Gen
SLC2A2
solute carrier family 2 member 2
- HGNC 11006↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000163581↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 6514↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3q26.2
- Koordinater
- Kromosom 3: 170 996 347–171 026 720 (GRCh38)
- Eksoner
- 11 eksoner over 30,4 kb
- Protein
- 524 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- GLUT-2
- Tidligere symboler
- GLUT2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000314251.8NM_000340.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les SLC2A2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Diabetes mellitus
En metabolsk sykdom preget av unormalt høye blodsukkerverdier på grunn av redusert insulinproduksjon eller insulinresistens/desensitisering.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Teplizumab (Tzield) ved presymptomatisk T1D i stadium 2 (godkjent av FDA 2022); insulinerstatning ved klinisk debut av T1D; TrialNet-screening for autoantistoffer hos slektninger med høy risiko; closed-loop-systemer for insulinlevering
Glykogenlagringssykdom
- Fanconi-Bickel syndromAutosomal recessiv
Forårsaket av varianter i SLC2A2 (GLUT2), som fører til glykogenlagring i lever, nedsatt funksjon i nyrenes tubuli, lavt blodsukker ved faste og dårlig vekst.
- 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Kunnskap gjør det mulig å spise hyppige måltider, bruke langsomt frigjørende stivelse og erstatte mineraler som tapes gjennom nyrene.
Neonatal diabetes mellitus
Diabetes som oppdages i løpet av de første månedene av livet, enten permanent eller forbigående, forårsaket av enkeltgenfeil i insulinproduksjon eller insulinsekresjon.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
De fleste med KCNJ11- eller ABCC8-relatert neonatal diabetes kan gå fra insulininjeksjoner til sulfonylureatabletter, ofte med bedre blodsukkerkontroll.
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er SLC2A2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,2 kb av genets 30,4 kb, og 1 575 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test SLC2A2
44
posisjoner i SLC2A2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 30,4 kb av SLC2A2, inkludert introner, og ikke bare de 3,2 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Deler 2 tilstander
- BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinDeler 2 tilstander
- EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaDeler 2 tilstander
- GATA4GATA binding protein 4Deler 2 tilstander
- GATA6GATA binding protein 6Deler 2 tilstander
- GCKglucokinaseDeler 2 tilstander
- GLIS3GLIS family zinc finger 3Deler 2 tilstander
- HNF1BHNF1 homeobox BDeler 2 tilstander
- IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alphaDeler 2 tilstander
- INSinsulinDeler 2 tilstander
- KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Deler 2 tilstander
- MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1Deler 2 tilstander
Egenskaper knyttet til SLC2A2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SLC2A2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Laboratory abnormality
- Generalized aminoaciduria
- Glucose in urine
- Impairment of galactose metabolism
- Low blood sugar when fasting
- Abnormal hepatic glycogen storage
- Accumulation of acid in body due to kidney problem
- Galactose intolerance
- High urine phosphate levels
Vis 24 egenskaper til
- Impaired glucose tolerance
- Increased hepatic glycogen content
- Low blood phosphate level
- Beta 2-microglobulinuria
- Elevated alkaline phosphatase
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
- Elevated urine calcium levels
- High blood bilirubin levels
- High urine protein levels
- Hypergalactosemia
- Increased serum bile acid concentration
- Ketonuria
- Metabolic acidosis
- Postprandial hyperglycemia
- Diabetes mellitus
- Increased plasma triglycerides
- Acidosis
- Body fails to respond to insulin
- Chronic acidosis
- Low blood potassium levels
- Low blood uric acid levels
- Noninsulin-dependent diabetes
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). SLC2A2-genet: solute carrier family 2 member 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc2a2
Dante Labs. SLC2A2-genet: solute carrier family 2 member 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc2a2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker