Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CA5A

carbonic anhydrase 5A

Santrauka

Citogenetinė vieta
16q24.2
Koordinatės
Chromosoma 16: 87 888 013–87 936 529 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 48,5 kb
Baltymas
305 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CA5, CAV, CAVA
Ankstesni simboliai
CA5
MANE Select transkriptas
ENST00000649794.3NM_001739.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Karbamido ciklo sutrikimas

    • Genetinė įgimta medžiagų apykaitos liga, kuriai būdingas vieno iš karbamido ciklui būtinų fermentų trūkumas. Dėl to organizme kaupiasi amoniakas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Azoto surišimo terapija (natrio benzoatas, glicerolio fenilbutiratas / Ravicti); dieta su ribotu baltymų kiekiu ir esminių aminorūgščių papildymu; avarinės hiperamonemijos gydymo schemos; kepenų transplantacija (išgydanti); OTC mRNR terapijos tyrimai; karglumo rūgštis NAGS trūkumui gydyti

Kaip išdėstytas CA5A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra CA5A. CA5A ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 87 412 271 iki 88 412 270.Chromosoma 1616q24.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.387,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 MbZCCHC14: 87 406 246–87 493 030, atvirkštinė grandinėZCCHC14JPH3: 87 601 835–87 698 375, tiesioginė grandinėJPH3KLHDC4: 87 696 485–87 765 998, atvirkštinė grandinėKLHDC4SLC7A5: 87 830 016–87 869 514, atvirkštinė grandinėSLC7A5CA5A: 87 888 013–87 936 529, atvirkštinė grandinėCA5ABANP: 87 949 127–88 083 442, tiesioginė grandinėBANPZNF469: 88 382 959–88 440 757, tiesioginė grandinėZNF469CA5A diagrama: 7 eksonų, chromosoma 16, atvirkštinė grandisEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 7: 87 888 013–87 888 272, 260 baziųEksonas 6: 87 891 799–87 891 954, 156 baziųEksonas 5: 87 901 912–87 901 974, 63 baziųEksonas 4: 87 902 425–87 902 520, 96 baziųEksonas 3: 87 904 786–87 904 904, 119 baziųEksonas 2: 87 926 748–87 926 945, 198 baziųEksonas 1: 87 936 309–87 936 529, 221 bazė764215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,1 kb iš 48,5 kb geno; 918 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CA5A

9

CA5A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 9 (100 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (3 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (9 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 48,5 kb CA5A geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CA5A genas: carbonic anhydrase 5A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ca5a

Vancouver

Dante Labs. CA5A genas: carbonic anhydrase 5A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ca5a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test