Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GYS1

glycogen synthase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.33
Koordinater
Kromosom 19: 48 968 130–48 993 309 (GRCh38)
Eksoner
16 eksoner over 25,2 kb
Protein
737 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
GSY
Tidligere symboler
GYS
MANE Select-transkripsjon
ENST00000323798.8NM_002103.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Glykogenlagringssykdom

    • Mangel på glykogensyntase i musklerAutosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i GYS1, som fører til nedsatt utholdenhet under trening og hjertemuskelsykdom med risiko for plutselig hjertestans.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap gjør det mulig å følge hjertet og få råd om trygge treningsnivåer.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er GYS1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der GYS1 står. GYS1 og 56 gener i nærheten på kromosom 19, fra 48 480 720 til 49 480 719.Kromosom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbCYTH2: 48 469 203–48 482 314, fremover-strengCYTH2LMTK3: 48 485 271–48 513 935, bakover-strengLMTK3SULT2B1: 48 552 140–48 599 425, fremover-strengSACK1E: 48 599 961–48 615 093, bakover-strengSPACA4: 48 606 742–48 607 962, fremover-strengRPL18: 48 615 284–48 619 213, bakover-strengRPL18SPHK2: 48 619 291–48 630 717, fremover-strengSPHK2DBP: 48 630 030–48 637 695, bakover-strengDBPCA11: 48 637 946–48 646 386, bakover-strengCA11NTN5: 48 661 407–48 673 081, bakover-strengNTN5FUT2: 48 695 953–48 705 951, fremover-strengFUT2MAMSTR: 48 711 737–48 719 966, bakover-strengRASIP1: 48 720 571–48 740 616, bakover-strengRASIP1IZUMO1: 48 740 852–48 746 909, bakover-strengIZUMO1FUT1: 48 748 011–48 755 390, bakover-strengFUT1FGF21: 48 755 524–48 758 333, fremover-strengFGF21BCAT2: 48 795 061–48 811 066, bakover-strengBCAT2HSD17B14: 48 813 014–48 837 064, bakover-strengHSD17B14PLEKHA4: 48 837 091–48 868 855, bakover-strengPLEKHA4PPP1R15A: 48 872 212–48 879 061, fremover-strengPPP1R15ATULP2: 48 880 965–48 898 744, bakover-strengTULP2NUCB1: 48 900 050–48 923 958, fremover-strengNUCB1DHDH: 48 933 517–48 944 969, fremover-strengDHDHBAX: 48 954 815–48 961 806, fremover-strengBAXFTL: 48 965 275–48 967 896, fremover-strengFTLGYS1: 48 968 130–48 993 309, bakover-strengGYS1RUVBL2: 48 993 476–49 017 868, fremover-strengRUVBL2LHB: 49 015 980–49 017 091, bakover-strengLHBSAXO3: 49 017 968–49 020 549, bakover-strengSAXO3CGB3: 49 022 869–49 024 360, bakover-streng: 49 022 953–49 036 895, bakover-strengCGB2: 49 031 890–49 033 238, fremover-strengCGB1: 49 035 569–49 036 895, bakover-strengCGB5: 49 043 595–49 045 312, fremover-strengCGB8: 49 047 638–49 049 125, bakover-strengCGB7: 49 054 274–49 058 860, bakover-streng: 49 055 793–49 065 076, bakover-strengNTF4: 49 061 066–49 065 076, bakover-strengNTF4KCNA7: 49 067 397–49 072 702, bakover-strengSNRNP70: 49 085 164–49 108 618, fremover-strengSNRNP70LIN7B: 49 114 324–49 118 463, fremover-strengLIN7BC19orf73: 49 118 402–49 119 143, bakover-strengC19orf73PPFIA3: 49 119 401–49 151 027, fremover-strengPPFIA3HRC: 49 151 014–49 155 441, bakover-strengHRCTRPM4: 49 157 737–49 211 841, fremover-strengTRPM4SLC6A16: 49 289 638–49 325 215, bakover-strengSLC6A16CD37: 49 335 171–49 343 335, fremover-strengCD37TEAD2: 49 340 389–49 362 729, bakover-strengTEAD2DKKL1: 49 361 783–49 375 120, fremover-strengDKKL1KASH5: 49 388 219–49 417 990, fremover-strengKASH5PTH2: 49 422 419–49 423 660, bakover-strengPTH2GFY: 49 423 749–49 428 987, fremover-strengGFYSLC17A7: 49 429 399–49 443 197, bakover-strengSLC17A7PIH1D1: 49 446 291–49 453 537, bakover-strengALDH16A1: 49 453 146–49 471 052, fremover-streng: 49 462 752–49 486 231, fremover-strengFLT3LG: 49 474 150–49 486 233, fremover-strengDiagram av GYS1: 16 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 14: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 48 968 130–48 969 611, 1 482 baserEkson 15: 48 969 775–48 969 855, 81 baserEkson 14: 48 970 546–48 970 709, 164 baserEkson 13: 48 970 928–48 971 023, 96 baserEkson 12: 48 974 213–48 974 339, 127 baserEkson 11: 48 974 620–48 974 733, 114 baserEkson 10: 48 977 924–48 978 002, 79 baserEkson 9: 48 978 098–48 978 157, 60 baserEkson 8: 48 981 530–48 981 636, 107 baserEkson 7: 48 982 255–48 982 375, 121 baserEkson 6: 48 982 720–48 982 837, 118 baserEkson 5: 48 985 461–48 985 605, 145 baserEkson 4: 48 985 850–48 986 035, 186 baserEkson 3: 48 987 194–48 987 385, 192 baserEkson 2: 48 991 302–48 991 483, 182 baserEkson 1: 48 992 995–48 993 309, 315 baser16141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,6 kb av genets 25,2 kb, og 2 214 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GYS1

39

posisjoner i GYS1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 25,2 kb av GYS1, inkludert introner, og ikke bare de 3,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GYS1-genet: glycogen synthase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gys1

Vancouver

Dante Labs. GYS1-genet: glycogen synthase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gys1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test