Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SLC25A13

solute carrier family 25 member 13

Santrauka

Citogenetinė vieta
7q21.3
Koordinatės
Chromosoma 7: 96 120 220–96 322 098 (GRCh38)
Eksonai
18 eksonų per 201,9 kb
Baltymas
675 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
CITRIN, ARALAR2
Ankstesni simboliai
CTLN2
MANE Select transkriptas
ENST00000265631.10NM_014251.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Citrulinemija

    • Autosominis recesyvinis

      Citrulinemija – autosominiu recesyviniu būdu paveldimas šlapalo ciklo metabolizmo ir amoniako detoksikacijos sutrikimas, kuriam būdinga padidėjusi citrulino ir amoniako koncentracija serume. Ligai būdingos įvairios apraiškos: naujagimių hiperamoniemine encefalopatija, pasireiškiančia mieguistumu, traukuliais ir koma; kepenų funkcijos sutrikimas visose amžiaus grupėse; vaikų ar suaugusiųjų hiperamoniemijos epizodai ir neuropsichiatriniai simptomai arba kai kuriais atvejais jokių simptomų (aptinkama vykdant naujagimių patikros programas). Citrulinemija skirstoma į dvi pagrindines grupes, koduojamas skirtingų genų: I tipo citrulinemija (apima ūmią naujagimių I tipo citrulinemiją ir suaugusiųjų pradžios I tipo citrulinemiją) ir citrinų trūkumas (apima suaugusiųjų pradžios II tipo citrulinemiją ir naujagimių intrahepatinį cholestazę dėl citrino trūkumo).

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Karbamido ciklo sutrikimas

    • Genetinė įgimta medžiagų apykaitos liga, kuriai būdingas vieno iš karbamido ciklui būtinų fermentų trūkumas. Dėl to organizme kaupiasi amoniakas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Azoto surišimo terapija (natrio benzoatas, glicerolio fenilbutiratas / Ravicti); dieta su ribotu baltymų kiekiu ir esminių aminorūgščių papildymu; avarinės hiperamonemijos gydymo schemos; kepenų transplantacija (išgydanti); OTC mRNR terapijos tyrimai; karglumo rūgštis NAGS trūkumui gydyti

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas SLC25A13

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra SLC25A13. SLC25A13 ir dar 2 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 95 721 159 iki 96 721 158.Chromosoma 77q21.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbDYNC1I1: 95 772 459–96 110 915, tiesioginė grandinėDYNC1I1SLC25A13: 96 120 220–96 322 098, atvirkštinė grandinėSLC25A13SEM1: 96 481 626–96 709 893, atvirkštinė grandinėSEM1SLC25A13 diagrama: 18 eksonų, chromosoma 7, atvirkštinė grandisEkson 17: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 18: 96 120 220–96 121 377, 1 158 baziųEksonas 17: 96 121 655–96 121 745, 91 bazėEksonas 16: 96 121 839–96 121 997, 159 baziųEksonas 15: 96 131 743–96 131 881, 139 baziųEksonas 14: 96 146 556–96 146 696, 141 bazėEksonas 13: 96 170 045–96 170 125, 81 bazėEksonas 12: 96 171 472–96 171 524, 53 baziųEksonas 11: 96 184 277–96 184 435, 159 baziųEksonas 10: 96 184 927–96 185 011, 85 baziųEksonas 9: 96 189 294–96 189 378, 85 baziųEksonas 8: 96 189 581–96 189 674, 94 baziųEksonas 7: 96 191 109–96 191 247, 139 baziųEksonas 6: 96 193 037–96 193 183, 147 baziųEksonas 5: 96 208 838–96 208 977, 140 baziųEksonas 4: 96 234 802–96 234 917, 116 baziųEksonas 3: 96 277 196–96 277 338, 143 baziųEksonas 2: 96 296 898–96 296 951, 54 baziųEksonas 1: 96 321 942–96 322 098, 157 bazių181510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,1 kb iš 201,9 kb geno; 2 028 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SLC25A13

195

SLC25A13 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 201,9 kb SLC25A13 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SLC25A13 genas: solute carrier family 25 member 13. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc25a13

Vancouver

Dante Labs. SLC25A13 genas: solute carrier family 25 member 13 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc25a13

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test