Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SLC7A7

solute carrier family 7 member 7

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q11.2
Koordinatės
Chromosoma 14: 22 773 222–22 815 435 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 42,2 kb
Baltymas
511 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
y+LAT-1, Y+LAT1
Ankstesni simboliai
LPI
MANE Select transkriptas
ENST00000674313.1NM_003982.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Karbamido ciklo sutrikimas

    • Lizinurinė baltymų netolerancijaAutosominis recesyvinis

      Ją sukelia SLC7A7 genų variantai, kurie sutrikdo lizino, arginino ir ornitino transportą. Dėl to po baltymingo maisto gali padidėti amoniako kiekis, sulėtėti augimas, atsirasti plaučių ir inkstų komplikacijų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia riboti baltymų kiekį ir skirti citrulino papildus, gydoma kaip šlapalo ciklo sutrikimas, stebint plaučių ir inkstų būklę.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas SLC7A7

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra SLC7A7. SLC7A7 ir dar 24 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 22 294 329 iki 23 294 328.Chromosoma 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3322,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 MbDAD1: 22 564 902–22 589 245, atvirkštinė grandinėDAD1ABHD4: 22 598 243–22 612 963, tiesioginė grandinėABHD4OR6J1: 22 630 929–22 644 352, atvirkštinė grandinėOR6J1OXA1L: 22 766 522–22 776 355, tiesioginė grandinėOXA1LSLC7A7: 22 773 222–22 815 435, atvirkštinė grandinėSLC7A7MRPL52: 22 829 871–22 836 024, tiesioginė grandinėMRPL52MMP14: 22 836 532–22 849 041, tiesioginė grandinėMMP14LRP10: 22 871 709–22 881 713, tiesioginė grandinėLRP10REM2: 22 883 136–22 887 686, tiesioginė grandinėREM2RBM23: 22 893 204–22 919 182, atvirkštinė grandinėRBM23PRMT5: 22 920 108–22 929 458, atvirkštinė grandinėPRMT5HAUS4: 22 946 228–22 957 161, atvirkštinė grandinėHAUS4: 22 946 270–22 982 258, atvirkštinė grandinėAJUBA: 22 971 177–22 982 647, atvirkštinė grandinėAJUBAC14orf93: 22 985 894–23 010 529, atvirkštinė grandinėC14orf93PSMB5: 23 016 540–23 035 239, atvirkštinė grandinėPSMB5PSMB11: 23 042 212–23 044 060, tiesioginė grandinėPSMB11CDH24: 23 047 062–23 057 668, atvirkštinė grandinėCDH24ACIN1: 23 058 561–23 095 614, atvirkštinė grandinėACIN1C14orf119: 23 094 692–23 100 456, tiesioginė grandinėC14orf119CIROP: 23 099 062–23 105 018, atvirkštinė grandinėCIROPCEBPE: 23 117 036–23 120 256, atvirkštinė grandinėCEBPESLC7A8: 23 125 295–23 183 683, atvirkštinė grandinėSLC7A8RNF212B: 23 185 316–23 273 477, tiesioginė grandinėRNF212BHOMEZ: 23 258 697–23 299 796, atvirkštinė grandinėHOMEZSLC7A7 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 14, atvirkštinė grandisEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 40 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 10: 22 773 222–22 773 716, 495 baziųEksonas 9: 22 773 933–22 774 116, 184 baziųEksonas 8: 22 774 354–22 774 503, 150 baziųEksonas 7: 22 775 444–22 775 540, 97 baziųEksonas 6: 22 775 833–22 775 936, 104 baziųEksonas 5: 22 776 195–22 776 318, 124 baziųEksonas 4: 22 778 793–22 778 937, 145 baziųEksonas 3: 22 779 926–22 780 051, 126 baziųEksonas 2: 22 812 900–22 813 440, 541 bazėEksonas 1: 22 815 320–22 815 435, 116 bazių10864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,1 kb iš 42,2 kb geno; 1 536 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SLC7A7

130

SLC7A7 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 42,2 kb SLC7A7 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SLC7A7 genas: solute carrier family 7 member 7. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc7a7

Vancouver

Dante Labs. SLC7A7 genas: solute carrier family 7 member 7 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc7a7

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test