Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GYS2

glycogen synthase 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12p12.1
Koordinater
Kromosom 12: 21 536 107–21 604 847 (GRCh38)
Eksoner
16 eksoner over 68,7 kb
Protein
703 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
MANE Select-transkripsjon
ENST00000261195.3NM_021957.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Glykogenlagringssykdom

    • Glykogenlagringssykdom type 0 (mangel på glykogensyntase i lever)Autosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i GYS2, som fører til lavt blodsukker og ketoner etter faste over natten i barndommen.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap gjør det mulig å spise hyppige proteinrike måltider og stivelse ved sengetid for å forebygge lavt blodsukker.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er GYS2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der GYS2 står. GYS2 og 15 gener i nærheten på kromosom 12, fra 21 070 477 til 22 070 476.Kromosom 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3321,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 MbSLCO1B3-SLCO1B7: 20 815 674–21 090 245, fremover-strengSLCO1B3-SLCO1B7: 21 047 179–21 176 895, fremover-strengSLCO1B1: 21 127 862–21 298 065, fremover-strengSLCO1B1SLCO1A2: 21 264 600–21 419 676, bakover-strengSLCO1A2IAPP: 21 354 959–21 379 980, fremover-strengIAPPPYROXD1: 21 437 591–21 471 250, fremover-strengPYROXD1RECQL: 21 464 720–21 501 669, bakover-strengRECQLGOLT1B: 21 501 781–21 518 408, fremover-strengGOLT1BSPX: 21 526 296–21 541 249, fremover-strengSPXGYS2: 21 536 107–21 604 847, bakover-strengGYS2: 21 536 203–21 657 798, bakover-strengLDHB: 21 635 339–21 757 890, bakover-strengLDHBKCNJ8: 21 763 939–21 775 615, bakover-strengKCNJ8ABCC9: 21 797 389–21 942 543, bakover-strengABCC9CMAS: 22 046 174–22 065 674, fremover-strengCMASST8SIA1: 22 063 773–22 437 041, bakover-strengST8SIA1Diagram av GYS2: 16 eksoner på bakover-strengen til kromosom 12Ekson 14: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 21 536 107–21 537 175, 1 069 baserEkson 15: 21 539 258–21 539 338, 81 baserEkson 14: 21 540 410–21 540 573, 164 baserEkson 13: 21 542 496–21 542 591, 96 baserEkson 12: 21 546 344–21 546 470, 127 baserEkson 11: 21 558 200–21 558 313, 114 baserEkson 10: 21 559 091–21 559 169, 79 baserEkson 9: 21 559 651–21 559 710, 60 baserEkson 8: 21 560 386–21 560 492, 107 baserEkson 7: 21 562 918–21 563 038, 121 baserEkson 6: 21 563 228–21 563 345, 118 baserEkson 5: 21 568 865–21 569 009, 145 baserEkson 4: 21 574 144–21 574 326, 183 baserEkson 3: 21 575 866–21 576 057, 192 baserEkson 2: 21 580 342–21 580 523, 182 baserEkson 1: 21 604 472–21 604 847, 376 baser161510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,2 kb av genets 68,7 kb, og 2 112 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GYS2

43

posisjoner i GYS2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 68,7 kb av GYS2, inkludert introner, og ikke bare de 3,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GYS2-genet: glycogen synthase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gys2

Vancouver

Dante Labs. GYS2-genet: glycogen synthase 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gys2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test