Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SLC37A4

solute carrier family 37 member 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q23.3
Også kjent som
GSD1b, GSD1c, GSD1d, G6PT, SPX4
Tidligere symboler
G6PT1, G6PT2, G6PT3
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Glykogenlagringssykdom

    • Glykogenlagringssykdom type IAutosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i G6PC1 (type Ia) eller SLC37A4 (type Ib), som fører til lavt blodsukker mellom måltider, forstørret lever og, ved type Ib, lavt antall nøytrofile granulocytter og infeksjoner.

      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Kunnskap gjør det mulig å spise hyppige måltider med langsomt frigjørende stivelse, og ved type Ib behandling av nøytropeni, noe som forebygger farlig lavt blodsukker.

Bredere grupperinger

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

      Ett av 98 gener knyttet til den

      En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Sekvensering av SLC37A4

158

posisjoner i SLC37A4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til SLC37A4

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SLC37A4 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Laboratory abnormality

Vis 20 egenskaper til

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC37A4-genet: solute carrier family 37 member 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc37a4

Vancouver

Dante Labs. SLC37A4-genet: solute carrier family 37 member 4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc37a4

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test