Gen
AGPS
alkylglycerone phosphate synthase
- HGNC 327(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000018510(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 8540(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 2q31.2
- Koordinater
- Kromosom 2: 177 392 773–177 543 834 (GRCh38)
- Eksoner
- 20 eksoner over 151,1 kb
- Protein
- 658 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- ADHAPS, ADAS, ALDHPSY, ADPS, ADAP-S
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000264167.11NM_003659.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les AGPS og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Peroksisomale enzymdefekter og Refsums sykdom
- Alkylglyceron-fosfatsyntasemangelAutosomal recessiv
Forårsaket av varianter i AGPS, som svekker produksjonen av plasmalogener og gir rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Med kunnskapen kan du avslutte en diagnostisk leting og få veiledning om støttende behandling og familieplanlegging.
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er AGPS bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 7,6 kb av genets 151,1 kb, og 1 977 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test AGPS
24
posisjoner i AGPS der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 151,1 kb av AGPS, inkludert introner, og ikke bare de 7,6 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til AGPS
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene AGPS kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). AGPS-genet: alkylglycerone phosphate synthase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/agps
Dante Labs. AGPS-genet: alkylglycerone phosphate synthase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/agps
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker