Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PDHX

pyruvate dehydrogenase complex component X

Samenvatting

Cytogenetische locatie
11p13
Coördinaten
Chromosoom 11: 34.916.618–34.996.128 (GRCh38)
Exons
11 exons over 79,5 kb
Eiwit
501 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
E3BP, proX, PDX1, OPDX, DLDBP
MANE Select-transcript
ENST00000227868.9NM_003477.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Pyruvaatdehydrogenase- en pyruvaatcarboxylasedeficiëntie

    • PyruvaatdehydrogenasedeficiëntieAutosomaal recessief

      Veroorzaakt door varianten in PDHA1 (X-gebonden, vaak nieuw ontstaan bij het kind) of in PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 of LIAS, die melkzuuracidose, ontwikkelingsachterstand, epileptische aanvallen en bewegingsproblemen kunnen veroorzaken.

      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Met deze kennis is een ketogeen dieet mogelijk, het vermijden van maaltijden met veel koolhydraten, en thiamine voor vormen die erop reageren.

Bredere groeperingen

  • Syndroom van Leigh

    • Een van 69 genen die hiermee verband houden

      Een progressieve neurologische aandoening, gekenmerkt door specifieke neuropathologische kenmerken waarbij laesies in de hersenstam en de basale ganglia samen voorkomen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van PDHX

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 11, met een haakje waar PDHX zich bevindt. PDHX en 7 genen in de buurt op chromosoom 11, van 34.456.373 tot 35.456.372.Chromosoom 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2534,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbCAT: 34.438.709–34.472.061, voorwaartse-strengCATELF5: 34.478.791–34.525.193, omgekeerde-strengELF5EHF: 34.617.044–34.663.386, voorwaartse-strengEHFAPIP: 34.853.094–34.916.520, omgekeerde-strengAPIPPDHX: 34.916.618–34.996.128, voorwaartse-strengPDHXCD44: 35.138.721–35.232.402, voorwaartse-strengCD44SLC1A2: 35.251.205–35.420.063, omgekeerde-strengSLC1A2PAMR1: 35.431.823–35.530.300, omgekeerde-strengPAMR1Diagram van PDHX: 11 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 11Exon 1: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 34.916.618–34.916.815, 198 basenExon 2: 34.931.404–34.931.484, 81 basenExon 3: 34.947.506–34.947.606, 101 basenExon 4: 34.957.384–34.957.583, 200 basenExon 5: 34.960.420–34.960.518, 99 basenExon 6: 34.966.640–34.966.814, 175 basenExon 7: 34.970.139–34.970.286, 148 basenExon 8: 34.978.124–34.978.182, 59 basenExon 9: 34.984.570–34.984.728, 159 basenExon 10: 34.992.315–34.992.379, 65 basenExon 11: 34.994.914–34.996.128, 1.215 basen12345678910115′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,5 kb van de 79,5 kb van het gen; 1.506 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PDHX leest

22

posities in PDHX waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 79,5 kb van PDHX, inclusief introns, en niet alleen de 2,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PDHX-gen: pyruvate dehydrogenase complex component X. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pdhx

Vancouver

Dante Labs. PDHX-gen: pyruvate dehydrogenase complex component X [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pdhx

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen