Gen
IFT122
intraflagellar transport 122
- HGNC 13556(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000163913(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 55764(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3q21.3-q22.1
- Koordinater
- Kromosom 3: 129 440 224–129 520 507 (GRCh38)
- Eksoner
- 30 eksoner over 80,3 kb
- Protein
- 1 241 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- WDR140, WDR10p, SPG, FAP80, CFAP80
- Tidligere symboler
- WDR10
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000348417.7NM_052989.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les IFT122 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ellis-van Creveld-syndrom og kraniektodermal dysplasi
- Kraniektodermal dysplasiAutosomal recessiv
En ciliopati med endringer i skallens form, korte armer og bein, tynt hår og avvik i tennene, og en risiko for progredierende nyresykdom.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Regelmessig kontroll av nyrene og leveren anbefales.
Syndromisk kraniosynostose
Tilstander som kombinerer tidlig lukking av hodeskallens sømmer med andre trekk, blant annet Apert-, Crouzon-, Pfeiffer-, Muenke- og Saethre-Chotzens syndrom, forårsaket av gener som FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 og ERF.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Tidlig diagnose gjør det mulig med rettidig operasjon og oppfølging av hodeveksten, synet og hørselen. Mildere former, som Muenke-syndrom, kan forbli uoppdaget hos voksne, noe som er relevant for familieplanlegging.
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er IFT122 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,1 kb av genets 80,3 kb, og 3 726 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test IFT122
81
posisjoner i IFT122 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
15 av dem (19 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.
- Low mappability (10 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (12 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsekvensering dekker alle 80,3 kb av IFT122, inkludert introner, og ikke bare de 4,1 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til IFT122
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene IFT122 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Corners of eye widely separated
- Full cheeks
- High forehead
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Decreased size of tooth
- Eye folds
- Frontal bossing
Vis 15 egenskaper til
- Long, narrow head
- Prominent back of the head
- Deformity of the skull
- Drooping lower lip
- Failure of development of between one and six teeth
- Nasal tip, upturned
- Abnormal tooth enamel
- Taurodontia
- Early closure of midline skull joint
- Failure of development of all teeth
- High palate
- High, narrow palate
- Scaphocephaly
- Thin dental enamel
- Widely spaced teeth
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). IFT122-genet: intraflagellar transport 122. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ift122
Dante Labs. IFT122-genet: intraflagellar transport 122 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ift122
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker