Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CLCN3

Cl-/H+ antiporter 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q33
Koordinater
Kromosom 4: 169 620 578–169 723 673 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 103,1 kb
Protein
818 aminosyrer
Også kjent som
CLC3, ClC-3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000513761.6NM_001829.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser CLCN3 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er CLCN3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der CLCN3 står. CLCN3 og 5 gener i nærheten på kromosom 4, fra 169 172 126 til 170 172 125.Kromosom 44q33p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 MbSH3RF1: 169 094 259–169 271 185, bakover-strengSH3RF1NEK1: 169 369 704–169 612 646, bakover-strengNEK1CLCN3: 169 620 578–169 723 673, fremover-strengCLCN3HPF1: 169 729 465–169 757 972, bakover-strengHPF1MFAP3L: 169 986 597–170 033 031, bakover-strengMFAP3LAADAT: 170 059 663–170 091 699, bakover-strengAADATDiagram av CLCN3: 13 eksoner på fremover-strengen til kromosom 4Ekson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 169 620 578–169 621 063, 486 baserEkson 2: 169 635 913–169 636 088, 176 baserEkson 3: 169 680 050–169 680 207, 158 baserEkson 4: 169 687 658–169 687 757, 100 baserEkson 5: 169 689 043–169 689 230, 188 baserEkson 6: 169 690 530–169 690 652, 123 baserEkson 7: 169 692 114–169 692 320, 207 baserEkson 8: 169 695 612–169 695 692, 81 baserEkson 9: 169 697 189–169 697 734, 546 baserEkson 10: 169 703 998–169 704 184, 187 baserEkson 11: 169 706 868–169 707 266, 399 baserEkson 12: 169 713 079–169 713 295, 217 baserEkson 13: 169 719 907–169 723 673, 3 767 baser124681012135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,6 kb av genets 103,1 kb, og 2 457 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CLCN3

11

posisjoner i CLCN3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

7 av dem (64 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Segmental duplications (7 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 103,1 kb av CLCN3, inkludert introner, og ikke bare de 6,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CLCN3-genet: Cl-/H+ antiporter 3. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/clcn3

Vancouver

Dante Labs. CLCN3-genet: Cl-/H+ antiporter 3 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/clcn3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test