Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

XDH

xanthine dehydrogenase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p23.1
Koordinater
Kromosom 2: 31 334 321–31 414 742 (GRCh38)
Eksoner
36 eksoner over 80,4 kb
Protein
1 333 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
XOR, XO, XDH/XO
MANE Select-transkripsjon
ENST00000379416.4NM_000379.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Stoffskifteforstyrrelser for purin og pyrimidin

    • Arvelig xantinuriAutosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i XDH eller MOCOS, som gir svært lav urinsyre og kan føre til xantin-nyrestein.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Når du vet dette, kan høyt væskeinntak og en purinfattig kost brukes for å redusere risikoen for stein.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er XDH bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der XDH står. XDH og 6 gener i nærheten på kromosom 2, fra 30 874 532 til 31 874 531.Kromosom 22p23.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbGALNT14: 30 898 696–31 155 202, bakover-strengGALNT14CAPN14: 31 173 056–31 234 011, bakover-strengCAPN14EHD3: 31 233 943–31 275 384, fremover-strengEHD3XDH: 31 334 321–31 414 742, bakover-strengXDHSRD5A2: 31 522 480–31 580 943, bakover-strengSRD5A2MEMO1: 31 865 060–32 011 230, bakover-strengMEMO1DPY30: 31 867 809–32 039 832, bakover-strengDPY30Diagram av XDH: 36 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 35: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 32: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 29: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 26: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 25: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 24: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 36: 31 334 321–31 336 008, 1 688 baserEkson 35: 31 337 641–31 337 817, 177 baserEkson 34: 31 339 489–31 339 677, 189 baserEkson 33: 31 341 329–31 341 394, 66 baserEkson 32: 31 342 183–31 342 297, 115 baserEkson 31: 31 344 684–31 344 736, 53 baserEkson 30: 31 346 769–31 346 843, 75 baserEkson 29: 31 347 522–31 347 650, 129 baserEkson 28: 31 348 268–31 348 363, 96 baserEkson 27: 31 348 899–31 348 980, 82 baserEkson 26: 31 349 686–31 349 831, 146 baserEkson 25: 31 350 032–31 350 223, 192 baserEkson 24: 31 364 158–31 364 244, 87 baserEkson 23: 31 365 457–31 365 544, 88 baserEkson 22: 31 365 976–31 366 109, 134 baserEkson 21: 31 366 870–31 366 994, 125 baserEkson 20: 31 367 961–31 368 057, 97 baserEkson 19: 31 368 541–31 368 660, 120 baserEkson 18: 31 370 355–31 370 478, 124 baserEkson 17: 31 372 228–31 372 397, 170 baserEkson 16: 31 373 873–31 373 956, 84 baserEkson 15: 31 375 380–31 375 554, 175 baserEkson 14: 31 377 053–31 377 237, 185 baserEkson 13: 31 379 867–31 379 976, 110 baserEkson 12: 31 381 633–31 381 726, 94 baserEkson 11: 31 383 001–31 383 152, 152 baserEkson 10: 31 383 755–31 383 847, 93 baserEkson 9: 31 386 414–31 386 555, 142 baserEkson 8: 31 387 811–31 387 897, 87 baserEkson 7: 31 388 227–31 388 295, 69 baserEkson 6: 31 397 668–31 397 729, 62 baserEkson 5: 31 398 573–31 398 699, 127 baserEkson 4: 31 401 220–31 401 328, 109 baserEkson 3: 31 403 048–31 403 144, 97 baserEkson 2: 31 405 907–31 405 964, 58 baserEkson 1: 31 414 625–31 414 742, 118 baser36353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,7 kb av genets 80,4 kb, og 4 002 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test XDH

50

posisjoner i XDH der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 80,4 kb av XDH, inkludert introner, og ikke bare de 5,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). XDH-genet: xanthine dehydrogenase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/xdh

Vancouver

Dante Labs. XDH-genet: xanthine dehydrogenase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/xdh

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test