces (5–29 %)
Vomiting	Raro (1–4 %)
Chronic constipation	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Loose redundant skin	Siempre
Fragmented elastic fibers in the dermis	Muy frecuente (80–99 %)
Hanging skin	Muy frecuente (80–99 %)
Hyperelastic skin	Muy frecuente (80–99 %)
Increased number of skin folds	Muy frecuente (80–99 %)
Premature skin wrinkling	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal fingernails	Frecuente (30–79 %)
Premature graying of hair	Frecuente (30–79 %)
Prematurely aged appearance	Frecuente (30–79 %)
Small nail	Frecuente (30–79 %)
Soft skin	Frecuente (30–79 %)
Spinal dimple	Frecuente (30–79 %)
Underdeveloped toenails	Frecuente (30–79 %)
Abnormal fingerprints	A veces (5–29 %)
Dermal translucency	A veces (5–29 %)
port-wine stain	A veces (5–29 %)
Premature aged appearance	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bunion	Frecuente (30–79 %)
Curvature of little finger	Frecuente (30–79 %)
Dropped arches	Frecuente (30–79 %)
Knock knees	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the ankle	A veces (5–29 %)
Dislocated kneecap	A veces (5–29 %)
Fused forearm bones	A veces (5–29 %)
Hip dislocation	A veces (5–29 %)
Inward turned thumb	A veces (5–29 %)
Long slender fingers	A veces (5–29 %)
Back knee	Raro (1–4 %)
Club feet	Raro (1–4 %)
Talipes calcaneovalgus	Raro (1–4 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High blood calcium levels	Muy frecuente (80–99 %)
Diabetes mellitus	Frecuente (30–79 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Frecuente (30–79 %)
Elevated urine calcium levels	Frecuente (30–79 %)
High urine protein levels	Frecuente (30–79 %)
Abnormal circulating lipid concentration	A veces (5–29 %)
Deficient in vitamin D	A veces (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	A veces (5–29 %)
Food intolerance	No registrado
Glucose intolerance	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of head	Muy frecuente (80–99 %)
Large ears	Muy frecuente (80–99 %)
Prominent ear	Muy frecuente (80–99 %)
Chronic infections of the middle ear	Frecuente (30–79 %)
Large earlobe	Frecuente (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Frecuente (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Frecuente (30–79 %)
Low-set ears	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Breathing difficulty	Frecuente (30–79 %)
Emphysema	Frecuente (30–79 %)
Exertional breathlessness	Frecuente (30–79 %)
Paroxysmal dyspnea	Frecuente (30–79 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Frecuente (30–79 %)
Collapsed lung	A veces (5–29 %)
Coughing up blood	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight in infancy	Muy frecuente (80–99 %)
Short stature	Muy frecuente (80–99 %)
Obesity	Frecuente (30–79 %)
Growth delay as children	A veces (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	A veces (5–29 %)
Tall stature	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Early onset of sexual maturation	Frecuente (30–79 %)
Early onset of puberty	A veces (5–29 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	A veces (5–29 %)
Underactive thyroid	A veces (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the voice	Muy frecuente (80–99 %)
Hoarse voice	Muy frecuente (80–99 %)
Inability to produce voice sounds	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chest pain	Frecuente (30–79 %)
Joint pain	Frecuente (30–79 %)
Sudden death	Raro (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bruising susceptibility	A veces (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent respiratory infections	A veces (5–29 %)
Unusual bronchiolitis	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ELN y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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