Merkmale

Mit ELN verknüpfte Merkmale

elastin

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 312 Merkmale mit ELN, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Narrowing of peripheral lung artery	Immer
Abnormal heart rate	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the cardiovascular system	Sehr häufig (80–99 %)
Cutis marmorata	Sehr häufig (80–99 %)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Sehr häufig (80–99 %)
Supravalvular aortic stenosis	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal left ventricular function	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Häufig (30–79 %)
Angina pectoris	Häufig (30–79 %)
Aortic regurgitation	Häufig (30–79 %)
Ascending aortic dissection	Häufig (30–79 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Häufig (30–79 %)
Cardiac failure	Häufig (30–79 %)
Descending aortic dissection	Häufig (30–79 %)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Häufig (30–79 %)
Enlarged heart	Häufig (30–79 %)
Fainting spell	Häufig (30–79 %)
High blood pressure	Häufig (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Häufig (30–79 %)
Mitral regurgitation	Häufig (30–79 %)
Mitral valve prolapse	Häufig (30–79 %)
Narrowing of an artery	Häufig (30–79 %)
Narrowing of coronary artery	Häufig (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Häufig (30–79 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Häufig (30–79 %)
Renovascular hypertension	Häufig (30–79 %)
Stroke	Häufig (30–79 %)
Systolic heart murmur	Häufig (30–79 %)
Abdominal aortic aneurysm	Manchmal (5–29 %)
Abnormal cardiac septum morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal carotid artery morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal endocardium morphology	Manchmal (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Aortic arch aneurysm	Manchmal (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Manchmal (5–29 %)
Brain aneurysm	Manchmal (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Manchmal (5–29 %)
Carotid artery dilatation	Manchmal (5–29 %)
Depleted blood volume	Manchmal (5–29 %)
Descending thoracic aorta aneurysm	Manchmal (5–29 %)
Dilatation of the ventricular cavity	Manchmal (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Heart attack	Manchmal (5–29 %)
Ischemic stroke	Manchmal (5–29 %)
Mini stroke	Manchmal (5–29 %)
Myxomatous mitral valve degeneration	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of aorta	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of kidney artery	Manchmal (5–29 %)
Overriding aorta	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)
Peripheral arterial stenosis	Manchmal (5–29 %)
Portal hypertension	Manchmal (5–29 %)
Sudden cardiac death	Manchmal (5–29 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Manchmal (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of lung artery	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the neck	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally large tongue	Sehr häufig (80–99 %)
Broad forehead	Sehr häufig (80–99 %)
Coarse facial features	Sehr häufig (80–99 %)
Drooping lower lip	Sehr häufig (80–99 %)
Elf-like facial appearance	Sehr häufig (80–99 %)
Eye folds	Sehr häufig (80–99 %)
Full lower lip	Sehr häufig (80–99 %)
High forehead	Sehr häufig (80–99 %)
Little lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Long philtrum	Sehr häufig (80–99 %)
Narrow face	Sehr häufig (80–99 %)
Narrow opening between the eyelids	Sehr häufig (80–99 %)
Open bite	Sehr häufig (80–99 %)
Periorbital edema	Sehr häufig (80–99 %)
Pointed chin	Sehr häufig (80–99 %)
Short nose	Sehr häufig (80–99 %)
Wide mouth	Sehr häufig (80–99 %)
Wide nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal facial shape	Häufig (30–79 %)
Abnormal tooth enamel	Häufig (30–79 %)
Abnormality of dental shape	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Bad bite	Häufig (30–79 %)
Beaked nose	Häufig (30–79 %)
Broad nasal tip	Häufig (30–79 %)
Cheekbone underdevelopment	Häufig (30–79 %)
Decreased size of tooth	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Häufig (30–79 %)
Full cheeks	Häufig (30–79 %)
Fullness around the eyes	Häufig (30–79 %)
Medial flaring of the eyebrow	Häufig (30–79 %)
Narrow forehead	Häufig (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Häufig (30–79 %)
Open mouth	Häufig (30–79 %)
Delayed cranial suture closure	Manchmal (5–29 %)
Dental cavities	Manchmal (5–29 %)
Gum enlargement	Manchmal (5–29 %)
High, narrow palate	Manchmal (5–29 %)
Increased nuchal translucency	Manchmal (5–29 %)
Prominent forehead	Manchmal (5–29 %)
Receding chin	Manchmal (5–29 %)
Redundant neck skin	Manchmal (5–29 %)
Retinal arteriolar tortuosity	Manchmal (5–29 %)
Triangular face	Manchmal (5–29 %)
Zygomatic flattening	Manchmal (5–29 %)
Extra bones within cranial sutures	Selten (1–4 %)
Little foramen magnum	Selten (1–4 %)
Midface retrusion	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal shape of nervous system	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal social behavior	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of balance	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Sehr häufig (80–99 %)
Anxiety	Sehr häufig (80–99 %)
Ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
Depression	Sehr häufig (80–99 %)
Dysgraphia	Sehr häufig (80–99 %)
Fear of loud sounds	Sehr häufig (80–99 %)
Hyperacusis	Sehr häufig (80–99 %)
Increased reflexes	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Involuntary movements	Sehr häufig (80–99 %)
Lack of coordination of movement	Sehr häufig (80–99 %)
Overfriendliness	Sehr häufig (80–99 %)
Tremor	Sehr häufig (80–99 %)
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Autism	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Difficulty staying or falling asleep	Häufig (30–79 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Häufig (30–79 %)
Incoordination	Häufig (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Häufig (30–79 %)
Short attention span	Häufig (30–79 %)
Abnormal diencephalon morphology	Manchmal (5–29 %)
Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts	Manchmal (5–29 %)
Brisk reflexes	Manchmal (5–29 %)
Chiari malformation	Manchmal (5–29 %)
Chiari type I malformation	Manchmal (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Manchmal (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Manchmal (5–29 %)
Difficulty sleeping	Manchmal (5–29 %)
Dural ectasia	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Inability to move vocal cords	Manchmal (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Manchmal (5–29 %)
Motor delay	Manchmal (5–29 %)
Small cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Spina bifida occulta	Manchmal (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Selten (1–4 %)
Obsessive-compulsive trait	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of connective tissue	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal curve of the backbone	Häufig (30–79 %)
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Häufig (30–79 %)
Hernia	Häufig (30–79 %)
Hunched back	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Joint stiffness	Häufig (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Osteopenia	Häufig (30–79 %)
Osteoporosis	Häufig (30–79 %)
Prominent swayback	Häufig (30–79 %)
Rounded shoulders	Häufig (30–79 %)
Abnormal vertebral body morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the sternum	Manchmal (5–29 %)
Delayed bone maturation	Manchmal (5–29 %)
Funnel chest	Manchmal (5–29 %)
Fusion of joints	Manchmal (5–29 %)
Increased bone mineral density	Manchmal (5–29 %)
Muscle tissue disease	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Vertebral segmentation defect	Manchmal (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the bladder	Häufig (30–79 %)
Abnormally shaped kidney	Häufig (30–79 %)
Bladder diverticulum	Häufig (30–79 %)
Frequent urinary tract infections	Häufig (30–79 %)
Narrowing of the urethra	Häufig (30–79 %)
Pelvic kidney	Häufig (30–79 %)
Renal failure	Häufig (30–79 %)
Sagging uterus	Häufig (30–79 %)
Abnormal tubulointerstitial morphology	Manchmal (5–29 %)
Functional abnormality of male internal genitalia	Manchmal (5–29 %)
Increased calcium level in kidney	Manchmal (5–29 %)
Kidney stone	Manchmal (5–29 %)
Multiple kidney cysts	Manchmal (5–29 %)
Polycystic ovaries	Manchmal (5–29 %)
Pyelonephritis	Manchmal (5–29 %)
Short penis	Manchmal (5–29 %)
Small kidneys	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped penis	Manchmal (5–29 %)
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Manchmal (5–29 %)
Absent kidney on one side	Selten (1–4 %)
Enuresis	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Severe farsightedness	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the iris	Häufig (30–79 %)
Blue eyes	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Nystagmus-induced head nodding	Häufig (30–79 %)
Visual impairment	Häufig (30–79 %)
Abnormality of refraction	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of tear production	Manchmal (5–29 %)
Abnormally close eyes	Manchmal (5–29 %)
Absent/small iris	Manchmal (5–29 %)
Close sighted	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Manchmal (5–29 %)
Corneal opacity	Manchmal (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Enlarged cornea	Manchmal (5–29 %)
Flat cornea	Manchmal (5–29 %)
Glaucoma	Manchmal (5–29 %)
Lazy eye	Manchmal (5–29 %)
Posterior embryotoxon	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal pain	Sehr häufig (80–99 %)
Acid reflux	Häufig (30–79 %)
Colonic diverticula	Häufig (30–79 %)
Constipation	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Häufig (30–79 %)
Inguinal hernia	Häufig (30–79 %)
Nausea and vomiting	Häufig (30–79 %)
Rectum protrudes through anus	Häufig (30–79 %)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the mucous membrane layer of stomach	Manchmal (5–29 %)
Celiac disease	Manchmal (5–29 %)
Extra kidney	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)
Gallstones	Manchmal (5–29 %)
Malabsorption	Manchmal (5–29 %)
Small bowel diverticula	Manchmal (5–29 %)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Manchmal (5–29 %)
Umbilical hernia	Manchmal (5–29 %)
Vomiting	Selten (1–4 %)
Chronic constipation	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Loose redundant skin	Immer
Fragmented elastic fibers in the dermis	Sehr häufig (80–99 %)
Hanging skin	Sehr häufig (80–99 %)
Hyperelastic skin	Sehr häufig (80–99 %)
Increased number of skin folds	Sehr häufig (80–99 %)
Premature skin wrinkling	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal fingernails	Häufig (30–79 %)
Premature graying of hair	Häufig (30–79 %)
Prematurely aged appearance	Häufig (30–79 %)
Small nail	Häufig (30–79 %)
Soft skin	Häufig (30–79 %)
Spinal dimple	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped toenails	Häufig (30–79 %)
Abnormal fingerprints	Manchmal (5–29 %)
Dermal translucency	Manchmal (5–29 %)
port-wine stain	Manchmal (5–29 %)
Premature aged appearance	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bunion	Häufig (30–79 %)
Curvature of little finger	Häufig (30–79 %)
Dropped arches	Häufig (30–79 %)
Knock knees	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the ankle	Manchmal (5–29 %)
Dislocated kneecap	Manchmal (5–29 %)
Fused forearm bones	Manchmal (5–29 %)
Hip dislocation	Manchmal (5–29 %)
Inward turned thumb	Manchmal (5–29 %)
Long slender fingers	Manchmal (5–29 %)
Back knee	Selten (1–4 %)
Club feet	Selten (1–4 %)
Talipes calcaneovalgus	Selten (1–4 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood calcium levels	Sehr häufig (80–99 %)
Diabetes mellitus	Häufig (30–79 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Häufig (30–79 %)
Elevated urine calcium levels	Häufig (30–79 %)
High urine protein levels	Häufig (30–79 %)
Abnormal circulating lipid concentration	Manchmal (5–29 %)
Deficient in vitamin D	Manchmal (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Manchmal (5–29 %)
Food intolerance	Nicht erfasst
Glucose intolerance	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Sehr häufig (80–99 %)
Large ears	Sehr häufig (80–99 %)
Prominent ear	Sehr häufig (80–99 %)
Chronic infections of the middle ear	Häufig (30–79 %)
Large earlobe	Häufig (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Häufig (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulty	Häufig (30–79 %)
Emphysema	Häufig (30–79 %)
Exertional breathlessness	Häufig (30–79 %)
Paroxysmal dyspnea	Häufig (30–79 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Häufig (30–79 %)
Collapsed lung	Manchmal (5–29 %)
Coughing up blood	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight in infancy	Sehr häufig (80–99 %)
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Obesity	Häufig (30–79 %)
Growth delay as children	Manchmal (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Manchmal (5–29 %)
Tall stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Early onset of sexual maturation	Häufig (30–79 %)
Early onset of puberty	Manchmal (5–29 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Manchmal (5–29 %)
Underactive thyroid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the voice	Sehr häufig (80–99 %)
Hoarse voice	Sehr häufig (80–99 %)
Inability to produce voice sounds	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chest pain	Häufig (30–79 %)
Joint pain	Häufig (30–79 %)
Sudden death	Selten (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bruising susceptibility	Manchmal (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Manchmal (5–29 %)
Unusual bronchiolitis	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ELN verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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