Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

HPRT1

hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq26.2-q26.3
Koordinater
Kromosom X: 134 460 165–134 500 668 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 40,5 kb
Protein
218 aminosyrer
Arvelighet
X-bundet recessiv
Også kjent som
HGPRT
Tidligere symboler
HPRT
MANE Select-transkripsjon
ENST00000298556.8NM_000194.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Stoffskifteforstyrrelser for purin og pyrimidin

    • Hypoxantin-guanin-fosforibosyltransferase-mangelX-bundet recessiv

      Forårsaket av varianter i HPRT1. Fullstendig mangel fører til Lesch-Nyhan syndrom, mens delvis mangel fører til høy urinsyre, gikt og nyrestein.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Når du vet dette, kan allopurinol brukes til å kontrollere urinsyre og forebygge nyrestein og nyreskade.

Arv

X-bundet recessiv
Endringen ligger på X-kromosomet, så én kopi påvirker menn, som har ett X, mens kvinner med én kopi vanligvis er bærere. En bærermor gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er HPRT1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der HPRT1 står. HPRT1 og 7 gener i nærheten på kromosom X, fra 133 980 417 til 134 980 416.Kromosom XXq26.2-q26.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28134 Mb134,2 Mb134,4 Mb134,6 Mb134,8 MbGPC3: 133 535 745–133 987 100, bakover-strengGPC3CCDC160: 134 237 047–134 247 585, fremover-strengCCDC160PHF6: 134 373 284–134 428 792, fremover-strengPHF6HPRT1: 134 460 165–134 500 668, fremover-strengHPRT1PLAC1: 134 565 835–134 764 355, bakover-strengPLAC1PABIR2: 134 769 513–134 797 259, bakover-strengPABIR2PABIR3: 134 796 381–134 855 021, fremover-strengPABIR3MOSPD1: 134 887 613–134 915 470, bakover-strengMOSPD1Diagram av HPRT1: 9 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 1: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 134 460 165–134 460 338, 174 baserEkson 2: 134 473 359–134 473 465, 107 baserEkson 3: 134 475 181–134 475 364, 184 baserEkson 4: 134 486 465–134 486 530, 66 baserEkson 5: 134 490 188–134 490 205, 18 baserEkson 6: 134 493 508–134 493 590, 83 baserEkson 7: 134 498 390–134 498 436, 47 baserEkson 8: 134 498 608–134 498 684, 77 baserEkson 9: 134 500 030–134 500 668, 639 baser1246895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,4 kb av genets 40,5 kb, og 657 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test HPRT1

56

posisjoner i HPRT1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 40,5 kb av HPRT1, inkludert introner, og ikke bare de 1,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). HPRT1-genet: hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hprt1

Vancouver

Dante Labs. HPRT1-genet: hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hprt1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test