Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PHKG2

phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16p11.2
Koordinater
Kromosom 16: 30 748 425–30 761 176 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 12,8 kb
Protein
406 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000563588.6NM_000294.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Glykogenlagringssykdom

    • Glykogenlagringssykdom type IX

      Forårsaket av varianter i PHKA2, PHKB, PHKG2 eller PHKA1, som kan føre til forstørret lever, lavt blodsukker ved faste eller, ved PHKA1-formen, muskelsymptomer knyttet til trening.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap gjør det mulig å unngå lengre faste, følge kostbehandling og kontrollere leveren, særlig ved PHKG2-formen.

Slik er PHKG2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 16, med en parentes der PHKG2 står. PHKG2 og 47 gener i nærheten på kromosom 16, fra 30 254 801 til 31 254 800.Kromosom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.330,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 MbNPIPB13: 30 222 893–30 255 268, bakover-strengNPIPB13CD2BP2: 30 341 365–30 355 851, bakover-strengCD2BP2TBC1D10B: 30 357 102–30 370 529, bakover-strengMYL11: 30 370 332–30 377 991, fremover-strengMYL11ZNF48: 30 378 106–30 400 108, fremover-strengZNF48SEPTIN1: 30 378 135–30 395 991, bakover-strengZNF771: 30 407 143–30 431 108, fremover-strengZNF771DCTPP1: 30 413 033–30 430 162, bakover-strengDCTPP1SEPHS2: 30 443 631–30 445 874, bakover-strengSEPHS2ITGAL: 30 472 658–30 523 567, fremover-strengZNF768: 30 524 001–30 527 328, bakover-streng: 30 525 923–30 534 852, bakover-strengZNF747: 30 529 534–30 535 347, bakover-strengZNF747ZNF764: 30 553 764–30 558 524, bakover-strengZNF764ZNF688: 30 569 281–30 572 734, bakover-strengZNF688ZNF785: 30 573 740–30 585 806, bakover-strengZNF785ZNF689: 30 602 558–30 624 012, bakover-strengZNF689: 30 610 211–30 610 351, bakover-strengPRR14: 30 650 696–30 656 427, fremover-strengPRR14FBRS: 30 658 431–30 670 810, fremover-strengFBRSSRCAP: 30 698 128–30 741 409, fremover-streng: 30 704 067–30 745 169, fremover-strengTMEM265: 30 737 880–30 745 196, fremover-strengTMEM265PHKG2: 30 748 425–30 761 176, fremover-strengPHKG2CFAP119: 30 757 423–30 762 221, bakover-strengCFAP119RNF40: 30 761 561–30 780 421, fremover-strengRNF40ZNF629: 30 778 456–30 787 214, bakover-strengBCL7C: 30 818 695–30 894 302, bakover-strengBCL7CCTF1: 30 896 607–30 903 547, fremover-strengCTF1FBXL19: 30 923 055–30 948 783, fremover-strengFBXL19ORAI3: 30 949 055–30 956 511, fremover-strengORAI3SETD1A: 30 957 294–30 984 664, fremover-strengSETD1AHSD3B7: 30 985 029–30 989 154, fremover-strengHSD3B7STX1B: 30 989 256–31 010 897, bakover-strengSTX1BSTX4: 31 032 889–31 042 975, fremover-strengSTX4ZNF668: 31 059 772–31 074 240, bakover-strengZNF668ZNF646: 31 074 394–31 084 196, fremover-strengZNF646PRSS53: 31 083 437–31 089 628, bakover-strengPRSS53: 31 083 439–31 094 956, bakover-strengVKORC1: 31 090 260–31 095 980, bakover-strengBCKDK: 31 106 107–31 113 464, fremover-strengKAT8: 31 114 489–31 131 396, fremover-strengKAT8PRSS8: 31 131 433–31 135 727, bakover-strengPRSS36: 31 138 926–31 150 213, bakover-strengPRSS36FUS: 31 180 131–31 196 963, fremover-strengFUSPYCARD: 31 201 486–31 203 450, bakover-strengPYCARDTRIM72: 31 214 017–31 231 537, fremover-strengTRIM72PYDC1: 31 215 962–31 217 162, bakover-strengPYDC1Diagram av PHKG2: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom 16Ekson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 30 748 425–30 748 490, 66 baserEkson 2: 30 748 803–30 748 915, 113 baserEkson 3: 30 751 106–30 751 281, 176 baserEkson 4: 30 751 549–30 751 603, 55 baserEkson 5: 30 753 232–30 753 297, 66 baserEkson 6: 30 753 394–30 753 557, 164 baserEkson 7: 30 756 182–30 756 272, 91 baserEkson 8: 30 756 367–30 756 520, 154 baserEkson 9: 30 756 590–30 756 715, 126 baserEkson 10: 30 756 804–30 761 176, 4 373 baser123456789105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,4 kb av genets 12,8 kb, og 1 221 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PHKG2

50

posisjoner i PHKG2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 12,8 kb av PHKG2, inkludert introner, og ikke bare de 5,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PHKG2-genet: phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/phkg2

Vancouver

Dante Labs. PHKG2-genet: phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/phkg2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test