Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PGAM2

phosphoglycerate mutase 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7p13
Koordinater
Kromosom 7: 44 062 727–44 065 567 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 2,8 kb
Protein
253 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
PGAM-M
MANE Select-transkripsjon
ENST00000297283.4NM_000290.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Glykogenlagringssykdom

    • Mangel på fosfoglyseratmutaseAutosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i PGAM2, som fører til nedsatt utholdenhet under trening, muskelkramper og episoder med muskelnedbrytning.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap hjelper deg å unngå utløsere av muskelnedbrytning og støtter rask behandling for å beskytte nyrene.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er PGAM2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 7, med en parentes der PGAM2 står. PGAM2 og 19 gener i nærheten på kromosom 7, fra 43 564 147 til 44 564 146.Kromosom 77p13p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.343,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbHECW1: 43 112 629–43 566 001, fremover-strengHECW1COA1: 43 552 389–43 729 857, bakover-strengCOA1STK17A: 43 582 758–43 650 713, fremover-strengSTK17ABLVRA: 43 758 009–43 808 868, fremover-strengBLVRAMRPS24: 43 866 556–43 869 893, bakover-strengMRPS24URGCP-MRPS24: 43 866 558–43 906 589, bakover-strengURGCP-MRPS24URGCP: 43 873 645–43 926 411, bakover-strengURGCPUBE2D4: 43 925 799–43 956 136, fremover-strengUBE2D4SPDYE1: 43 997 897–44 010 124, fremover-strengSPDYE1DBNL: 44 044 628–44 069 456, fremover-strengDBNLPGAM2: 44 062 727–44 065 567, bakover-strengPGAM2POLM: 44 070 915–44 082 985, bakover-strengPOLMAEBP1: 44 104 286–44 114 565, fremover-strengAEBP1POLD2: 44 114 631–44 124 407, bakover-strengPOLD2MYL7: 44 138 857–44 143 179, bakover-strengMYL7GCK: 44 143 213–44 198 170, bakover-strengGCKYKT6: 44 200 959–44 214 294, fremover-strengYKT6CAMK2B: 44 209 993–44 334 577, bakover-strengCAMK2BNUDCD3: 44 379 119–44 490 919, bakover-strengNUDCD3NPC1L1: 44 512 442–44 541 330, bakover-strengNPC1L1Diagram av PGAM2: 3 eksoner på bakover-strengen til kromosom 7Ekson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 44 062 727–44 062 930, 204 baserEkson 2: 44 064 832–44 065 012, 181 baserEkson 1: 44 065 116–44 065 567, 452 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,8 kb av genets 2,8 kb, og 762 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PGAM2

11

posisjoner i PGAM2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 2,8 kb av PGAM2, inkludert introner, og ikke bare de 0,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PGAM2-genet: phosphoglycerate mutase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pgam2

Vancouver

Dante Labs. PGAM2-genet: phosphoglycerate mutase 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pgam2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test