Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PHKB

phosphorylase kinase regulatory subunit beta

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16q12.1
Koordinater
Kromosom 16: 47 461 331–47 701 523 (GRCh38)
Eksoner
31 eksoner over 240,2 kb
Protein
1 093 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000323584.10NM_000293.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Glykogenlagringssykdom

    • Glykogenlagringssykdom type IX

      Forårsaket av varianter i PHKA2, PHKB, PHKG2 eller PHKA1, som kan føre til forstørret lever, lavt blodsukker ved faste eller, ved PHKA1-formen, muskelsymptomer knyttet til trening.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap gjør det mulig å unngå lengre faste, følge kostbehandling og kontrollere leveren, særlig ved PHKG2-formen.

Slik er PHKB bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 16, med en parentes der PHKB står. PHKB og 3 gener i nærheten på kromosom 16, fra 47 081 427 til 48 081 426.Kromosom 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.347,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 MbNETO2: 47 077 703–47 144 028, bakover-strengNETO2ITFG1: 47 154 387–47 464 149, bakover-strengITFG1PHKB: 47 461 331–47 701 523, fremover-strengPHKBABCC12: 48 080 882–48 156 018, bakover-strengABCC12Diagram av PHKB: 31 eksoner på fremover-strengen til kromosom 16Ekson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 24: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 30: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 47 461 331–47 461 426, 96 baserEkson 2: 47 497 399–47 497 488, 90 baserEkson 3: 47 499 756–47 499 894, 139 baserEkson 4: 47 502 991–47 503 090, 100 baserEkson 5: 47 511 665–47 511 772, 108 baserEkson 6: 47 515 521–47 515 601, 81 baserEkson 7: 47 547 433–47 547 548, 116 baserEkson 8: 47 580 295–47 580 358, 64 baserEkson 9: 47 587 668–47 587 763, 96 baserEkson 10: 47 588 905–47 589 102, 198 baserEkson 11: 47 593 500–47 593 557, 58 baserEkson 12: 47 594 137–47 594 214, 78 baserEkson 13: 47 596 373–47 596 531, 159 baserEkson 14: 47 610 826–47 610 920, 95 baserEkson 15: 47 641 035–47 641 090, 56 baserEkson 16: 47 641 599–47 641 692, 94 baserEkson 17: 47 648 533–47 648 616, 84 baserEkson 18: 47 649 100–47 649 204, 105 baserEkson 19: 47 650 544–47 650 626, 83 baserEkson 20: 47 650 831–47 650 921, 91 baserEkson 21: 47 660 506–47 660 567, 62 baserEkson 22: 47 660 657–47 660 819, 163 baserEkson 23: 47 661 719–47 661 800, 82 baserEkson 24: 47 663 677–47 663 734, 58 baserEkson 25: 47 664 885–47 664 975, 91 baserEkson 26: 47 669 215–47 669 417, 203 baserEkson 27: 47 689 041–47 689 175, 135 baserEkson 28: 47 693 378–47 693 507, 130 baserEkson 29: 47 696 381–47 696 488, 108 baserEkson 30: 47 698 448–47 698 588, 141 baserEkson 31: 47 699 229–47 701 523, 2 295 baser120315′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,5 kb av genets 240,2 kb, og 3 282 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PHKB

120

posisjoner i PHKB der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 240,2 kb av PHKB, inkludert introner, og ikke bare de 5,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PHKB-genet: phosphorylase kinase regulatory subunit beta. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/phkb

Vancouver

Dante Labs. PHKB-genet: phosphorylase kinase regulatory subunit beta [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/phkb

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test