Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

PHKA2

phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xp22.13
Koordinater
Kromosom X: 18 892 298–18 984 114 (GRCh38)
Eksoner
33 eksoner over 91,8 kb
Protein
1 235 aminosyrer
Tidligere symboler
PHK, PYK
MANE Select-transkripsjon
ENST00000379942.5NM_000292.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Glykogenlagringssykdom

    • Glykogenlagringssykdom type IX

      Forårsaket av varianter i PHKA2, PHKB, PHKG2 eller PHKA1, som kan føre til forstørret lever, lavt blodsukker ved faste eller, ved PHKA1-formen, muskelsymptomer knyttet til trening.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap gjør det mulig å unngå lengre faste, følge kostbehandling og kontrollere leveren, særlig ved PHKG2-formen.

Slik er PHKA2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der PHKA2 står. PHKA2 og 6 gener i nærheten på kromosom X, fra 18 438 206 til 19 438 205.Kromosom XXp22.13p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2818,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 MbCDKL5: 18 425 581–18 653 629, fremover-strengCDKL5RS1: 18 639 688–18 672 108, bakover-strengRS1PPEF1: 18 675 909–18 828 342, fremover-strengPPEF1PHKA2: 18 892 298–18 984 114, bakover-strengPHKA2ADGRG2: 18 989 307–19 122 962, bakover-strengADGRG2PDHA1: 19 343 893–19 361 718, fremover-strengPDHA1MAP3K15: 19 360 056–19 515 513, bakover-strengMAP3K15Diagram av PHKA2: 33 eksoner på bakover-strengen til kromosom XEkson 33: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 26: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 25: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 18 892 298–18 893 655, 1 358 baserEkson 32: 18 894 204–18 894 404, 201 baserEkson 31: 18 895 138–18 895 191, 54 baserEkson 30: 18 897 163–18 897 333, 171 baserEkson 29: 18 899 173–18 899 226, 54 baserEkson 28: 18 900 670–18 900 699, 30 baserEkson 27: 18 901 485–18 901 603, 119 baserEkson 26: 18 905 758–18 905 859, 102 baserEkson 25: 18 906 495–18 906 624, 130 baserEkson 24: 18 906 736–18 906 814, 79 baserEkson 23: 18 907 018–18 907 097, 80 baserEkson 22: 18 907 900–18 908 056, 157 baserEkson 21: 18 908 801–18 908 934, 134 baserEkson 20: 18 910 872–18 910 960, 89 baserEkson 19: 18 918 681–18 918 854, 174 baserEkson 18: 18 920 032–18 920 201, 170 baserEkson 17: 18 924 056–18 924 134, 79 baserEkson 16: 18 924 381–18 924 525, 145 baserEkson 15: 18 925 668–18 925 777, 110 baserEkson 14: 18 926 453–18 926 587, 135 baserEkson 13: 18 929 228–18 929 306, 79 baserEkson 12: 18 931 641–18 931 748, 108 baserEkson 11: 18 936 055–18 936 150, 96 baserEkson 10: 18 938 627–18 938 749, 123 baserEkson 9: 18 939 995–18 940 048, 54 baserEkson 8: 18 941 529–18 941 675, 147 baserEkson 7: 18 943 710–18 943 808, 99 baserEkson 6: 18 945 078–18 945 158, 81 baserEkson 5: 18 948 744–18 948 826, 83 baserEkson 4: 18 951 104–18 951 272, 169 baserEkson 3: 18 952 494–18 952 541, 48 baserEkson 2: 18 954 254–18 954 412, 159 baserEkson 1: 18 983 855–18 984 114, 260 baser333025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,1 kb av genets 91,8 kb, og 3 708 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PHKA2

96

posisjoner i PHKA2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 91,8 kb av PHKA2, inkludert introner, og ikke bare de 5,1 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til PHKA2

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PHKA2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PHKA2-genet: phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/phka2

Vancouver

Dante Labs. PHKA2-genet: phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/phka2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test