Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ARG1

arginase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
6q23.2
Koordinatės
Chromosoma 6: 131 573 226–131 584 329 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 11,1 kb
Baltymas
322 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000368087.8NM_000045.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Karbamido ciklo sutrikimas

    • Genetinė įgimta medžiagų apykaitos liga, kuriai būdingas vieno iš karbamido ciklui būtinų fermentų trūkumas. Dėl to organizme kaupiasi amoniakas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Azoto surišimo terapija (natrio benzoatas, glicerolio fenilbutiratas / Ravicti); dieta su ribotu baltymų kiekiu ir esminių aminorūgščių papildymu; avarinės hiperamonemijos gydymo schemos; kepenų transplantacija (išgydanti); OTC mRNR terapijos tyrimai; karglumo rūgštis NAGS trūkumui gydyti

Kaip išdėstytas ARG1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra ARG1. ARG1 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 131 078 778 iki 132 078 777.Chromosoma 66q23.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27131,2 Mb131,4 Mb131,6 Mb131,8 Mb132 MbAKAP7: 131 135 216–131 283 535, tiesioginė grandinėAKAP7MED23: 131 572 244–131 628 313, atvirkštinė grandinėMED23ARG1: 131 573 226–131 584 329, tiesioginė grandinėARG1ENPP3: 131 628 292–131 749 043, tiesioginė grandinėENPP3OR2A4: 131 699 644–131 701 401, atvirkštinė grandinėOR2A4CTAGE9: 131 708 441–131 711 017, atvirkštinė grandinėCTAGE9ENPP1: 131 807 993–131 895 160, tiesioginė grandinėENPP1CCN2: 131 948 176–131 951 456, atvirkštinė grandinėCCN2ARG1 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 6, tiesioginė grandisEkson 1: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 27 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 17 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 131 573 226–131 573 339, 114 baziųEksonas 2: 131 576 663–131 576 735, 73 baziųEksonas 3: 131 579 111–131 579 285, 175 baziųEksonas 4: 131 581 219–131 581 378, 160 baziųEksonas 5: 131 582 621–131 582 715, 95 baziųEksonas 6: 131 583 060–131 583 164, 105 baziųEksonas 7: 131 583 355–131 583 491, 137 baziųEksonas 8: 131 583 742–131 584 329, 588 bazių123456785′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,4 kb iš 11,1 kb geno; 969 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ARG1

124

ARG1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 11,1 kb ARG1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ARG1 genas: arginase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/arg1

Vancouver

Dante Labs. ARG1 genas: arginase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/arg1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test