Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ENO3

enolase 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17p13.2
Koordinater
Kromosom 17: 4 951 119–4 957 129 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 6 kb
Protein
434 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
MANE Select-transkripsjon
ENST00000519602.6NM_053013.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Glykogenlagringssykdom

    • Mangel på muskel-beta-enolaseAutosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i ENO3, som fører til nedsatt utholdenhet under trening, muskelsmerter og episoder med muskelnedbrytning.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap hjelper deg å unngå utløsere av muskelnedbrytning.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er ENO3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der ENO3 står. ENO3 og 39 gener i nærheten på kromosom 17, fra 4 454 124 til 5 454 123.Kromosom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSPNS3: 4 433 940–4 488 208, fremover-strengSPNS3SPNS2: 4 498 839–4 539 036, fremover-strengSPNS2MYBBP1A: 4 538 897–4 555 403, bakover-strengMYBBP1AGGT6: 4 556 342–4 560 818, bakover-strengGGT6SMTNL2: 4 583 999–4 608 798, fremover-strengSMTNL2ALOX15: 4 629 736–4 642 294, bakover-strengALOX15PELP1: 4 669 774–4 704 337, bakover-strengPELP1ARRB2: 4 710 393–4 721 500, fremover-strengARRB2MED11: 4 731 411–4 733 610, fremover-strengMED11CXCL16: 4 732 915–4 740 064, bakover-strengCXCL16ZMYND15: 4 739 108–4 746 119, fremover-strengTM4SF5: 4 771 835–4 783 220, fremover-strengVMO1: 4 785 281–4 790 406, bakover-strengGLTPD2: 4 788 927–4 790 734, fremover-strengGLTPD2PSMB6: 4 796 144–4 798 503, fremover-strengPSMB6C17orf114: 4 801 159–4 807 013, bakover-strengC17orf114PLD2: 4 807 074–4 823 434, fremover-strengPLD2MINK1: 4 833 147–4 898 065, fremover-strengMINK1CHRNE: 4 897 769–4 934 438, bakover-strengC17orf107: 4 899 418–4 902 934, fremover-strengGP1BA: 4 932 261–4 935 023, fremover-strengSLC25A11: 4 934 570–4 940 156, bakover-strengRNF167: 4 939 997–4 945 223, fremover-strengRNF167PFN1: 4 945 652–4 950 517, bakover-strengPFN1ENO3: 4 951 119–4 957 129, fremover-strengENO3SPAG7: 4 959 226–4 967 835, bakover-strengSPAG7CAMTA2: 4 967 992–4 987 684, bakover-strengINCA1: 4 988 130–4 999 117, bakover-strengKIF1C: 4 997 629–5 028 401, fremover-strengKIF1CSLC52A1: 5 032 600–5 052 009, bakover-strengSLC52A1ZFP3: 5 078 241–5 096 376, fremover-strengZFP3ZNF232: 5 105 269–5 123 162, bakover-strengZNF232USP6: 5 116 032–5 175 034, fremover-strengUSP6ZNF594: 5 174 019–5 191 907, bakover-strengZNF594SCIMP: 5 208 915–5 234 869, bakover-strengSCIMPRABEP1: 5 282 258–5 386 871, fremover-strengRABEP1NUP88: 5 359 641–5 420 164, bakover-strengNUP88RPAIN: 5 419 066–5 432 888, fremover-strengRPAINC1QBP: 5 432 625–5 448 830, bakover-strengC1QBPDHX33: 5 440 917–5 469 031, bakover-strengDHX33Diagram av ENO3: 12 eksoner på fremover-strengen til kromosom 17Ekson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 4 951 119–4 951 182, 64 baserEkson 2: 4 951 828–4 951 914, 87 baserEkson 3: 4 952 795–4 952 890, 96 baserEkson 4: 4 953 051–4 953 109, 59 baserEkson 5: 4 953 272–4 953 341, 70 baserEkson 6: 4 953 712–4 953 845, 134 baserEkson 7: 4 955 075–4 955 297, 223 baserEkson 8: 4 955 407–4 955 604, 198 baserEkson 9: 4 955 942–4 956 143, 202 baserEkson 10: 4 956 573–4 956 681, 109 baserEkson 11: 4 956 831–4 956 889, 59 baserEkson 12: 4 956 978–4 957 129, 152 baser1234567891011125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,5 kb av genets 6 kb, og 1 305 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ENO3

3

posisjoner i ENO3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 6 kb av ENO3, inkludert introner, og ikke bare de 1,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ENO3-genet: enolase 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/eno3

Vancouver

Dante Labs. ENO3-genet: enolase 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/eno3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test