Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PGAP1

post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q33.1
Koordinater
Kromosom 2: 196 833 004–196 926 707 (GRCh38)
Eksoner
27 eksoner over 93,7 kb
Protein
922 aminosyrer
Også kjent som
FLJ12377, Bst1, SPG67
MANE Select-transkripsjon
ENST00000354764.9NM_024989.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    Slik er PGAP1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 2, med en parentes der PGAP1 står. PGAP1 og 5 gener i nærheten på kromosom 2, fra 196 379 856 til 197 379 855.Kromosom 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 MbHECW2: 196 189 099–196 593 684, bakover-strengHECW2CCDC150: 196 639 554–196 763 490, fremover-strengCCDC150GTF3C3: 196 761 062–196 799 743, bakover-strengGTF3C3C2orf66: 196 804 417–196 809 355, bakover-strengC2orf66PGAP1: 196 833 004–196 926 707, bakover-strengPGAP1ANKRD44: 196 967 017–197 311 173, bakover-strengANKRD44Diagram av PGAP1: 27 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 25: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 27: 196 833 004–196 841 372, 8 369 baserEkson 26: 196 842 721–196 842 825, 105 baserEkson 25: 196 843 888–196 844 075, 188 baserEkson 24: 196 844 524–196 844 574, 51 baserEkson 23: 196 845 882–196 846 017, 136 baserEkson 22: 196 847 003–196 847 200, 198 baserEkson 21: 196 847 947–196 848 037, 91 baserEkson 20: 196 864 987–196 865 080, 94 baserEkson 19: 196 870 941–196 870 979, 39 baserEkson 18: 196 872 441–196 872 549, 109 baserEkson 17: 196 872 960–196 873 026, 67 baserEkson 16: 196 873 528–196 873 579, 52 baserEkson 15: 196 873 685–196 873 758, 74 baserEkson 14: 196 875 746–196 875 821, 76 baserEkson 13: 196 880 076–196 880 153, 78 baserEkson 12: 196 885 424–196 885 475, 52 baserEkson 11: 196 885 834–196 885 880, 47 baserEkson 10: 196 890 828–196 890 911, 84 baserEkson 9: 196 892 346–196 892 401, 56 baserEkson 8: 196 893 140–196 893 245, 106 baserEkson 7: 196 897 131–196 897 197, 67 baserEkson 6: 196 898 317–196 898 369, 53 baserEkson 5: 196 902 585–196 902 742, 158 baserEkson 4: 196 912 882–196 913 053, 172 baserEkson 3: 196 916 418–196 916 593, 176 baserEkson 2: 196 919 997–196 920 150, 154 baserEkson 1: 196 926 470–196 926 707, 238 baser2725201510515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 11,1 kb av genets 93,7 kb, og 2 769 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test PGAP1

    30

    posisjoner i PGAP1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 93,7 kb av PGAP1, inkludert introner, og ikke bare de 11,1 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). PGAP1-genet: post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pgap1

    Vancouver

    Dante Labs. PGAP1-genet: post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pgap1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test