Gen
DPYS
dihydropyrimidinase
- HGNC 3013(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000147647(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 1807(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 8q22.3
- Koordinater
- Kromosom 8: 104 379 431–104 467 055 (GRCh38)
- Eksoner
- 10 eksoner over 87,6 kb
- Protein
- 519 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- DHPase
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000351513.7NM_001385.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les DPYS og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Stoffskifteforstyrrelser for purin og pyrimidin
- DihydropyrimidinasemangelAutosomal recessiv
Forårsaket av varianter i DPYS. Den kan gi alt fra ingen symptomer til nevrologiske problemer, og øker også risikoen for toksisitet ved fluoropyrimidiner.
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Når du vet dette, kan legene varsles om risikoen for toksisitet ved cellegift med fluoropyrimidiner.
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er DPYS bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,1 kb av genets 87,6 kb, og 1 560 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test DPYS
19
posisjoner i DPYS der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 87,6 kb av DPYS, inkludert introner, og ikke bare de 2,1 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til DPYS
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene DPYS kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Laboratory abnormality
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aldolase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Elevated circulating thymine concentration
- Elevated CSF dihydrouracil concentration
- Elevated urinary dihydrothymine level
- Elevated urinary dihydrouracil level
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). DPYS-genet: dihydropyrimidinase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dpys
Dante Labs. DPYS-genet: dihydropyrimidinase [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dpys
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker