Egenskaber

Egenskaber knyttet til ELN

elastin

Human Phenotype Ontology knytter 312 egenskaber til ELN, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Narrowing of peripheral lung artery	Altid
Abnormal heart rate	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the cardiovascular system	Meget ofte (80–99 %)
Cutis marmorata	Meget ofte (80–99 %)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Meget ofte (80–99 %)
Supravalvular aortic stenosis	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal left ventricular function	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Ofte (30–79 %)
Angina pectoris	Ofte (30–79 %)
Aortic regurgitation	Ofte (30–79 %)
Ascending aortic dissection	Ofte (30–79 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Ofte (30–79 %)
Cardiac failure	Ofte (30–79 %)
Descending aortic dissection	Ofte (30–79 %)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Ofte (30–79 %)
Enlarged heart	Ofte (30–79 %)
Fainting spell	Ofte (30–79 %)
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ofte (30–79 %)
Mitral regurgitation	Ofte (30–79 %)
Mitral valve prolapse	Ofte (30–79 %)
Narrowing of an artery	Ofte (30–79 %)
Narrowing of coronary artery	Ofte (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Ofte (30–79 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Ofte (30–79 %)
Renovascular hypertension	Ofte (30–79 %)
Stroke	Ofte (30–79 %)
Systolic heart murmur	Ofte (30–79 %)
Abdominal aortic aneurysm	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal cardiac septum morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal carotid artery morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal endocardium morphology	Nogle gange (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Aortic arch aneurysm	Nogle gange (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Nogle gange (5–29 %)
Brain aneurysm	Nogle gange (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Nogle gange (5–29 %)
Carotid artery dilatation	Nogle gange (5–29 %)
Depleted blood volume	Nogle gange (5–29 %)
Descending thoracic aorta aneurysm	Nogle gange (5–29 %)
Dilatation of the ventricular cavity	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Heart attack	Nogle gange (5–29 %)
Ischemic stroke	Nogle gange (5–29 %)
Mini stroke	Nogle gange (5–29 %)
Myxomatous mitral valve degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of aorta	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of kidney artery	Nogle gange (5–29 %)
Overriding aorta	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral arterial stenosis	Nogle gange (5–29 %)
Portal hypertension	Nogle gange (5–29 %)
Sudden cardiac death	Nogle gange (5–29 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Nogle gange (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of lung artery	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the neck	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally large tongue	Meget ofte (80–99 %)
Broad forehead	Meget ofte (80–99 %)
Coarse facial features	Meget ofte (80–99 %)
Drooping lower lip	Meget ofte (80–99 %)
Elf-like facial appearance	Meget ofte (80–99 %)
Eye folds	Meget ofte (80–99 %)
Full lower lip	Meget ofte (80–99 %)
High forehead	Meget ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Meget ofte (80–99 %)
Long philtrum	Meget ofte (80–99 %)
Narrow face	Meget ofte (80–99 %)
Narrow opening between the eyelids	Meget ofte (80–99 %)
Open bite	Meget ofte (80–99 %)
Periorbital edema	Meget ofte (80–99 %)
Pointed chin	Meget ofte (80–99 %)
Short nose	Meget ofte (80–99 %)
Wide mouth	Meget ofte (80–99 %)
Wide nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal facial shape	Ofte (30–79 %)
Abnormal tooth enamel	Ofte (30–79 %)
Abnormality of dental shape	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Bad bite	Ofte (30–79 %)
Beaked nose	Ofte (30–79 %)
Broad nasal tip	Ofte (30–79 %)
Cheekbone underdevelopment	Ofte (30–79 %)
Decreased size of tooth	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Ofte (30–79 %)
Full cheeks	Ofte (30–79 %)
Fullness around the eyes	Ofte (30–79 %)
Medial flaring of the eyebrow	Ofte (30–79 %)
Narrow forehead	Ofte (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofte (30–79 %)
Open mouth	Ofte (30–79 %)
Delayed cranial suture closure	Nogle gange (5–29 %)
Dental cavities	Nogle gange (5–29 %)
Gum enlargement	Nogle gange (5–29 %)
High, narrow palate	Nogle gange (5–29 %)
Increased nuchal translucency	Nogle gange (5–29 %)
Prominent forehead	Nogle gange (5–29 %)
Receding chin	Nogle gange (5–29 %)
Redundant neck skin	Nogle gange (5–29 %)
Retinal arteriolar tortuosity	Nogle gange (5–29 %)
Triangular face	Nogle gange (5–29 %)
Zygomatic flattening	Nogle gange (5–29 %)
Extra bones within cranial sutures	Sjældent (1–4%)
Little foramen magnum	Sjældent (1–4%)
Midface retrusion	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal gait	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal shape of nervous system	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal social behavior	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of balance	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Meget ofte (80–99 %)
Anxiety	Meget ofte (80–99 %)
Ataxia	Meget ofte (80–99 %)
Depression	Meget ofte (80–99 %)
Dysgraphia	Meget ofte (80–99 %)
Fear of loud sounds	Meget ofte (80–99 %)
Hyperacusis	Meget ofte (80–99 %)
Increased reflexes	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Involuntary movements	Meget ofte (80–99 %)
Lack of coordination of movement	Meget ofte (80–99 %)
Overfriendliness	Meget ofte (80–99 %)
Tremor	Meget ofte (80–99 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Autism	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Difficulty staying or falling asleep	Ofte (30–79 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Ofte (30–79 %)
Incoordination	Ofte (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Ofte (30–79 %)
Short attention span	Ofte (30–79 %)
Abnormal diencephalon morphology	Nogle gange (5–29 %)
Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts	Nogle gange (5–29 %)
Brisk reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Chiari malformation	Nogle gange (5–29 %)
Chiari type I malformation	Nogle gange (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty sleeping	Nogle gange (5–29 %)
Dural ectasia	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Inability to move vocal cords	Nogle gange (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Nogle gange (5–29 %)
Motor delay	Nogle gange (5–29 %)
Small cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Spina bifida occulta	Nogle gange (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Sjældent (1–4%)
Obsessive-compulsive trait	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of connective tissue	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal curve of the backbone	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ofte (30–79 %)
Hernia	Ofte (30–79 %)
Hunched back	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Joint stiffness	Ofte (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Osteopenia	Ofte (30–79 %)
Osteoporosis	Ofte (30–79 %)
Prominent swayback	Ofte (30–79 %)
Rounded shoulders	Ofte (30–79 %)
Abnormal vertebral body morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the sternum	Nogle gange (5–29 %)
Delayed bone maturation	Nogle gange (5–29 %)
Funnel chest	Nogle gange (5–29 %)
Fusion of joints	Nogle gange (5–29 %)
Increased bone mineral density	Nogle gange (5–29 %)
Muscle tissue disease	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Vertebral segmentation defect	Nogle gange (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the bladder	Ofte (30–79 %)
Abnormally shaped kidney	Ofte (30–79 %)
Bladder diverticulum	Ofte (30–79 %)
Frequent urinary tract infections	Ofte (30–79 %)
Narrowing of the urethra	Ofte (30–79 %)
Pelvic kidney	Ofte (30–79 %)
Renal failure	Ofte (30–79 %)
Sagging uterus	Ofte (30–79 %)
Abnormal tubulointerstitial morphology	Nogle gange (5–29 %)
Functional abnormality of male internal genitalia	Nogle gange (5–29 %)
Increased calcium level in kidney	Nogle gange (5–29 %)
Kidney stone	Nogle gange (5–29 %)
Multiple kidney cysts	Nogle gange (5–29 %)
Polycystic ovaries	Nogle gange (5–29 %)
Pyelonephritis	Nogle gange (5–29 %)
Short penis	Nogle gange (5–29 %)
Small kidneys	Nogle gange (5–29 %)
Underdeveloped penis	Nogle gange (5–29 %)
Undescended testes	Nogle gange (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Nogle gange (5–29 %)
Absent kidney on one side	Sjældent (1–4%)
Enuresis	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Severe farsightedness	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the iris	Ofte (30–79 %)
Blue eyes	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Nystagmus-induced head nodding	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ofte (30–79 %)
Abnormality of refraction	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of tear production	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally close eyes	Nogle gange (5–29 %)
Absent/small iris	Nogle gange (5–29 %)
Close sighted	Nogle gange (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Nogle gange (5–29 %)
Corneal opacity	Nogle gange (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged cornea	Nogle gange (5–29 %)
Flat cornea	Nogle gange (5–29 %)
Glaucoma	Nogle gange (5–29 %)
Lazy eye	Nogle gange (5–29 %)
Posterior embryotoxon	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abdominal pain	Meget ofte (80–99 %)
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Colonic diverticula	Ofte (30–79 %)
Constipation	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Inguinal hernia	Ofte (30–79 %)
Nausea and vomiting	Ofte (30–79 %)
Rectum protrudes through anus	Ofte (30–79 %)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the mucous membrane layer of stomach	Nogle gange (5–29 %)
Celiac disease	Nogle gange (5–29 %)
Extra kidney	Nogle gange (5–29 %)
Feeding difficulties	Nogle gange (5–29 %)
Gallstones	Nogle gange (5–29 %)
Malabsorption	Nogle gange (5–29 %)
Small bowel diverticula	Nogle gange (5–29 %)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Nogle gange (5–29 %)
Umbilical hernia	Nogle gange (5–29 %)
Vomiting	Sjældent (1–4%)
Chronic constipation	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Loose redundant skin	Altid
Fragmented elastic fibers in the dermis	Meget ofte (80–99 %)
Hanging skin	Meget ofte (80–99 %)
Hyperelastic skin	Meget ofte (80–99 %)
Increased number of skin folds	Meget ofte (80–99 %)
Premature skin wrinkling	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal fingernails	Ofte (30–79 %)
Premature graying of hair	Ofte (30–79 %)
Prematurely aged appearance	Ofte (30–79 %)
Small nail	Ofte (30–79 %)
Soft skin	Ofte (30–79 %)
Spinal dimple	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped toenails	Ofte (30–79 %)
Abnormal fingerprints	Nogle gange (5–29 %)
Dermal translucency	Nogle gange (5–29 %)
port-wine stain	Nogle gange (5–29 %)
Premature aged appearance	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bunion	Ofte (30–79 %)
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Dropped arches	Ofte (30–79 %)
Knock knees	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the ankle	Nogle gange (5–29 %)
Dislocated kneecap	Nogle gange (5–29 %)
Fused forearm bones	Nogle gange (5–29 %)
Hip dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Inward turned thumb	Nogle gange (5–29 %)
Long slender fingers	Nogle gange (5–29 %)
Back knee	Sjældent (1–4%)
Club feet	Sjældent (1–4%)
Talipes calcaneovalgus	Sjældent (1–4%)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
High blood calcium levels	Meget ofte (80–99 %)
Diabetes mellitus	Ofte (30–79 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Ofte (30–79 %)
Elevated urine calcium levels	Ofte (30–79 %)
High urine protein levels	Ofte (30–79 %)
Abnormal circulating lipid concentration	Nogle gange (5–29 %)
Deficient in vitamin D	Nogle gange (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Nogle gange (5–29 %)
Food intolerance	Ikke registreret
Glucose intolerance	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Meget ofte (80–99 %)
Large ears	Meget ofte (80–99 %)
Prominent ear	Meget ofte (80–99 %)
Chronic infections of the middle ear	Ofte (30–79 %)
Large earlobe	Ofte (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulty	Ofte (30–79 %)
Emphysema	Ofte (30–79 %)
Exertional breathlessness	Ofte (30–79 %)
Paroxysmal dyspnea	Ofte (30–79 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Ofte (30–79 %)
Collapsed lung	Nogle gange (5–29 %)
Coughing up blood	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight in infancy	Meget ofte (80–99 %)
Short stature	Meget ofte (80–99 %)
Obesity	Ofte (30–79 %)
Growth delay as children	Nogle gange (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Nogle gange (5–29 %)
Tall stature	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Early onset of sexual maturation	Ofte (30–79 %)
Early onset of puberty	Nogle gange (5–29 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Nogle gange (5–29 %)
Underactive thyroid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the voice	Meget ofte (80–99 %)
Hoarse voice	Meget ofte (80–99 %)
Inability to produce voice sounds	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chest pain	Ofte (30–79 %)
Joint pain	Ofte (30–79 %)
Sudden death	Sjældent (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bruising susceptibility	Nogle gange (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent respiratory infections	Nogle gange (5–29 %)
Unusual bronchiolitis	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ELN og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test