Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

G6PC1

glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q21.31
Koordinater
Kromosom 17: 42 900 799–42 914 438 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 13,6 kb
Protein
357 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
GSD1a
Tidligere symboler
G6PT, G6PC
MANE Select-transkripsjon
ENST00000253801.7NM_000151.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Glykogenlagringssykdom

    • Glykogenlagringssykdom på grunn av glukose-6-fosfatasemangel type IaAutosomal recessiv

      Glykogenose på grunn av glukose-6-fosfatasemangel (G6P) type a, eller glykogenlagringssykdom (GSD) type 1a, er en type glykogenose som skyldes G6P-mangel.

      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Hyppige måltider og ukokt maisstivelse; nattlig sondeernæring i magesekken; empagliflozin ved nøytropeni type Ib; allopurinol ved hyperurikemi; lipidsenkende behandling; overvåking for leveradenomer; oppfølging av nyrefunksjon; levertransplantasjon ved refraktære tilfeller eller HCC

    • Glykogenlagringssykdom type IAutosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i G6PC1 (type Ia) eller SLC37A4 (type Ib), som fører til lavt blodsukker mellom måltider, forstørret lever og, ved type Ib, lavt antall nøytrofile granulocytter og infeksjoner.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap gjør det mulig å spise hyppige måltider med langsomt frigjørende stivelse, og ved type Ib behandling av nøytropeni, noe som forebygger farlig lavt blodsukker.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er G6PC1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der G6PC1 står. G6PC1 og 36 gener i nærheten på kromosom 17, fra 42 407 619 til 43 407 618.Kromosom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbCAVIN1: 42 402 449–42 423 322, bakover-strengCAVIN1ATP6V0A1: 42 458 823–42 522 582, fremover-strengATP6V0A1NAGLU: 42 536 216–42 544 449, fremover-strengHSD17B1: 42 552 920–42 555 217, fremover-strengCOASY: 42 561 467–42 566 277, fremover-strengMLX: 42 567 067–42 573 239, fremover-strengMLXPSMC3IP: 42 572 310–42 577 831, bakover-strengPSMC3IPRETREG3: 42 579 508–42 610 623, bakover-strengRETREG3TUBG1: 42 609 411–42 615 253, fremover-strengTUBG1TUBG2: 42 659 223–42 667 007, fremover-strengTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, bakover-strengPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, bakover-strengCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, fremover-strengCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, bakover-strengEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, fremover-strengRAMP2VPS25: 42 773 439–42 779 600, fremover-strengWNK4: 42 780 593–42 797 066, fremover-strengCOA3: 42 793 154–42 798 719, bakover-strengCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, fremover-strengCNTD1BECN1: 42 809 108–42 833 350, bakover-strengBECN1PSME3: 42 824 385–42 843 760, fremover-strengPSME3AOC2: 42 844 574–42 850 707, fremover-strengAOC2AOC3: 42 851 130–42 858 130, fremover-strengAOC3G6PC1: 42 900 799–42 914 438, fremover-strengG6PC1AARSD1: 42 950 424–42 964 498, bakover-strengAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42 950 526–42 980 528, bakover-strengPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42 968 035–42 980 502, bakover-strengPTGES3LRUNDC1: 42 980 552–42 995 142, fremover-strengRUNDC1RPL27: 42 998 265–43 002 973, fremover-strengVAT1: 42 999 182–43 025 123, bakover-strengIFI35: 43 006 740–43 014 638, fremover-strengRND2: 43 025 210–43 047 509, fremover-strengBRCA1: 43 044 292–43 170 245, bakover-strengBRCA1NBR1: 43 170 317–43 211 690, fremover-strengNBR1TMEM106A: 43 211 835–43 220 041, fremover-strengTMEM106ACCDC200: 43 216 941–43 305 397, bakover-strengCCDC200ARL4D: 43 398 150–43 408 660, fremover-strengARL4DDiagram av G6PC1: 5 eksoner på fremover-strengen til kromosom 17Ekson 1: 28 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 44 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 42 900 799–42 901 106, 308 baserEkson 2: 42 903 931–42 904 040, 110 baserEkson 3: 42 907 523–42 907 628, 106 baserEkson 4: 42 909 303–42 909 418, 116 baserEkson 5: 42 910 915–42 914 438, 3 524 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,2 kb av genets 13,6 kb, og 1 074 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test G6PC1

136

posisjoner i G6PC1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 13,6 kb av G6PC1, inkludert introner, og ikke bare de 4,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). G6PC1-genet: glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/g6pc1

Vancouver

Dante Labs. G6PC1-genet: glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/g6pc1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test