Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PLAAT3

phospholipase A and acyltransferase 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q12.3-q13.1
Współrzędne
Chromosom 11: 63 574 462–63 614 433 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 40 kb
Białko
162 aminokwasów
Znany również jako
HREV107, H-REV107-1, HREV107-3, MGC118754., AdPLA, PLAAT-3
Poprzednie symbole
HRASLS3, PLA2G16
Transkrypt MANE Select
ENST00000415826.3NM_001128203.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Lipodystrofia

    • Rodzinna częściowa lipodystrofia

      Obejmuje postaci związane z genami LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 i PLAAT3, które powodują utratę tkanki tłuszczowej na kończynach i pośladkach, z insulinoopornością, cukrzycą, podwyższonymi triglicerydami i stłuszczeniem wątroby.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku pozwala na wczesne badania przesiewowe i leczenie cukrzycy, triglicerydów oraz chorób wątroby, a w wybranych przypadkach na zastosowanie metreleptyny.

Budowa genu PLAAT3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie PLAAT3. PLAAT3 i 19 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 63 094 448 do 64 094 447.Chromosom 1111q12.3-q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2563,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 MbSLC22A24: 63 077 406–63 144 221, nić ujemnejSLC22A24SLC22A25: 63 158 437–63 243 788, nić ujemnejSLC22A25SLC22A10: 63 268 022–63 311 874, nić dodatniejSLC22A10SLC22A9: 63 369 217–63 411 798, nić dodatniejSLC22A9PLAAT5: 63 461 404–63 491 228, nić ujemnejPLAAT5LGALS12: 63 505 966–63 519 767, nić dodatniejLGALS12PLAAT4: 63 529 451–63 549 076, nić dodatniejPLAAT4PLAAT2: 63 552 770–63 564 157, nić ujemnejPLAAT2PLAAT3: 63 574 462–63 614 433, nić ujemnejPLAAT3ATL3: 63 624 087–63 671 921, nić ujemnejATL3RTN3: 63 681 444–63 759 909, nić dodatniejRTN3ZFTA: 63 759 892–63 769 752, nić ujemnejZFTASPINDOC: 63 813 405–63 827 718, nić dodatniejSPINDOCMARK2: 63 838 852–63 911 020, nić dodatniejMARK2RCOR2: 63 910 992–63 919 787, nić ujemnejRCOR2NAA40: 63 938 669–63 957 324, nić dodatniejNAA40COX8A: 63 974 579–63 976 543, nić dodatniejCOX8AOTUB1: 63 985 853–64 001 811, nić dodatniejOTUB1MACROD1: 63 998 553–64 166 501, nić ujemnejMACROD1FLRT1: 64 035 757–64 119 403, nić dodatniejFLRT1Schemat PLAAT3: 5 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 5: 63 574 462–63 575 046, 585 zasadEkson 4: 63 590 100–63 590 368, 269 zasadEkson 3: 63 598 061–63 598 163, 103 zasadEkson 2: 63 614 000–63 614 068, 69 zasadEkson 1: 63 614 385–63 614 433, 49 zasad515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,1 kb z 40 kb genu; 489 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PLAAT3

1

pozycja w PLAAT3, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 40 kb genu PLAAT3, łącznie z intronami, a nie tylko 1,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PLAAT3: phospholipase A and acyltransferase 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/plaat3

Vancouver

Dante Labs. Gen PLAAT3: phospholipase A and acyltransferase 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/plaat3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test