Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TMEM63B

transmembrane protein 63B

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6p21.1
Koordinater
Kromosom 6: 44 127 554–44 155 519 (GRCh38)
Eksoner
24 eksoner over 28 kb
Protein
832 aminosyrer
Også kjent som
DKFZp434P0531, dJ421H19.2
Tidligere symboler
C6orf110
MANE Select-transkripsjon
ENST00000323267.11NM_018426.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er TMEM63B bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 6, med en parentes der TMEM63B står. TMEM63B og 17 gener i nærheten på kromosom 6, fra 43 641 537 til 44 641 536.Kromosom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2743,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbRSPH9: 43 644 229–43 674 358, fremover-strengRSPH9MRPS18A: 43 669 978–43 687 954, bakover-strengMRPS18AVEGFA: 43 770 184–43 786 487, fremover-strengVEGFALINC03040: 44 000 580–44 007 830, fremover-strengLINC03040MRPL14: 44 078 275–44 134 339, bakover-strengMRPL14TMEM63B: 44 127 554–44 155 519, fremover-strengTMEM63BCAPN11: 44 158 811–44 184 401, fremover-strengCAPN11MYMX: 44 192 822–44 218 236, fremover-strengMYMXSLC29A1: 44 219 245–44 243 425, fremover-strengSLC29A1HSP90AB1: 44 237 395–44 253 888, fremover-strengHSP90AB1SLC35B2: 44 253 872–44 257 890, bakover-strengSLC35B2NFKBIE: 44 258 166–44 265 788, bakover-strengNFKBIETMEM151B: 44 270 450–44 307 506, fremover-streng: 44 273 194–44 378 957, fremover-strengDRC5: 44 278 718–44 297 725, bakover-strengDRC5AARS2: 44 298 726–44 313 376, bakover-strengSPATS1: 44 342 650–44 380 179, fremover-strengSPATS1CDC5L: 44 387 547–44 450 924, fremover-strengCDC5LDiagram av TMEM63B: 24 eksoner på fremover-strengen til kromosom 6Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 44 127 554–44 127 678, 125 baserEkson 2: 44 134 561–44 134 743, 183 baserEkson 3: 44 135 017–44 135 096, 80 baserEkson 4: 44 135 328–44 135 366, 39 baserEkson 5: 44 136 349–44 136 439, 91 baserEkson 6: 44 138 480–44 138 517, 38 baserEkson 7: 44 139 467–44 139 609, 143 baserEkson 8: 44 139 708–44 139 759, 52 baserEkson 9: 44 140 252–44 140 360, 109 baserEkson 10: 44 141 028–44 141 098, 71 baserEkson 11: 44 146 847–44 146 927, 81 baserEkson 12: 44 147 377–44 147 500, 124 baserEkson 13: 44 148 252–44 148 385, 134 baserEkson 14: 44 148 513–44 148 650, 138 baserEkson 15: 44 148 792–44 148 945, 154 baserEkson 16: 44 149 859–44 149 965, 107 baserEkson 17: 44 150 224–44 150 310, 87 baserEkson 18: 44 150 564–44 150 629, 66 baserEkson 19: 44 151 846–44 152 008, 163 baserEkson 20: 44 152 593–44 152 698, 106 baserEkson 21: 44 153 676–44 153 843, 168 baserEkson 22: 44 154 073–44 154 188, 116 baserEkson 23: 44 154 365–44 154 445, 81 baserEkson 24: 44 154 692–44 155 519, 828 baser1246810121416182022245′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 3,3 kb av genets 28 kb, og 2 499 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test TMEM63B

    2

    posisjoner i TMEM63B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 28 kb av TMEM63B, inkludert introner, og ikke bare de 3,3 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). TMEM63B-genet: transmembrane protein 63B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tmem63b

    Vancouver

    Dante Labs. TMEM63B-genet: transmembrane protein 63B [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tmem63b

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test