Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

APRT

adenine phosphoribosyltransferase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16q24.3
Koordinater
Kromosom 16: 88 809 339–88 811 928 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 2,6 kb
Protein
180 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
MANE Select-transkripsjon
ENST00000378364.8NM_000485.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Stoffskifteforstyrrelser for purin og pyrimidin

    • Adenin-fosforibosyltransferase-mangelAutosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i APRT, som fører til 2,8-dihydroksyadenin-nyrestein og krystallskade på nyrene. Dette blir ofte oversett eller feildiagnostisert.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Når du vet dette, kan behandling med allopurinol eller febuxostat og høyt væskeinntak brukes, noe som kan forebygge nyresvikt.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er APRT bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 16, med en parentes der APRT står. APRT og 20 gener i nærheten på kromosom 16, fra 88 310 634 til 89 310 633.Kromosom 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbZNF469: 88 382 959–88 440 757, fremover-strengZNF469ZFPM1: 88 453 208–88 537 031, fremover-strengZFPM1ZC3H18: 88 570 388–88 631 966, fremover-strengZC3H18IL17C: 88 638 571–88 640 468, fremover-strengIL17CCYBA: 88 643 275–88 651 083, bakover-strengCYBAMVD: 88 651 934–88 663 166, bakover-strengMVDSNAI3: 88 674 992–88 686 513, bakover-strengSNAI3RNF166: 88 696 494–88 706 424, bakover-strengRNF166CTU2: 88 706 470–88 717 853, fremover-strengCTU2PIEZO1: 88 715 338–88 785 251, bakover-strengPIEZO1CDT1: 88 803 777–88 809 258, fremover-strengCDT1APRT: 88 809 339–88 811 928, bakover-strengAPRTGALNS: 88 813 733–88 857 832, bakover-strengGALNSTRAPPC2L: 88 856 220–88 862 686, fremover-strengTRAPPC2LPABPN1L: 88 863 333–88 866 660, bakover-strengPABPN1LCBFA2T3: 88 874 858–88 977 207, bakover-strengCBFA2T3ACSF3: 89 088 375–89 164 121, fremover-strengACSF3CDH15: 89 171 742–89 195 492, fremover-strengCDH15SLC22A31: 89 195 458–89 201 692, bakover-strengSLC22A31ZNF778: 89 217 683–89 237 141, fremover-strengZNF778ANKRD11: 89 267 619–89 490 706, bakover-strengANKRD11Diagram av APRT: 5 eksoner på bakover-strengen til kromosom 16Ekson 5: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 88 809 339–88 809 840, 502 baserEkson 4: 88 810 070–88 810 148, 79 baserEkson 3: 88 810 423–88 810 556, 134 baserEkson 2: 88 811 550–88 811 656, 107 baserEkson 1: 88 811 820–88 811 928, 109 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,9 kb av genets 2,6 kb, og 543 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test APRT

38

posisjoner i APRT der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 2,6 kb av APRT, inkludert introner, og ikke bare de 0,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). APRT-genet: adenine phosphoribosyltransferase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/aprt

Vancouver

Dante Labs. APRT-genet: adenine phosphoribosyltransferase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/aprt

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test