Jellemzők

A(z) ELN génhez kapcsolódó jellemzők

elastin

A Human Phenotype Ontology 312 jellemzőt kapcsol a(z) ELN génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Narrowing of peripheral lung artery	Mindig
Abnormal heart rate	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the cardiovascular system	Nagyon gyakran (80–99%)
Cutis marmorata	Nagyon gyakran (80–99%)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Nagyon gyakran (80–99%)
Supravalvular aortic stenosis	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal left ventricular function	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Gyakran (30–79%)
Angina pectoris	Gyakran (30–79%)
Aortic regurgitation	Gyakran (30–79%)
Ascending aortic dissection	Gyakran (30–79%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Gyakran (30–79%)
Cardiac failure	Gyakran (30–79%)
Descending aortic dissection	Gyakran (30–79%)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Gyakran (30–79%)
Enlarged heart	Gyakran (30–79%)
Fainting spell	Gyakran (30–79%)
High blood pressure	Gyakran (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Gyakran (30–79%)
Mitral regurgitation	Gyakran (30–79%)
Mitral valve prolapse	Gyakran (30–79%)
Narrowing of an artery	Gyakran (30–79%)
Narrowing of coronary artery	Gyakran (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Gyakran (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Gyakran (30–79%)
Renovascular hypertension	Gyakran (30–79%)
Stroke	Gyakran (30–79%)
Systolic heart murmur	Gyakran (30–79%)
Abdominal aortic aneurysm	Néha (5–29%)
Abnormal cardiac septum morphology	Néha (5–29%)
Abnormal carotid artery morphology	Néha (5–29%)
Abnormal endocardium morphology	Néha (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Néha (5–29%)
Aortic arch aneurysm	Néha (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Néha (5–29%)
Brain aneurysm	Néha (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Néha (5–29%)
Carotid artery dilatation	Néha (5–29%)
Depleted blood volume	Néha (5–29%)
Descending thoracic aorta aneurysm	Néha (5–29%)
Dilatation of the ventricular cavity	Néha (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Néha (5–29%)
Heart attack	Néha (5–29%)
Ischemic stroke	Néha (5–29%)
Mini stroke	Néha (5–29%)
Myxomatous mitral valve degeneration	Néha (5–29%)
Narrowing of aorta	Néha (5–29%)
Narrowing of kidney artery	Néha (5–29%)
Overriding aorta	Néha (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Néha (5–29%)
Peripheral arterial stenosis	Néha (5–29%)
Portal hypertension	Néha (5–29%)
Sudden cardiac death	Néha (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Néha (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Néha (5–29%)
Narrowing of lung artery	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the neck	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormally large tongue	Nagyon gyakran (80–99%)
Broad forehead	Nagyon gyakran (80–99%)
Coarse facial features	Nagyon gyakran (80–99%)
Drooping lower lip	Nagyon gyakran (80–99%)
Elf-like facial appearance	Nagyon gyakran (80–99%)
Eye folds	Nagyon gyakran (80–99%)
Full lower lip	Nagyon gyakran (80–99%)
High forehead	Nagyon gyakran (80–99%)
Little lower jaw	Nagyon gyakran (80–99%)
Long philtrum	Nagyon gyakran (80–99%)
Narrow face	Nagyon gyakran (80–99%)
Narrow opening between the eyelids	Nagyon gyakran (80–99%)
Open bite	Nagyon gyakran (80–99%)
Periorbital edema	Nagyon gyakran (80–99%)
Pointed chin	Nagyon gyakran (80–99%)
Short nose	Nagyon gyakran (80–99%)
Wide mouth	Nagyon gyakran (80–99%)
Wide nasal bridge	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal facial shape	Gyakran (30–79%)
Abnormal tooth enamel	Gyakran (30–79%)
Abnormality of dental shape	Gyakran (30–79%)
Abnormally small head	Gyakran (30–79%)
Bad bite	Gyakran (30–79%)
Beaked nose	Gyakran (30–79%)
Broad nasal tip	Gyakran (30–79%)
Cheekbone underdevelopment	Gyakran (30–79%)
Decreased size of tooth	Gyakran (30–79%)
Depressed nasal bridge	Gyakran (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Gyakran (30–79%)
Full cheeks	Gyakran (30–79%)
Fullness around the eyes	Gyakran (30–79%)
Medial flaring of the eyebrow	Gyakran (30–79%)
Narrow forehead	Gyakran (30–79%)
Nasal tip, upturned	Gyakran (30–79%)
Open mouth	Gyakran (30–79%)
Delayed cranial suture closure	Néha (5–29%)
Dental cavities	Néha (5–29%)
Gum enlargement	Néha (5–29%)
High, narrow palate	Néha (5–29%)
Increased nuchal translucency	Néha (5–29%)
Prominent forehead	Néha (5–29%)
Receding chin	Néha (5–29%)
Redundant neck skin	Néha (5–29%)
Retinal arteriolar tortuosity	Néha (5–29%)
Triangular face	Néha (5–29%)
Zygomatic flattening	Néha (5–29%)
Extra bones within cranial sutures	Ritkán (1–4%)
Little foramen magnum	Ritkán (1–4%)
Midface retrusion	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal gait	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal shape of nervous system	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal social behavior	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal speech pattern	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of balance	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Nagyon gyakran (80–99%)
Anxiety	Nagyon gyakran (80–99%)
Ataxia	Nagyon gyakran (80–99%)
Depression	Nagyon gyakran (80–99%)
Dysgraphia	Nagyon gyakran (80–99%)
Fear of loud sounds	Nagyon gyakran (80–99%)
Hyperacusis	Nagyon gyakran (80–99%)
Increased reflexes	Nagyon gyakran (80–99%)
Intellectual disability	Nagyon gyakran (80–99%)
Involuntary movements	Nagyon gyakran (80–99%)
Lack of coordination of movement	Nagyon gyakran (80–99%)
Overfriendliness	Nagyon gyakran (80–99%)
Tremor	Nagyon gyakran (80–99%)
Attention deficit	Gyakran (30–79%)
Autism	Gyakran (30–79%)
Behavioral abnormality	Gyakran (30–79%)
Difficulty staying or falling asleep	Gyakran (30–79%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Gyakran (30–79%)
Incoordination	Gyakran (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Gyakran (30–79%)
Short attention span	Gyakran (30–79%)
Abnormal diencephalon morphology	Néha (5–29%)
Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts	Néha (5–29%)
Brisk reflexes	Néha (5–29%)
Chiari malformation	Néha (5–29%)
Chiari type I malformation	Néha (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Néha (5–29%)
Difficulty articulating speech	Néha (5–29%)
Difficulty sleeping	Néha (5–29%)
Dural ectasia	Néha (5–29%)
Global developmental delay	Néha (5–29%)
Inability to move vocal cords	Néha (5–29%)
Loss of developmental milestones	Néha (5–29%)
Motor delay	Néha (5–29%)
Small cerebellum	Néha (5–29%)
Spina bifida occulta	Néha (5–29%)
Autism spectrum disorder	Ritkán (1–4%)
Obsessive-compulsive trait	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of connective tissue	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal curve of the backbone	Gyakran (30–79%)
Double-Jointed	Gyakran (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Gyakran (30–79%)
Hernia	Gyakran (30–79%)
Hunched back	Gyakran (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Gyakran (30–79%)
Joint stiffness	Gyakran (30–79%)
Kyphoscoliosis	Gyakran (30–79%)
Low muscle tone	Gyakran (30–79%)
Osteopenia	Gyakran (30–79%)
Osteoporosis	Gyakran (30–79%)
Prominent swayback	Gyakran (30–79%)
Rounded shoulders	Gyakran (30–79%)
Abnormal vertebral body morphology	Néha (5–29%)
Abnormality of the sternum	Néha (5–29%)
Delayed bone maturation	Néha (5–29%)
Funnel chest	Néha (5–29%)
Fusion of joints	Néha (5–29%)
Increased bone mineral density	Néha (5–29%)
Muscle tissue disease	Néha (5–29%)
Scoliosis	Néha (5–29%)
Vertebral segmentation defect	Néha (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the bladder	Gyakran (30–79%)
Abnormally shaped kidney	Gyakran (30–79%)
Bladder diverticulum	Gyakran (30–79%)
Frequent urinary tract infections	Gyakran (30–79%)
Narrowing of the urethra	Gyakran (30–79%)
Pelvic kidney	Gyakran (30–79%)
Renal failure	Gyakran (30–79%)
Sagging uterus	Gyakran (30–79%)
Abnormal tubulointerstitial morphology	Néha (5–29%)
Functional abnormality of male internal genitalia	Néha (5–29%)
Increased calcium level in kidney	Néha (5–29%)
Kidney stone	Néha (5–29%)
Multiple kidney cysts	Néha (5–29%)
Polycystic ovaries	Néha (5–29%)
Pyelonephritis	Néha (5–29%)
Short penis	Néha (5–29%)
Small kidneys	Néha (5–29%)
Underdeveloped penis	Néha (5–29%)
Undescended testes	Néha (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Néha (5–29%)
Absent kidney on one side	Ritkán (1–4%)
Enuresis	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Severe farsightedness	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the iris	Gyakran (30–79%)
Blue eyes	Gyakran (30–79%)
Cross-eyed	Gyakran (30–79%)
Nystagmus-induced head nodding	Gyakran (30–79%)
Visual impairment	Gyakran (30–79%)
Abnormality of refraction	Néha (5–29%)
Abnormality of tear production	Néha (5–29%)
Abnormally close eyes	Néha (5–29%)
Absent/small iris	Néha (5–29%)
Close sighted	Néha (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Néha (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Néha (5–29%)
Corneal opacity	Néha (5–29%)
Drooping upper eyelid	Néha (5–29%)
Enlarged cornea	Néha (5–29%)
Flat cornea	Néha (5–29%)
Glaucoma	Néha (5–29%)
Lazy eye	Néha (5–29%)
Posterior embryotoxon	Néha (5–29%)
Wide-set eyes	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abdominal pain	Nagyon gyakran (80–99%)
Acid reflux	Gyakran (30–79%)
Colonic diverticula	Gyakran (30–79%)
Constipation	Gyakran (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Gyakran (30–79%)
Inguinal hernia	Gyakran (30–79%)
Nausea and vomiting	Gyakran (30–79%)
Rectum protrudes through anus	Gyakran (30–79%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Néha (5–29%)
Abnormality of the mucous membrane layer of stomach	Néha (5–29%)
Celiac disease	Néha (5–29%)
Extra kidney	Néha (5–29%)
Feeding difficulties	Néha (5–29%)
Gallstones	Néha (5–29%)
Malabsorption	Néha (5–29%)
Small bowel diverticula	Néha (5–29%)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Néha (5–29%)
Umbilical hernia	Néha (5–29%)
Vomiting	Ritkán (1–4%)
Chronic constipation	Nincs rögzítve

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Loose redundant skin	Mindig
Fragmented elastic fibers in the dermis	Nagyon gyakran (80–99%)
Hanging skin	Nagyon gyakran (80–99%)
Hyperelastic skin	Nagyon gyakran (80–99%)
Increased number of skin folds	Nagyon gyakran (80–99%)
Premature skin wrinkling	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal fingernails	Gyakran (30–79%)
Premature graying of hair	Gyakran (30–79%)
Prematurely aged appearance	Gyakran (30–79%)
Small nail	Gyakran (30–79%)
Soft skin	Gyakran (30–79%)
Spinal dimple	Gyakran (30–79%)
Underdeveloped toenails	Gyakran (30–79%)
Abnormal fingerprints	Néha (5–29%)
Dermal translucency	Néha (5–29%)
port-wine stain	Néha (5–29%)
Premature aged appearance	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bunion	Gyakran (30–79%)
Curvature of little finger	Gyakran (30–79%)
Dropped arches	Gyakran (30–79%)
Knock knees	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the ankle	Néha (5–29%)
Dislocated kneecap	Néha (5–29%)
Fused forearm bones	Néha (5–29%)
Hip dislocation	Néha (5–29%)
Inward turned thumb	Néha (5–29%)
Long slender fingers	Néha (5–29%)
Back knee	Ritkán (1–4%)
Club feet	Ritkán (1–4%)
Talipes calcaneovalgus	Ritkán (1–4%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
High blood calcium levels	Nagyon gyakran (80–99%)
Diabetes mellitus	Gyakran (30–79%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Gyakran (30–79%)
Elevated urine calcium levels	Gyakran (30–79%)
High urine protein levels	Gyakran (30–79%)
Abnormal circulating lipid concentration	Néha (5–29%)
Deficient in vitamin D	Néha (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Néha (5–29%)
Food intolerance	Nincs rögzítve
Glucose intolerance	Nincs rögzítve

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ears rotated toward back of head	Nagyon gyakran (80–99%)
Large ears	Nagyon gyakran (80–99%)
Prominent ear	Nagyon gyakran (80–99%)
Chronic infections of the middle ear	Gyakran (30–79%)
Large earlobe	Gyakran (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Gyakran (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Gyakran (30–79%)
Low-set ears	Néha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Breathing difficulty	Gyakran (30–79%)
Emphysema	Gyakran (30–79%)
Exertional breathlessness	Gyakran (30–79%)
Paroxysmal dyspnea	Gyakran (30–79%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Gyakran (30–79%)
Collapsed lung	Néha (5–29%)
Coughing up blood	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight in infancy	Nagyon gyakran (80–99%)
Short stature	Nagyon gyakran (80–99%)
Obesity	Gyakran (30–79%)
Growth delay as children	Néha (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Néha (5–29%)
Tall stature	Néha (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Early onset of sexual maturation	Gyakran (30–79%)
Early onset of puberty	Néha (5–29%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Néha (5–29%)
Underactive thyroid	Néha (5–29%)

Abnormality of the voice

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the voice	Nagyon gyakran (80–99%)
Hoarse voice	Nagyon gyakran (80–99%)
Inability to produce voice sounds	Néha (5–29%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Chest pain	Gyakran (30–79%)
Joint pain	Gyakran (30–79%)
Sudden death	Ritkán (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bruising susceptibility	Néha (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	Néha (5–29%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Recurrent respiratory infections	Néha (5–29%)
Unusual bronchiolitis	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) ELN génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet