Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

AMACR

alpha-methylacyl-CoA racemase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5p13.2
Koordinater
Kromosom 5: 33 986 165–34 008 050 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 21,9 kb
Protein
382 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
RACE, P504S
MANE Select-transkripsjon
ENST00000335606.11NM_014324.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Peroksisomale enzymdefekter og Refsums sykdom

    • Alfa-metylacyl-CoA-racemasemangelAutosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i AMACR, som kan gi nerveskade, synsproblemer og anfall med debut i voksen alder, eller en defekt i gallesyresyntesen hos spedbarn.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Med kunnskapen kan du følge et kosthold lavt i fytan- og pristansyre, som kan bremse utviklingen.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er AMACR bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der AMACR står. AMACR og 7 gener i nærheten på kromosom 5, fra 33 497 108 til 34 497 107.Kromosom 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.333,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 MbADAMTS12: 33 523 535–33 892 113, bakover-strengADAMTS12RXFP3: 33 936 386–33 938 918, fremover-strengRXFP3SLC45A2: 33 943 530–33 986 124, bakover-strengSLC45A2AMACR: 33 986 165–34 008 050, bakover-strengAMACRC1QTNF3-AMACR: 33 987 174–34 124 528, bakover-streng: 33 997 007–34 008 084, bakover-strengC1QTNF3: 34 017 858–34 043 238, bakover-strengC1QTNF3: 34 190 156–34 193 653, fremover-strengDiagram av AMACR: 5 eksoner på bakover-strengen til kromosom 5Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 33 986 165–33 989 502, 3 338 baserEkson 4: 33 998 641–33 998 827, 187 baserEkson 3: 34 004 574–34 004 734, 161 baserEkson 2: 34 005 756–34 005 899, 144 baserEkson 1: 34 007 773–34 008 050, 278 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,1 kb av genets 21,9 kb, og 1 149 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test AMACR

1

posisjon i AMACR der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 21,9 kb av AMACR, inkludert introner, og ikke bare de 4,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). AMACR-genet: alpha-methylacyl-CoA racemase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/amacr

Vancouver

Dante Labs. AMACR-genet: alpha-methylacyl-CoA racemase [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/amacr

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test