Egenskap

Macular dystrophy

Macular dystrophy is a nonspecific term for retinal degeneration, generally confined to the macula, usually presumed of genetic origin.

HPO HP:0007754

Kroppssystem: Abnormality of the eye

Denne siden som data

Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/macular-dystrophy.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Åpne JSON

Les genene knyttet til Macular dystrophy, og resten av genomet ditt, med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

22 gener knyttet til Macular dystrophy

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Macular dystrophy forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

Gen	Hvor ofte den forekommer	Tilstander
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1	Alltid	I 1 tilstand
CDH3cadherin 3	Alltid	I 3 tilstander
MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8	Alltid	I 1 tilstand
SAMD7sterile alpha motif domain containing 7	Alltid	I 1 tilstand
UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like	Alltid	I 1 tilstand
CFHcomplement factor H	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
CFIcomplement factor I	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
RP1L1RP1 like 1	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3	Svært ofte (80–99 %)	I 2 tilstander
IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
BBS5Bardet-Biedl syndrome 5	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
CCNQcyclin Q	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
MYO5Amyosin VA	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
PEX1peroxisomal biogenesis factor 1	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
BEST1bestrophin 1	Ikke registrert	I 1 tilstand
CHST6carbohydrate sulfotransferase 6	Ikke registrert	I 1 tilstand
ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4	Ikke registrert	I 1 tilstand
IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1	Ikke registrert	I 2 tilstander
PROM1prominin 1	Ikke registrert	I 1 tilstand
PRPH2peripherin 2	Ikke registrert	I 2 tilstander
SYCE1synaptonemal complex central element protein 1	Ikke registrert	I 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Smalere egenskaper

Pattern dystrophy of the retina2 gener

Bredere egenskaper

Abnormal macular morphology Breakdown of light-sensitive cells in back of eye

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.