Caractéristiques

Caractéristiques liées à ELN

elastin

La Human Phenotype Ontology associe 312 caractéristiques à ELN, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Narrowing of peripheral lung artery	Toujours
Abnormal heart rate	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the cardiovascular system	Très souvent (80–99 %)
Cutis marmorata	Très souvent (80–99 %)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Très souvent (80–99 %)
Supravalvular aortic stenosis	Très souvent (80–99 %)
Abnormal left ventricular function	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Souvent (30–79 %)
Angina pectoris	Souvent (30–79 %)
Aortic regurgitation	Souvent (30–79 %)
Ascending aortic dissection	Souvent (30–79 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Souvent (30–79 %)
Cardiac failure	Souvent (30–79 %)
Descending aortic dissection	Souvent (30–79 %)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Souvent (30–79 %)
Enlarged heart	Souvent (30–79 %)
Fainting spell	Souvent (30–79 %)
High blood pressure	Souvent (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Souvent (30–79 %)
Mitral regurgitation	Souvent (30–79 %)
Mitral valve prolapse	Souvent (30–79 %)
Narrowing of an artery	Souvent (30–79 %)
Narrowing of coronary artery	Souvent (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Souvent (30–79 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Souvent (30–79 %)
Renovascular hypertension	Souvent (30–79 %)
Stroke	Souvent (30–79 %)
Systolic heart murmur	Souvent (30–79 %)
Abdominal aortic aneurysm	Parfois (5–29 %)
Abnormal cardiac septum morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormal carotid artery morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormal endocardium morphology	Parfois (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Aortic arch aneurysm	Parfois (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Parfois (5–29 %)
Brain aneurysm	Parfois (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Parfois (5–29 %)
Carotid artery dilatation	Parfois (5–29 %)
Depleted blood volume	Parfois (5–29 %)
Descending thoracic aorta aneurysm	Parfois (5–29 %)
Dilatation of the ventricular cavity	Parfois (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Parfois (5–29 %)
Heart attack	Parfois (5–29 %)
Ischemic stroke	Parfois (5–29 %)
Mini stroke	Parfois (5–29 %)
Myxomatous mitral valve degeneration	Parfois (5–29 %)
Narrowing of aorta	Parfois (5–29 %)
Narrowing of kidney artery	Parfois (5–29 %)
Overriding aorta	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Parfois (5–29 %)
Peripheral arterial stenosis	Parfois (5–29 %)
Portal hypertension	Parfois (5–29 %)
Sudden cardiac death	Parfois (5–29 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Parfois (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Parfois (5–29 %)
Narrowing of lung artery	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the neck	Très souvent (80–99 %)
Abnormally large tongue	Très souvent (80–99 %)
Broad forehead	Très souvent (80–99 %)
Coarse facial features	Très souvent (80–99 %)
Drooping lower lip	Très souvent (80–99 %)
Elf-like facial appearance	Très souvent (80–99 %)
Eye folds	Très souvent (80–99 %)
Full lower lip	Très souvent (80–99 %)
High forehead	Très souvent (80–99 %)
Little lower jaw	Très souvent (80–99 %)
Long philtrum	Très souvent (80–99 %)
Narrow face	Très souvent (80–99 %)
Narrow opening between the eyelids	Très souvent (80–99 %)
Open bite	Très souvent (80–99 %)
Periorbital edema	Très souvent (80–99 %)
Pointed chin	Très souvent (80–99 %)
Short nose	Très souvent (80–99 %)
Wide mouth	Très souvent (80–99 %)
Wide nasal bridge	Très souvent (80–99 %)
Abnormal facial shape	Souvent (30–79 %)
Abnormal tooth enamel	Souvent (30–79 %)
Abnormality of dental shape	Souvent (30–79 %)
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Bad bite	Souvent (30–79 %)
Beaked nose	Souvent (30–79 %)
Broad nasal tip	Souvent (30–79 %)
Cheekbone underdevelopment	Souvent (30–79 %)
Decreased size of tooth	Souvent (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Souvent (30–79 %)
Full cheeks	Souvent (30–79 %)
Fullness around the eyes	Souvent (30–79 %)
Medial flaring of the eyebrow	Souvent (30–79 %)
Narrow forehead	Souvent (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Souvent (30–79 %)
Open mouth	Souvent (30–79 %)
Delayed cranial suture closure	Parfois (5–29 %)
Dental cavities	Parfois (5–29 %)
Gum enlargement	Parfois (5–29 %)
High, narrow palate	Parfois (5–29 %)
Increased nuchal translucency	Parfois (5–29 %)
Prominent forehead	Parfois (5–29 %)
Receding chin	Parfois (5–29 %)
Redundant neck skin	Parfois (5–29 %)
Retinal arteriolar tortuosity	Parfois (5–29 %)
Triangular face	Parfois (5–29 %)
Zygomatic flattening	Parfois (5–29 %)
Extra bones within cranial sutures	Rarement (1–4 %)
Little foramen magnum	Rarement (1–4 %)
Midface retrusion	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal gait	Très souvent (80–99 %)
Abnormal shape of nervous system	Très souvent (80–99 %)
Abnormal social behavior	Très souvent (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of balance	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Très souvent (80–99 %)
Anxiety	Très souvent (80–99 %)
Ataxia	Très souvent (80–99 %)
Depression	Très souvent (80–99 %)
Dysgraphia	Très souvent (80–99 %)
Fear of loud sounds	Très souvent (80–99 %)
Hyperacusis	Très souvent (80–99 %)
Increased reflexes	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Involuntary movements	Très souvent (80–99 %)
Lack of coordination of movement	Très souvent (80–99 %)
Overfriendliness	Très souvent (80–99 %)
Tremor	Très souvent (80–99 %)
Attention deficit	Souvent (30–79 %)
Autism	Souvent (30–79 %)
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Difficulty staying or falling asleep	Souvent (30–79 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Souvent (30–79 %)
Incoordination	Souvent (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Souvent (30–79 %)
Short attention span	Souvent (30–79 %)
Abnormal diencephalon morphology	Parfois (5–29 %)
Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts	Parfois (5–29 %)
Brisk reflexes	Parfois (5–29 %)
Chiari malformation	Parfois (5–29 %)
Chiari type I malformation	Parfois (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Parfois (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Parfois (5–29 %)
Difficulty sleeping	Parfois (5–29 %)
Dural ectasia	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Inability to move vocal cords	Parfois (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Parfois (5–29 %)
Motor delay	Parfois (5–29 %)
Small cerebellum	Parfois (5–29 %)
Spina bifida occulta	Parfois (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Rarement (1–4 %)
Obsessive-compulsive trait	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of connective tissue	Très souvent (80–99 %)
Abnormal curve of the backbone	Souvent (30–79 %)
Double-Jointed	Souvent (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Souvent (30–79 %)
Hernia	Souvent (30–79 %)
Hunched back	Souvent (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Souvent (30–79 %)
Joint stiffness	Souvent (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Osteopenia	Souvent (30–79 %)
Osteoporosis	Souvent (30–79 %)
Prominent swayback	Souvent (30–79 %)
Rounded shoulders	Souvent (30–79 %)
Abnormal vertebral body morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the sternum	Parfois (5–29 %)
Delayed bone maturation	Parfois (5–29 %)
Funnel chest	Parfois (5–29 %)
Fusion of joints	Parfois (5–29 %)
Increased bone mineral density	Parfois (5–29 %)
Muscle tissue disease	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Vertebral segmentation defect	Parfois (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the bladder	Souvent (30–79 %)
Abnormally shaped kidney	Souvent (30–79 %)
Bladder diverticulum	Souvent (30–79 %)
Frequent urinary tract infections	Souvent (30–79 %)
Narrowing of the urethra	Souvent (30–79 %)
Pelvic kidney	Souvent (30–79 %)
Renal failure	Souvent (30–79 %)
Sagging uterus	Souvent (30–79 %)
Abnormal tubulointerstitial morphology	Parfois (5–29 %)
Functional abnormality of male internal genitalia	Parfois (5–29 %)
Increased calcium level in kidney	Parfois (5–29 %)
Kidney stone	Parfois (5–29 %)
Multiple kidney cysts	Parfois (5–29 %)
Polycystic ovaries	Parfois (5–29 %)
Pyelonephritis	Parfois (5–29 %)
Short penis	Parfois (5–29 %)
Small kidneys	Parfois (5–29 %)
Underdeveloped penis	Parfois (5–29 %)
Undescended testes	Parfois (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Parfois (5–29 %)
Absent kidney on one side	Rarement (1–4 %)
Enuresis	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Severe farsightedness	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the iris	Souvent (30–79 %)
Blue eyes	Souvent (30–79 %)
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Nystagmus-induced head nodding	Souvent (30–79 %)
Visual impairment	Souvent (30–79 %)
Abnormality of refraction	Parfois (5–29 %)
Abnormality of tear production	Parfois (5–29 %)
Abnormally close eyes	Parfois (5–29 %)
Absent/small iris	Parfois (5–29 %)
Close sighted	Parfois (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Parfois (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Parfois (5–29 %)
Corneal opacity	Parfois (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)
Enlarged cornea	Parfois (5–29 %)
Flat cornea	Parfois (5–29 %)
Glaucoma	Parfois (5–29 %)
Lazy eye	Parfois (5–29 %)
Posterior embryotoxon	Parfois (5–29 %)
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abdominal pain	Très souvent (80–99 %)
Acid reflux	Souvent (30–79 %)
Colonic diverticula	Souvent (30–79 %)
Constipation	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Souvent (30–79 %)
Inguinal hernia	Souvent (30–79 %)
Nausea and vomiting	Souvent (30–79 %)
Rectum protrudes through anus	Souvent (30–79 %)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the mucous membrane layer of stomach	Parfois (5–29 %)
Celiac disease	Parfois (5–29 %)
Extra kidney	Parfois (5–29 %)
Feeding difficulties	Parfois (5–29 %)
Gallstones	Parfois (5–29 %)
Malabsorption	Parfois (5–29 %)
Small bowel diverticula	Parfois (5–29 %)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Parfois (5–29 %)
Umbilical hernia	Parfois (5–29 %)
Vomiting	Rarement (1–4 %)
Chronic constipation	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Loose redundant skin	Toujours
Fragmented elastic fibers in the dermis	Très souvent (80–99 %)
Hanging skin	Très souvent (80–99 %)
Hyperelastic skin	Très souvent (80–99 %)
Increased number of skin folds	Très souvent (80–99 %)
Premature skin wrinkling	Très souvent (80–99 %)
Abnormal fingernails	Souvent (30–79 %)
Premature graying of hair	Souvent (30–79 %)
Prematurely aged appearance	Souvent (30–79 %)
Small nail	Souvent (30–79 %)
Soft skin	Souvent (30–79 %)
Spinal dimple	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped toenails	Souvent (30–79 %)
Abnormal fingerprints	Parfois (5–29 %)
Dermal translucency	Parfois (5–29 %)
port-wine stain	Parfois (5–29 %)
Premature aged appearance	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bunion	Souvent (30–79 %)
Curvature of little finger	Souvent (30–79 %)
Dropped arches	Souvent (30–79 %)
Knock knees	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the ankle	Parfois (5–29 %)
Dislocated kneecap	Parfois (5–29 %)
Fused forearm bones	Parfois (5–29 %)
Hip dislocation	Parfois (5–29 %)
Inward turned thumb	Parfois (5–29 %)
Long slender fingers	Parfois (5–29 %)
Back knee	Rarement (1–4 %)
Club feet	Rarement (1–4 %)
Talipes calcaneovalgus	Rarement (1–4 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
High blood calcium levels	Très souvent (80–99 %)
Diabetes mellitus	Souvent (30–79 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Souvent (30–79 %)
Elevated urine calcium levels	Souvent (30–79 %)
High urine protein levels	Souvent (30–79 %)
Abnormal circulating lipid concentration	Parfois (5–29 %)
Deficient in vitamin D	Parfois (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Parfois (5–29 %)
Food intolerance	Non signalé
Glucose intolerance	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Très souvent (80–99 %)
Large ears	Très souvent (80–99 %)
Prominent ear	Très souvent (80–99 %)
Chronic infections of the middle ear	Souvent (30–79 %)
Large earlobe	Souvent (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Souvent (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Low-set ears	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breathing difficulty	Souvent (30–79 %)
Emphysema	Souvent (30–79 %)
Exertional breathlessness	Souvent (30–79 %)
Paroxysmal dyspnea	Souvent (30–79 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Souvent (30–79 %)
Collapsed lung	Parfois (5–29 %)
Coughing up blood	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight in infancy	Très souvent (80–99 %)
Short stature	Très souvent (80–99 %)
Obesity	Souvent (30–79 %)
Growth delay as children	Parfois (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Parfois (5–29 %)
Tall stature	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Early onset of sexual maturation	Souvent (30–79 %)
Early onset of puberty	Parfois (5–29 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Parfois (5–29 %)
Underactive thyroid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the voice	Très souvent (80–99 %)
Hoarse voice	Très souvent (80–99 %)
Inability to produce voice sounds	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chest pain	Souvent (30–79 %)
Joint pain	Souvent (30–79 %)
Sudden death	Rarement (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bruising susceptibility	Parfois (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent respiratory infections	Parfois (5–29 %)
Unusual bronchiolitis	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ELN et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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