Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PYGL

glycogen phosphorylase L

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q22.1
Koordinater
Kromosom 14: 50 905 217–50 944 483 (GRCh38)
Eksoner
20 eksoner over 39,3 kb
Protein
847 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
GSD6
MANE Select-transkripsjon
ENST00000216392.8NM_002863.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Glykogenlagringssykdom

    • Glykogenlagringssykdom type VIAutosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i PYGL, som vanligvis fører til forstørret lever og mild lavt blodsukker ved faste i barndommen.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap gjør det mulig å unngå lengre faste og følge kostbehandling.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er PYGL bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 14, med en parentes der PYGL står. PYGL og 8 gener i nærheten på kromosom 14, fra 50 424 850 til 51 424 849.Kromosom 1414q22.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbMAP4K5: 50 417 845–50 561 126, bakover-strengMAP4K5ATL1: 50 532 509–50 634 017, fremover-strengATL1SAV1: 50 626 616–50 668 600, bakover-strengSAV1NIN: 50 719 763–50 832 038, bakover-strengNINABHD12B: 50 872 046–50 904 970, fremover-strengABHD12BPYGL: 50 905 217–50 944 483, bakover-strengPYGLTRIM9: 50 975 254–51 096 084, bakover-strengTRIM9TMX1: 51 240 152–51 259 059, fremover-strengTMX1FRMD6: 51 396 647–51 730 727, fremover-strengFRMD6Diagram av PYGL: 20 eksoner på bakover-strengen til kromosom 14Ekson 20: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 50 905 217–50 905 556, 340 baserEkson 19: 50 908 271–50 908 337, 67 baserEkson 18: 50 908 821–50 908 955, 135 baserEkson 17: 50 909 895–50 910 102, 208 baserEkson 16: 50 911 730–50 911 871, 142 baserEkson 15: 50 911 978–50 912 036, 59 baserEkson 14: 50 912 156–50 912 303, 148 baserEkson 13: 50 913 029–50 913 130, 102 baserEkson 12: 50 914 701–50 914 815, 115 baserEkson 11: 50 915 336–50 915 499, 164 baserEkson 10: 50 915 825–50 915 971, 147 baserEkson 9: 50 916 642–50 916 734, 93 baserEkson 8: 50 916 962–50 917 105, 144 baserEkson 7: 50 920 541–50 920 623, 83 baserEkson 6: 50 920 956–50 921 067, 112 baserEkson 5: 50 923 969–50 924 100, 132 baserEkson 4: 50 931 673–50 931 776, 104 baserEkson 3: 50 935 107–50 935 185, 79 baserEkson 2: 50 937 736–50 937 837, 102 baserEkson 1: 50 944 161–50 944 483, 323 baser201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,8 kb av genets 39,3 kb, og 2 544 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PYGL

60

posisjoner i PYGL der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 39,3 kb av PYGL, inkludert introner, og ikke bare de 2,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PYGL-genet: glycogen phosphorylase L. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pygl

Vancouver

Dante Labs. PYGL-genet: glycogen phosphorylase L [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pygl

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test