Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SLC25A15

solute carrier family 25 member 15

Santrauka

Citogenetinė vieta
13q14.11
Koordinatės
Chromosoma 13: 40 789 611–40 812 460 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 22,9 kb
Baltymas
301 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
ORC1, lnc-HC, D13S327
Ankstesni simboliai
ORNT1, HHH
MANE Select transkriptas
ENST00000338625.9NM_014252.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Karbamido ciklo sutrikimas

    • Genetinė įgimta medžiagų apykaitos liga, kuriai būdingas vieno iš karbamido ciklui būtinų fermentų trūkumas. Dėl to organizme kaupiasi amoniakas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Azoto surišimo terapija (natrio benzoatas, glicerolio fenilbutiratas / Ravicti); dieta su ribotu baltymų kiekiu ir esminių aminorūgščių papildymu; avarinės hiperamonemijos gydymo schemos; kepenų transplantacija (išgydanti); OTC mRNR terapijos tyrimai; karglumo rūgštis NAGS trūkumui gydyti

Kaip išdėstytas SLC25A15

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 13, su skliaustu, kur yra SLC25A15. SLC25A15 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 13, nuo 40 301 036 iki 41 301 035.Chromosoma 1313q14.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3440,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbFOXO1: 40 555 667–40 667 612, atvirkštinė grandinėFOXO1MRPS31: 40 727 694–40 771 351, atvirkštinė grandinėMRPS31SLC25A15: 40 789 611–40 812 460, tiesioginė grandinėSLC25A15ELF1: 40 931 241–41 061 692, atvirkštinė grandinėELF1WBP4: 41 060 607–41 084 012, tiesioginė grandinėWBP4KBTBD6: 41 127 569–41 132 802, atvirkštinė grandinėKBTBD6KBTBD7: 41 189 834–41 194 569, atvirkštinė grandinėKBTBD7MTRF1: 41 216 145–41 311 831, atvirkštinė grandinėMTRF1SLC25A15 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 13, tiesioginė grandisEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 40 789 611–40 789 663, 53 baziųEksonas 2: 40 793 158–40 793 281, 124 baziųEksonas 3: 40 799 057–40 799 315, 259 baziųEksonas 4: 40 805 118–40 805 255, 138 baziųEksonas 5: 40 807 294–40 807 463, 170 baziųEksonas 6: 40 808 438–40 808 596, 159 baziųEksonas 7: 40 809 543–40 812 460, 2 918 bazių12345675′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,8 kb iš 22,9 kb geno; 906 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SLC25A15

71

SLC25A15 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 21 (30 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (2 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (21 vieta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 22,9 kb SLC25A15 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SLC25A15 genas: solute carrier family 25 member 15. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc25a15

Vancouver

Dante Labs. SLC25A15 genas: solute carrier family 25 member 15 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc25a15

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test