Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ASL

argininosuccinate lyase

Santrauka

Citogenetinė vieta
7q11.21
Koordinatės
Chromosoma 7: 66 075 819–66 093 576 (GRCh38)
Eksonai
17 eksonų per 17,8 kb
Baltymas
464 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
ASAL
MANE Select transkriptas
ENST00000304874.14NM_000048.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Karbamido ciklo sutrikimas

    • Genetinė įgimta medžiagų apykaitos liga, kuriai būdingas vieno iš karbamido ciklui būtinų fermentų trūkumas. Dėl to organizme kaupiasi amoniakas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Azoto surišimo terapija (natrio benzoatas, glicerolio fenilbutiratas / Ravicti); dieta su ribotu baltymų kiekiu ir esminių aminorūgščių papildymu; avarinės hiperamonemijos gydymo schemos; kepenų transplantacija (išgydanti); OTC mRNR terapijos tyrimai; karglumo rūgštis NAGS trūkumui gydyti

Kaip išdėstytas ASL

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra ASL. ASL ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 65 584 698 iki 66 584 697.Chromosoma 77q11.21p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.365,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 MbVKORC1L1: 65 873 069–65 959 563, tiesioginė grandinėVKORC1L1GUSB: 65 960 677–65 982 704, atvirkštinė grandinėGUSBASL: 66 075 819–66 093 576, tiesioginė grandinėASL: 66 087 761–66 152 277, tiesioginė grandinėCRCP: 66 114 604–66 154 568, tiesioginė grandinėCRCPTPST1: 66 205 289–66 420 549, tiesioginė grandinėTPST1ASL diagrama: 17 eksonų, chromosoma 7, tiesioginė grandisEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 13 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 66 075 819–66 075 856, 38 baziųEksonas 2: 66 076 039–66 076 093, 55 baziųEksonas 3: 66 081 803–66 081 997, 195 baziųEksonas 4: 66 082 368–66 082 451, 84 baziųEksonas 5: 66 082 880–66 082 936, 57 baziųEksonas 6: 66 083 077–66 083 174, 98 baziųEksonas 7: 66 086 585–66 086 662, 78 baziųEksonas 8: 66 086 744–66 086 821, 78 baziųEksonas 9: 66 087 334–66 087 386, 53 baziųEksonas 10: 66 087 729–66 087 791, 63 baziųEksonas 11: 66 088 807–66 088 921, 115 baziųEksonas 12: 66 089 091–66 089 175, 85 baziųEksonas 13: 66 089 276–66 089 335, 60 baziųEksonas 14: 66 089 612–66 089 695, 84 baziųEksonas 15: 66 092 006–66 092 086, 81 bazėEksonas 16: 66 092 557–66 092 663, 107 baziųEksonas 17: 66 092 768–66 093 576, 809 bazių151015175′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,1 kb iš 17,8 kb geno; 1 395 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ASL

206

ASL geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 17,8 kb ASL geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ASL genas: argininosuccinate lyase. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/asl

Vancouver

Dante Labs. ASL genas: argininosuccinate lyase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/asl

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test