Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ARV1

ARV1 fatty acid homeostasis modulator

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q42.2
Koordinater
Kromosom 1: 230 979 094–231 000 733 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 21,6 kb
Protein
271 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000310256.7NM_022786.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er ARV1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 1, med en parentes der ARV1 står. ARV1 og 13 gener i nærheten på kromosom 1, fra 230 489 914 til 231 489 913.Kromosom 11q42.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44230,6 Mb230,8 Mb231 Mb231,2 Mb231,4 MbCOG2: 230 642 440–230 693 985, fremover-strengCOG2AGT: 230 690 776–230 745 576, bakover-strengAGTCAPN9: 230 747 266–230 804 397, fremover-strengCAPN9C1orf198: 230 837 119–230 869 589, bakover-strengC1orf198TTC13: 230 902 936–230 978 893, bakover-strengTTC13ARV1: 230 979 094–231 000 733, fremover-strengARV1FAM89A: 230 999 826–231 040 270, bakover-strengFAM89ATRIM67: 231 162 058–231 221 565, fremover-strengTRIM67FSAF1: 231 223 763–231 241 187, bakover-strengFSAF1GNPAT: 231 241 184–231 277 973, fremover-strengGNPATEXOC8: 231 332 753–231 337 852, bakover-strengEXOC8SPRTN: 231 337 104–231 375 416, fremover-strengSPRTNEGLN1: 231 359 560–231 422 749, bakover-strengEGLN1: 231 363 797–231 528 603, bakover-strengDiagram av ARV1: 6 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 230 979 094–230 979 279, 186 baserEkson 2: 230 988 320–230 988 439, 120 baserEkson 3: 230 990 110–230 990 263, 154 baserEkson 4: 230 995 760–230 995 984, 225 baserEkson 5: 230 997 121–230 997 267, 147 baserEkson 6: 231 000 138–231 000 733, 596 baser1234565′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 1,4 kb av genets 21,6 kb, og 816 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test ARV1

    10

    posisjoner i ARV1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 21,6 kb av ARV1, inkludert introner, og ikke bare de 1,4 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). ARV1-genet: ARV1 fatty acid homeostasis modulator. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/arv1

    Vancouver

    Dante Labs. ARV1-genet: ARV1 fatty acid homeostasis modulator [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/arv1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test