Gen
LAMA1
laminin subunit alpha 1
- HGNC 6481↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000101680↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 284217↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 18p11.31
- Koordinater
- Kromosom 18: 6 941 742–7 117 797 (GRCh38)
- Eksoner
- 63 eksoner over 176,1 kb
- Protein
- 3 075 aminosyrer
- Tidligere symboler
- LAMA
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000389658.4NM_005559.4
- Lokustype
- gene with protein product
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les LAMA1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser LAMA1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er LAMA1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 9,6 kb av genets 176,1 kb, og 9 228 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test LAMA1
71
posisjoner i LAMA1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 176,1 kb av LAMA1, inkludert introner, og ikke bare de 9,6 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til LAMA1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene LAMA1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). LAMA1-genet: laminin subunit alpha 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lama1
Dante Labs. LAMA1-genet: laminin subunit alpha 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lama1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker