Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ITM2B

integral membrane protein 2B

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
13q14.2
Koordinater
Kromosom 13: 48 233 206–48 270 357 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 37,2 kb
Protein
266 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
BRI, E25B, E3-16, BRICD2B, BRI2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000647800.2NM_021999.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Cerebral amyloid angiopati

    • Autosomal dominant

      Arvelig cerebral hemoragi med amyloidose (HCHWA) beskriver en gruppe sjeldne familiære sykdommer i sentralnervesystemet som kjennetegnes av amyloidavleiring i hjernens blodkar. Dette fører til hemoragiske og ikke-hemoragiske slag, fokale nevrologiske utfall og progredierende kognitiv svekkelse som til slutt fører til demens.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

  • Hereditær amyloidose

    • Autosomal dominant

      Hereditær amyloidose er en gruppe arvelige tilstander som utgjør en av undertypene av amyloidose. Hereditær amyloidose kjennetegnes av avleiring av et unormalt protein kalt amyloid i flere organer i kroppen, der det ikke skal være, og dette fører til forstyrrelser i vevsstrukturen og organfunksjonen. Ved hereditær amyloidose forekommer amyloidavleiringene oftest i vev i hjertet, nyrene og nervesystemet. Selv om symptomer på hereditær amyloidose kan vise seg i barndommen, har de fleste ikke symptomer før i voksen alder. Det finnes mange typer hereditær amyloidose, knyttet til ulike genmutasjoner og unormale proteiner. Den vanligste typen er transthyretin-amyloidose (ATTR), en tilstand der amyloidavleiringene oftest består av proteinet transthyretin, som dannes i leveren. Andre eksempler på hereditær amyloidose omfatter, men er ikke begrenset til, apolipoprotein AI-amyloidose (A ApoAI), gelsolin-amyloidose (A Gel), lysozym-amyloidose (A Lys), cystatin C-amyloidose (A Cys), fibrinogen Aα-kjede-amyloidose (A Fib) og apolipoprotein AII-amyloidose (A ApoAII).

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tafamidis (kinetisk stabilisator), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisens), levertransplantasjon

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er ITM2B bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 13, med en parentes der ITM2B står. ITM2B og 7 gener i nærheten på kromosom 13, fra 47 751 782 til 48 751 781.Kromosom 1313q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3447,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 MbSUCLA2: 47 745 736–48 037 968, bakover-strengSUCLA2MED4: 48 001 823–48 095 150, bakover-strengMED4NUDT15: 48 037 514–48 054 196, fremover-strengNUDT15ITM2B: 48 233 206–48 270 357, fremover-strengITM2BRB1: 48 303 710–48 599 436, fremover-strengRB1LPAR6: 48 327 364–48 444 704, bakover-strengLPAR6RCBTB2: 48 488 858–48 536 006, bakover-strengRCBTB2CYSLTR2: 48 653 709–48 711 227, fremover-strengCYSLTR2Diagram av ITM2B: 6 eksoner på fremover-strengen til kromosom 13Ekson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 48 233 206–48 233 477, 272 baserEkson 2: 48 253 808–48 253 936, 129 baserEkson 3: 48 256 177–48 256 383, 207 baserEkson 4: 48 258 126–48 258 236, 111 baserEkson 5: 48 258 797–48 258 947, 151 baserEkson 6: 48 261 139–48 270 357, 9 219 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 10,1 kb av genets 37,2 kb, og 801 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ITM2B

1

posisjon i ITM2B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 37,2 kb av ITM2B, inkludert introner, og ikke bare de 10,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ITM2B-genet: integral membrane protein 2B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/itm2b

Vancouver

Dante Labs. ITM2B-genet: integral membrane protein 2B [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/itm2b

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test