Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GNPAT

glyceronephosphate O-acyltransferase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q42.2
Koordinater
Kromosom 1: 231 241 212–231 277 973 (GRCh38)
Eksoner
16 eksoner over 36,8 kb
Protein
680 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
DHAPAT, DAPAT, DAP-AT
MANE Select-transkripsjon
ENST00000366647.9NM_014236.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Peroksisomale enzymdefekter og Refsums sykdom

    • Glyseronfosfat-O-acyltransferasemangelAutosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i GNPAT, som svekker produksjonen av plasmalogener og gir rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2, med forkortede lemmer, grå stær og utviklingsforsinkelse.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Med kunnskapen kan du avslutte en diagnostisk leting og få veiledning om støttende behandling og familieplanlegging.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er GNPAT bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der GNPAT står. GNPAT og 14 gener i nærheten på kromosom 1, fra 230 759 593 til 231 759 592.Kromosom 11q42.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44230,8 Mb231 Mb231,2 Mb231,4 Mb231,6 MbCAPN9: 230 747 266–230 804 397, fremover-strengCAPN9C1orf198: 230 837 119–230 869 589, bakover-strengC1orf198TTC13: 230 902 936–230 978 893, bakover-strengTTC13ARV1: 230 978 981–231 000 735, fremover-strengARV1FAM89A: 230 999 826–231 040 270, bakover-strengFAM89ATRIM67: 231 162 058–231 221 565, fremover-strengTRIM67FSAF1: 231 223 763–231 241 187, bakover-strengFSAF1GNPAT: 231 241 212–231 277 973, fremover-strengGNPATEXOC8: 231 332 753–231 337 852, bakover-strengEXOC8SPRTN: 231 337 104–231 375 416, fremover-strengSPRTNEGLN1: 231 359 560–231 422 749, bakover-strengEGLN1: 231 363 797–231 528 603, bakover-strengTSNAX: 231 528 541–231 566 524, fremover-strengTSNAXTSNAX-DISC1: 231 528 653–231 819 244, fremover-strengTSNAX-DISC1DISC1: 231 626 663–232 041 272, fremover-strengDISC1Diagram av GNPAT: 16 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 231 241 212–231 241 456, 245 baserEkson 2: 231 250 961–231 251 143, 183 baserEkson 3: 231 260 507–231 260 683, 177 baserEkson 4: 231 262 723–231 262 852, 130 baserEkson 5: 231 265 293–231 265 420, 128 baserEkson 6: 231 265 712–231 265 787, 76 baserEkson 7: 231 266 014–231 266 165, 152 baserEkson 8: 231 266 277–231 266 407, 131 baserEkson 9: 231 267 680–231 267 903, 224 baserEkson 10: 231 270 758–231 271 000, 243 baserEkson 11: 231 272 312–231 272 391, 80 baserEkson 12: 231 273 922–231 274 062, 141 baserEkson 13: 231 275 221–231 275 320, 100 baserEkson 14: 231 275 405–231 275 498, 94 baserEkson 15: 231 276 135–231 276 196, 62 baserEkson 16: 231 277 499–231 277 973, 475 baser12468101214165′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,6 kb av genets 36,8 kb, og 2 043 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GNPAT

39

posisjoner i GNPAT der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 36,8 kb av GNPAT, inkludert introner, og ikke bare de 2,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GNPAT-genet: glyceronephosphate O-acyltransferase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gnpat

Vancouver

Dante Labs. GNPAT-genet: glyceronephosphate O-acyltransferase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gnpat

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test