Gen
PC
pyruvate carboxylase
- HGNC 8636(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000173599(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5091(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 11q13.2
- Coördinaten
- Chromosoom 11: 66.848.420–66.958.383 (GRCh38)
- Exons
- 23 exons over 110 kb
- Eiwit
- 1.178 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- PCB
- MANE Select-transcript
- ENST00000393960.7NM_001040716.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PC en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Pyruvaatdehydrogenase- en pyruvaatcarboxylasedeficiëntie
- PyruvaatcarboxylasedeficiëntieAutosomaal recessief
Veroorzaakt door varianten in PC, die melkzuuracidose, lage bloedsuikerspiegel en ontwikkelingsproblemen kunnen veroorzaken, variërend van ernstige vormen in de neonatale periode tot mildere vormen.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Met deze kennis kunnen vasten worden vermeden, metabole crises snel worden behandeld en het dieet door een specialist worden begeleid; het ketogene dieet moet worden vermeden.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van PC
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,3 kb van de 110 kb van het gen; 3.537 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PC leest
204
posities in PC waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 110 kb van PC, inclusief introns, en niet alleen de 4,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PC
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PC kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PC-gen: pyruvate carboxylase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pc
Dante Labs. PC-gen: pyruvate carboxylase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pc
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken