Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

HACE1

HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6q16.3
Koordinater
Kromosom 6: 104 728 094–104 859 919 (GRCh38)
Eksoner
24 eksoner over 131,8 kb
Protein
909 aminosyrer
Også kjent som
KIAA1320
MANE Select-transkripsjon
ENST00000262903.9NM_020771.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    • Arvelig spastisk paraplegi

      • Arvelig spastisk paraplegi (alle typer)

        Ett av 66 gener knyttet til den

        Samlebetegnelse for alle arvelige spastiske paraplegier, inkludert SPG4 (SPAST), den vanligste dominante formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er HACE1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 6, med en parentes der HACE1 står. HACE1 og 4 gener i nærheten på kromosom 6, fra 104 294 007 til 105 294 006.Kromosom 66q16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbHACE1: 104 728 094–104 859 919, bakover-strengHACE1LIN28B: 104 936 616–105 083 332, fremover-strengLIN28BPOPDC1: 105 096 822–105 137 237, bakover-strengPOPDC1POPDC3: 105 157 892–105 180 447, bakover-strengPOPDC3PREP: 105 273 218–105 454 062, bakover-strengPREPDiagram av HACE1: 24 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 22: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 24: 104 728 094–104 729 764, 1 671 baserEkson 23: 104 730 303–104 730 416, 114 baserEkson 22: 104 744 160–104 744 230, 71 baserEkson 21: 104 744 512–104 744 610, 99 baserEkson 20: 104 750 341–104 750 472, 132 baserEkson 19: 104 771 193–104 771 389, 197 baserEkson 18: 104 771 925–104 772 074, 150 baserEkson 17: 104 776 741–104 776 828, 88 baserEkson 16: 104 777 013–104 777 110, 98 baserEkson 15: 104 777 206–104 777 317, 112 baserEkson 14: 104 784 086–104 784 173, 88 baserEkson 13: 104 784 417–104 784 485, 69 baserEkson 12: 104 784 985–104 785 319, 335 baserEkson 11: 104 791 504–104 791 654, 151 baserEkson 10: 104 795 579–104 795 685, 107 baserEkson 9: 104 796 655–104 796 756, 102 baserEkson 8: 104 796 929–104 797 025, 97 baserEkson 7: 104 811 311–104 811 393, 83 baserEkson 6: 104 833 042–104 833 173, 132 baserEkson 5: 104 843 223–104 843 298, 76 baserEkson 4: 104 849 142–104 849 246, 105 baserEkson 3: 104 850 907–104 850 996, 90 baserEkson 2: 104 852 317–104 852 371, 55 baserEkson 1: 104 859 567–104 859 919, 353 baser24201510515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 4,6 kb av genets 131,8 kb, og 2 730 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test HACE1

    22

    posisjoner i HACE1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 131,8 kb av HACE1, inkludert introner, og ikke bare de 4,6 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til HACE1

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene HACE1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). HACE1-genet: HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hace1

    Vancouver

    Dante Labs. HACE1-genet: HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hace1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test