Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CPS1

carbamoyl-phosphate synthase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q34
Koordinatės
Chromosoma 2: 210 556 599–210 679 107 (GRCh38)
Eksonai
38 eksonų per 122,5 kb
Baltymas
1 500 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
GATD6
MANE Select transkriptas
ENST00000233072.10NM_001875.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Karbamido ciklo sutrikimas

    • Genetinė įgimta medžiagų apykaitos liga, kuriai būdingas vieno iš karbamido ciklui būtinų fermentų trūkumas. Dėl to organizme kaupiasi amoniakas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Azoto surišimo terapija (natrio benzoatas, glicerolio fenilbutiratas / Ravicti); dieta su ribotu baltymų kiekiu ir esminių aminorūgščių papildymu; avarinės hiperamonemijos gydymo schemos; kepenų transplantacija (išgydanti); OTC mRNR terapijos tyrimai; karglumo rūgštis NAGS trūkumui gydyti

Kaip išdėstytas CPS1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra CPS1. CPS1 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 210 117 853 iki 211 117 852.Chromosoma 22q34p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3210,2 Mb210,4 Mb210,6 Mb210,8 Mb211 MbKANSL1L: 210 021 026–210 172 182, atvirkštinė grandinėKANSL1LACADL: 210 187 000–210 225 447, atvirkštinė grandinėACADLMYL1: 210 290 145–210 315 180, atvirkštinė grandinėMYL1LANCL1: 210 424 562–210 477 652, atvirkštinė grandinėLANCL1CPS1: 210 556 599–210 679 107, tiesioginė grandinėCPS1CPS1 diagrama: 38 eksonų, chromosoma 2, tiesioginė grandisEkson 1: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 35: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 36: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 37: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 210 556 599–210 556 859, 261 bazėEksonas 2: 210 573 298–210 573 407, 110 baziųEksonas 3: 210 576 346–210 576 490, 145 baziųEksonas 4: 210 577 421–210 577 510, 90 baziųEksonas 5: 210 579 714–210 579 770, 57 baziųEksonas 6: 210 582 617–210 582 709, 93 baziųEksonas 7: 210 588 058–210 588 147, 90 baziųEksonas 8: 210 590 106–210 590 234, 129 baziųEksonas 9: 210 590 800–210 590 906, 107 baziųEksonas 10: 210 591 831–210 591 969, 139 baziųEksonas 11: 210 592 879–210 592 956, 78 baziųEksonas 12: 210 594 508–210 594 606, 99 baziųEksonas 13: 210 595 487–210 595 582, 96 baziųEksonas 14: 210 599 372–210 599 561, 190 baziųEksonas 15: 210 600 555–210 600 712, 158 baziųEksonas 16: 210 602 202–210 602 330, 129 baziųEksonas 17: 210 605 102–210 605 246, 145 baziųEksonas 18: 210 606 731–210 606 941, 211 baziųEksonas 19: 210 608 361–210 608 559, 199 baziųEksonas 20: 210 612 117–210 612 293, 177 baziųEksonas 21: 210 616 423–210 616 541, 119 baziųEksonas 22: 210 637 702–210 637 843, 142 baziųEksonas 23: 210 639 150–210 639 215, 66 baziųEksonas 24: 210 639 996–210 640 059, 64 baziųEksonas 25: 210 642 484–210 642 665, 182 baziųEksonas 26: 210 647 863–210 648 057, 195 baziųEksonas 27: 210 648 473–210 648 540, 68 baziųEksonas 28: 210 650 363–210 650 438, 76 baziųEksonas 29: 210 654 025–210 654 102, 78 baziųEksonas 30: 210 656 525–210 656 632, 108 baziųEksonas 31: 210 658 599–210 658 688, 90 baziųEksonas 32: 210 660 485–210 660 655, 171 bazėEksonas 33: 210 663 123–210 663 197, 75 baziųEksonas 34: 210 668 186–210 668 284, 99 baziųEksonas 35: 210 674 902–210 674 961, 60 baziųEksonas 36: 210 675 728–210 675 840, 113 baziųEksonas 37: 210 677 007–210 677 136, 130 baziųEksonas 38: 210 677 887–210 679 107, 1 221 bazė15101520253035385′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,8 kb iš 122,5 kb geno; 4 503 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CPS1

395

CPS1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 122,5 kb CPS1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CPS1 genas: carbamoyl-phosphate synthase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cps1

Vancouver

Dante Labs. CPS1 genas: carbamoyl-phosphate synthase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cps1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test