Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

AKT2

AKT serine/threonine kinase 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19q13.2
Współrzędne
Chromosom 19: 40 230 317–40 285 345 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 55 kb
Białko
481 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
PKBβ
Transkrypt MANE Select
ENST00000392038.7NM_001626.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Cukrzyca

    • Choroba metaboliczna charakteryzująca się nieprawidłowo wysokim poziomem cukru we krwi, spowodowanym zmniejszoną produkcją insuliny lub opornością/zmniejszoną wrażliwością na insulinę.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Teplizumab (Tzield) w przedobjawowej cukrzycy typu 1 w stadium 2 (zatwierdzony przez FDA w 2022 r.); zastępcza insulinoterapia po wystąpieniu klinicznej cukrzycy typu 1; badania przesiewowe autoprzeciwciał w ramach TrialNet u krewnych o wysokim ryzyku; systemy podawania insuliny w pętli zamkniętej

  • Lipodystrofia

    • Rodzinna częściowa lipodystrofia

      Obejmuje postaci związane z genami LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 i PLAAT3, które powodują utratę tkanki tłuszczowej na kończynach i pośladkach, z insulinoopornością, cukrzycą, podwyższonymi triglicerydami i stłuszczeniem wątroby.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku pozwala na wczesne badania przesiewowe i leczenie cukrzycy, triglicerydów oraz chorób wątroby, a w wybranych przypadkach na zastosowanie metreleptyny.

  • Ciężka dziedziczna insulinooporność

    • Hipoinsulinemiczna hipoglikemia z hemihipertrofią ciałaAutosomalne dominujące

      Niski poziom cukru we krwi przy niskim poziomie insuliny oraz nierównomiernym wzrostem ciała, wywołane aktywującymi wariantami genu AKT2.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu AKT2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie AKT2. AKT2 i 27 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 39 757 831 do 40 757 830.Chromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4339,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbLEUTX: 39 776 595–39 786 291, nić dodatniejLEUTXDYRK1B: 39 825 350–39 834 201, nić ujemnejDYRK1B: 39 830 482–39 831 956, nić ujemnejFBL: 39 834 443–39 846 440, nić ujemnejFBLFCGBP: 39 863 323–39 934 634, nić ujemnejFCGBPPSMC4: 39 970 990–39 982 814, nić dodatniejPSMC4ZNF546: 39 984 134–40 021 038, nić dodatniejZNF546ZNF780B: 40 023 079–40 056 305, nić ujemnejZNF780BZNF780A: 40 069 152–40 091 140, nić ujemnejZNF780AMAP3K10: 40 191 412–40 215 579, nić dodatniejMAP3K10TTC9B: 40 216 058–40 218 521, nić ujemnejTTC9BCCNP: 40 222 208–40 226 697, nić ujemnejCCNPAKT2: 40 230 317–40 285 345, nić ujemnejAKT2C19orf47: 40 294 427–40 348 547, nić ujemnejC19orf47PLD3: 40 348 453–40 389 472, nić dodatniejPLD3HIPK4: 40 379 271–40 390 181, nić ujemnejHIPK4PRX: 40 393 764–40 415 070, nić ujemnejPRXSERTAD1: 40 421 589–40 426 001, nić ujemnejSERTAD1SERTAD3: 40 440 642–40 445 114, nić ujemnejSERTAD3BLVRB: 40 446 758–40 465 826, nić ujemnejBLVRBSPTBN4: 40 466 241–40 576 464, nić dodatniejSPTBN4SHKBP1: 40 576 844–40 591 399, nić dodatniejSHKBP1LTBP4: 40 592 883–40 629 821, nić dodatniejLTBP4NUMBL: 40 665 905–40 690 972, nić ujemnejNUMBLCOQ8B: 40 691 514–40 725 784, nić ujemnejCOQ8BITPKC: 40 716 964–40 740 860, nić dodatniejITPKCACTMAP: 40 740 856–40 751 813, nić ujemnejACTMAPSNRPA: 40 750 585–40 765 393, nić dodatniejSNRPASchemat AKT2: 14 eksonów na nici ujemnej chromosomu 19Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 40 230 317–40 233 951, 3635 zasadEkson 13: 40 235 045–40 235 147, 103 zasadEkson 12: 40 235 263–40 235 350, 88 zasadEkson 11: 40 235 890–40 236 104, 215 zasadEkson 10: 40 236 257–40 236 385, 129 zasadEkson 9: 40 237 969–40 238 091, 123 zasadEkson 8: 40 238 905–40 238 973, 69 zasadEkson 7: 40 240 045–40 240 110, 66 zasadEkson 6: 40 241 938–40 242 069, 132 zasadEkson 5: 40 242 534–40 242 687, 154 zasadEkson 4: 40 255 158–40 255 269, 112 zasadEkson 3: 40 256 926–40 257 054, 129 zasadEkson 2: 40 265 222–40 265 351, 130 zasadEkson 1: 40 285 181–40 285 345, 165 zasad1410515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,3 kb z 55 kb genu; 1446 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje AKT2

1

pozycja w AKT2, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 55 kb genu AKT2, łącznie z intronami, a nie tylko 5,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AKT2: AKT serine/threonine kinase 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/akt2

Vancouver

Dante Labs. Gen AKT2: AKT serine/threonine kinase 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/akt2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test