Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ASS1

argininosuccinate synthase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q34.11
Koordinatės
Chromosoma 9: 130 444 961–130 501 274 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 56,3 kb
Baltymas
412 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
CTLN1
Ankstesni simboliai
ASS
MANE Select transkriptas
ENST00000352480.10NM_054012.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Citrulinemija

    • Autosominis recesyvinis

      Citrulinemija – autosominiu recesyviniu būdu paveldimas šlapalo ciklo metabolizmo ir amoniako detoksikacijos sutrikimas, kuriam būdinga padidėjusi citrulino ir amoniako koncentracija serume. Ligai būdingos įvairios apraiškos: naujagimių hiperamoniemine encefalopatija, pasireiškiančia mieguistumu, traukuliais ir koma; kepenų funkcijos sutrikimas visose amžiaus grupėse; vaikų ar suaugusiųjų hiperamoniemijos epizodai ir neuropsichiatriniai simptomai arba kai kuriais atvejais jokių simptomų (aptinkama vykdant naujagimių patikros programas). Citrulinemija skirstoma į dvi pagrindines grupes, koduojamas skirtingų genų: I tipo citrulinemija (apima ūmią naujagimių I tipo citrulinemiją ir suaugusiųjų pradžios I tipo citrulinemiją) ir citrinų trūkumas (apima suaugusiųjų pradžios II tipo citrulinemiją ir naujagimių intrahepatinį cholestazę dėl citrino trūkumo).

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Karbamido ciklo sutrikimas

    • Genetinė įgimta medžiagų apykaitos liga, kuriai būdingas vieno iš karbamido ciklui būtinų fermentų trūkumas. Dėl to organizme kaupiasi amoniakas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Azoto surišimo terapija (natrio benzoatas, glicerolio fenilbutiratas / Ravicti); dieta su ribotu baltymų kiekiu ir esminių aminorūgščių papildymu; avarinės hiperamonemijos gydymo schemos; kepenų transplantacija (išgydanti); OTC mRNR terapijos tyrimai; karglumo rūgštis NAGS trūkumui gydyti

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas ASS1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra ASS1. ASS1 ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 129 973 118 iki 130 973 117.Chromosoma 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3130 Mb130,2 Mb130,4 Mb130,6 Mb130,8 MbFNBP1: 129 887 179–130 043 243, atvirkštinė grandinėFNBP1GPR107: 130 053 426–130 140 169, tiesioginė grandinėGPR107NCS1: 130 172 315–130 237 737, tiesioginė grandinėNCS1HMCN2: 130 265 746–130 434 123, tiesioginė grandinėHMCN2ASS1: 130 444 961–130 501 274, tiesioginė grandinėASS1FUBP3: 130 578 965–130 638 354, tiesioginė grandinėFUBP3PRDM12: 130 664 594–130 682 986, tiesioginė grandinėPRDM12EXOSC2: 130 693 721–130 707 608, tiesioginė grandinėEXOSC2ABL1: 130 713 043–130 887 675, tiesioginė grandinėABL1: 130 713 626–130 713 724, tiesioginė grandinėQRFP: 130 892 707–130 896 812, atvirkštinė grandinėQRFPFIBCD1: 130 900 194–130 941 232, atvirkštinė grandinėFIBCD1ASS1 diagrama: 15 eksonų, chromosoma 9, tiesioginė grandisEkson 2: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 26 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 27 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 24 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 130 444 961–130 444 995, 35 baziųEksonas 2: 130 452 224–130 452 333, 110 baziųEksonas 3: 130 454 305–130 454 373, 69 baziųEksonas 4: 130 458 401–130 458 589, 189 baziųEksonas 5: 130 464 111–130 464 167, 57 baziųEksonas 6: 130 466 725–130 466 799, 75 baziųEksonas 7: 130 470 834–130 470 904, 71 bazėEksonas 8: 130 471 485–130 471 515, 31 bazėEksonas 9: 130 476 871–130 476 961, 91 bazėEksonas 10: 130 479 716–130 479 800, 85 baziųEksonas 11: 130 480 385–130 480 449, 65 baziųEksonas 12: 130 489 333–130 489 464, 132 baziųEksonas 13: 130 494 867–130 495 023, 157 baziųEksonas 14: 130 499 505–130 499 570, 66 baziųEksonas 15: 130 500 976–130 501 274, 299 bazių12468101214155′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,5 kb iš 56,3 kb geno; 1 239 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ASS1

197

ASS1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 56,3 kb ASS1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ASS1 genas: argininosuccinate synthase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ass1

Vancouver

Dante Labs. ASS1 genas: argininosuccinate synthase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ass1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test